麦明琴
- 作品数：57 被引量：158H指数：6
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胎儿血清β_2微球蛋白水平与宫内病毒感染的关系被引量：2
- 2013年
- 目的评估胎儿血清β2微球蛋白水平与先天性巨细胞病毒感染和风疹病毒感染的关系。方法回顾性分析巨细胞病毒与风疹病毒感染胎儿血清的β2微球蛋白水平,并与病毒IgM阴性的对照组进行比较。β2微球蛋白水平的截断值为5mg/L。结果 15例先天性巨细胞感染的胎儿,有13例血清β2微球蛋白明显升高(敏感性为86.7%);35例对照组的血清中,有32例β2微球蛋白水平低于截断值(特异性为91.4%)。8例风疹病毒感染的胎儿,血清β2微球蛋白均明显升高(敏感性为100%);15例对照组的血清β2微球蛋白水平均低于截断值(特异性为100%)。病例组与对照组比较,均具有显著统计学意义。结论对于先天性巨细胞病毒和风疹病毒感染,胎儿血清β2微球蛋白可作为一种有效的辅助性标志物,对胎儿宫内感染的诊断与评估提供参考指标。
- 胡苏玮钟燕芳吴菁麦明琴周才江玮
- 关键词：Β2微球蛋白胎儿病毒感染标志物
- 1318例发育异常和高危胎儿产前诊断及处理的结局分析
- ＜正＞目的:分析1318例发育异常和高危胎儿产前诊断及处理的结局,总结异常和高危胎儿产前诊断、围产期监护和处 理、出生后衔接治疗流程,以探讨适合目前国内医疗水平的胎儿医学模式。方法:对在本院和外院转送经常规产
- 钟燕芳潘小英麦明琴俞刚朱小春牛建民周才郭艳霞黄华梅张小庄
- 关键词：高危胎儿产前诊断
- 文献传递
- 应用复合荧光标记STR-PCR排除绒毛取材中母体细胞污染被引量：18
- 2007年
- [目的]探讨复合荧光标记STR-PCR鉴别胎儿取材中母体细胞污染的价值。[方法]复合荧光标记STR-PCR检测16个基因座,针对常见STR基因座进行多态性分析,比较52例待鉴定绒毛样品的谱带。[结果] 52例标本中,有46例无母体细胞污染,5例为母体细胞污染,1例是全部为母体细胞。鉴定结果与随访结果一致。[结论]用复合扩增荧光标记STR-PCR方法可准确判断胎儿取材中有无母亲DNA的污染。
- 尹爱华张畅斌梁驹卿潘小英吴菁麦明琴
- 关键词：绒毛STR
- 胎儿巨膀胱的产前诊断、宫内管理及预后评估分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨胎儿巨膀胱的超声影像学特征、产前诊断、宫内评估及治疗方法,为胎儿巨膀胱的病因诊断、产前诊断及预后评估提供依据。方法回顾性分析2013年6月1日-2016年5月31日在该院经产前胎儿系统超声检查发现的巨膀胱胎儿36例,通过分析巨膀胱胎儿产前超声数据、染色体核型结果进行评估,对继续妊娠者每3~4周复查超声直至分娩。若膀胱持续增大,必要时可进行膀胱羊膜腔引流术进行宫内减压。胎儿出生后需进行超声检查,每3~6个月进行随访,必要时需行手术治疗。结果产前超声诊断时期:16例在孕15周前诊断,11例在孕15~27周诊断,9例在孕28周后诊断。36例巨膀胱胎儿中,33例为单胎妊娠,2例为单绒双羊双胎巨膀胱,1例为双绒双胎之一巨膀胱。共有25例(69.44%)胎儿引产,其中7例染色体异常,包括18三体3例、21三体2例、13三体2例;9例胎儿巨膀胱合并肾积水及输尿管扩张,10例羊水过少,11例合并单脐动脉、骶尾畸胎瘤、淋巴水囊瘤、全身水肿、脑积水、膈疝;11例(30.55%)胎儿继续妊娠至出生,5例胎儿为一过性膀胱增大,3例行膀胱羊膜腔引流术后(VASP)顺产。出生后随访11例新生儿,有2例诊断为神经源性巨膀胱,3例胎儿出生后进行手术治疗。结论胎儿巨膀胱预后较差,其主要病因与后尿道瓣、神经源性、遗传或染色体异常及先天性发育不良等有关,但少数情况可能是膀胱一个短暂的正常变异。通过产前超声检查可对巨膀胱胎儿产前诊断、宫内干预及预后评估提供参考依据。
- 朱娟麦明琴熊盈李玲吴菁
- 关键词：产前超声产前诊断预后评估
- 2011~2014年174例双胎妊娠产前诊断结果分析被引量：5
- 2014年
- 目的通过分析近年来本科室双胎妊娠产前诊断结果,以探讨双胎产前诊断的安全性及意义。方法回顾性分析2011年1月1日至2014年2月28日于广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的174例双胎妊娠孕妇资料,分析其产前诊断指征、结果及结局。结果 1总共对283个胎儿取样,共检出29个异常,异常检出率10.2%(29/283)。其中胎儿预后不良异常15个,异常率5.3%(15/283)。2绒穿组/羊穿组/脐穿组术后2周内流产率分别为0.0%(0/7)、1.3%(2/149)、0.0%(0/18);双胎总流产率分别为14.3%(1/7)、3.4%(5/149)、0.0%(0/18)。结论介入性产前诊断技术能有效发现胎儿异常,对于符合产前诊断指征双胎孕妇,告知相关手术风险后仍需建议孕妇行相关介入性产前诊断检查。
- 饶腾子王逾男吴菁尹爱华麦明琴钟燕芳
- 关键词：双胎产前诊断
- 可疑复发性胎儿Beckwith-Wiedemann综合征产前诊断一例并文献复习被引量：1
- 2021年
- 目的探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)胎儿的遗传学检测,以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇,此次妊娠孕13周超声再次发现胎儿脐膨出、胎盘增厚。行绒毛活检取样术后,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)芯片对全基因组拷贝数变异分析,之后应用甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)技术检测染色体11p15区域H19和KCNQ1基因的甲基化状态和拷贝数变化。同时采集胎儿父母外周血行染色体高分辨G显带核型分析和SNP array检测。结果胎儿绒毛SNP array提示11p15.5区域有176 kb杂合缺失;MS-MLPA提示印记控制区域2甲基化缺失,KCNQ1(L02903)基因拷贝数减少50%。胎儿父母的SNP array检测和染色体G显带核型分析均未发现异常。诊断该例胎儿为BWS。结论孕早期超声发现胎儿脐膨出、胎盘异常增厚等宫内异常表现时,应选择相应的遗传学检测,建议产前诊断选择MS-MLPA和SNP array,避免漏诊BWS。
- 唐卉卢建刘玲罗晓辉麦明琴陈丹吴菁
- 关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征产前诊断微阵列分析
- 60例产前诊断双胎之一异常的减胎术分析被引量：2
- 2017年
- 目的总结双胎妊娠中有产前诊断指征的病例92例,介入性产前诊断后发现双胎之一异常行减胎术的分析,进一步规范术前准备与术中操作,分析术后并发症,研究双胎产前诊断后再行减胎术的安全性及作用。方法回顾性分析2012年1月至2017年2月,在本院医学遗传中心行产前诊断后双胎之一异常后再行减胎术的双胎病例60例,同期双胎妊娠行产前诊断而无需行减胎术的病例32例,比较两组穿刺术后流产、早产发生率。结果减胎组与非减胎组两组平均产前诊断时间为孕18^(+5)周(11^(+5)~32^(+2)周)与孕21^(+3)周(12^(+2)~29周),减胎的平均孕周中,自然受孕组为孕20^(+3)周(13^(+2)~28周),辅助生育技术组为孕24^(+5)周(13^(+4)~35^(+6)周),术后1个月内流产率分别5.0%(3/60)与6.25%(2/32),无统计学差异;双胎之一异常胎行心腔内注射10%氯化钾溶液减胎术后存活胎早产率是6.67%(4/60),非减胎组的双胎早产率28.1%(9/32),有统计学差异;所有减胎术一次完成,成功率100%。结论双胎妊娠对母体与胎儿都有较高的并发症,对产前诊断后双胎之一异常胎儿行减胎术是安全的操作。二次介入性产前诊断操作不增加流产的风险,同时有效降低双胎早产的风险。
- 麦明琴朱娟熊盈潘小英李玲魏然易慧
- 关键词：多胎妊娠产前诊断选择性减胎术
- Identifiler体系在绒毛取样术中取材鉴定的应用被引量：1
- 2007年
- [目的]研究利用Identifiler体系对孕早期绒毛取材进行鉴定,以避免母体DNA的污染影响产前诊断的准确性。[方法]收集15例需行绒毛取样产前诊断的早孕期病人,用Identifiler体系的16基因位点进行检测病人外周血及绒毛DNA,判断绒毛DNA是否存在污染,从而决定是否利用绒毛进行产前基因诊断。[结果]检出2例存在母体DNA污染,于孕中期重新取羊水进行产前基因诊断,13例判断不存在污染的绒毛DNA进行基因诊断,其结果与出生后新生儿的结果完全符合。[结论]Identifiler体系在判断孕早期绒毛取样术取材的污染鉴定方面,有着非常准确的作用,可以考虑采用。
- 吴菁麦明琴张畅斌尹爱华潘小英钟燕芳
- 关键词：产前基因诊断
- 高龄孕前及产前诊断策略
- 文章指出应提醒高龄妇女注意染色体异常风险增加，唐氏综合症的排查，母体妊娠合并症和并发症上升，做好预防(流产、早产、死产、高血压、糖尿病等)，新的检验手段出现，新的选择方案。
- 麦明琴
- 关键词：高龄妇女孕前检查孕期保健产前诊断
- 无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中应用研究
- 目的 利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血血浆中的游离NDA,行胎儿染色体非整倍体筛查的无创性产前基因检测.方法 选择2012年2月至2013年1月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄在12-28周之间的高危妊...
- 杨洁霞杜丽吴菁麦明琴钟燕芳尹爱华
- 关键词：染色体非整倍体
- 文献传递
