陈科
- 作品数：32 被引量：143H指数：8
- 供职机构：重庆医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西医疗卫生重点科研课题国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- FISH技术检测宫颈上皮细胞中hTERC基因扩增的临床研究被引量：4
- 2010年
- 目的:应用荧光原位杂交技术(FISH)检测人类染色体末端酶hTERC在宫颈上皮脱落细胞中的扩增,研究hTERC基因在不同程度宫颈病变的表达及临床意义。方法:采用TCT低渗制片法,FISH检测15例宫颈良性病变、27例宫颈上皮内瘤变(CINⅠ14例、CINⅡ8例、CINⅢ5例)、37例浸润性子宫颈鳞癌(SC)、4例子宫颈腺癌以及13例人乳头瘤病毒(HPV)阳性妇女的宫颈脱落细胞中hTERC基因的表达。结果:FISH检测宫颈上皮脱落细胞hTERC基因异常扩增率43.62%(41/94);在宫颈良性病变、宫颈上皮内瘤变、SC、宫颈腺癌以及HPV阳性各组中发生hTERC基因异常扩增的百分比例分别为6.67%、11.11%、83.78%、100%、15.38%;CIN组hTERC基因异常中CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ(包括原位癌)分别占7.69%、12.5%、20.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:hTERC基因扩增随宫颈疾病程度加重递增,CIN组中随级别增高其阳性表达率亦明显增加;FISH检测hTERC基因异常扩增可能有助于早期宫颈疾病的筛查,并有望对宫颈病变的进展及评估预后等提供新方法。
- 刘继秀林志新陈科
- 关键词：荧光原位杂交宫颈脱落细胞宫颈癌HTERC基因
- Hb Quong Sze 102例基因分型和临床特征
- 2013年
- 目的了解Hb Quong Sze(Hb QS,αQSα/)不同基因型的临床特征,探讨之间的关系。方法收集就诊患者行地中海贫血(地贫)基因检测诊断为Hb QS 102例样本和40例检测未见异常作为对照,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、RDB和多重跨越断裂点PCR方法检测基因型。结果 Hb QS杂合子无论性别血红蛋白均处于正常范围,红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量下降;Hb QS复合其他α地贫点突变既可以是轻型地贫,也可以类似于HbH病。Hb QS复合东南亚缺失型临床表现轻重不一,重者需要输血,轻者甚至无贫血。结论Hb QS杂合子表现极可能为轻型地贫,并非像其他的α地贫点突变表现为静止型地贫。Hb QS复合其他α地贫点突变表型多样,在遗传咨询中值得注意。
- 许涓涓杜娟唐斌陈科韦波阙婷
- 关键词：Α地中海贫血HB基因型
- 规范化超声检查结合超声软指标在产前筛查胎儿畸形及染色体异常中的应用
- 田晓先晁桂华丘小霞杜娟黎新艳陈科黄飞雪蒙达华林莲恩李雪芹周旋梁洁梅
- 该项目属医疗卫生领域（产前超声、遗传学）。出生缺陷己成为威胁中国出生人口素质、影响社会经济发展的严重问题。该项目针对该区出生缺陷发生率高，胎儿期染色体畸形发生率高，常发生结构畸形和/或软指标，以及广西区内未有对分级产科超...
- 关键词：
- 关键词：产前筛查胎儿畸形诊断超声检查
- 南宁地区唐氏综合征患者的细胞遗传学研究被引量：14
- 2009年
- 为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点,对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患者进行外周血染色体核型分析,130例确诊为DS患者。其中,单纯型21-三体为86.15%(112/130);易位型为8.46%(11/130);嵌合型为5.39%(7/130)。在单纯型21-三体中性别比为女∶男=1∶1.8;93.08%的唐氏综合征患儿由年轻母亲(<35岁)所生,另有6.92%由高龄产妇所生。结果表明,南宁地区86%以上唐氏综合征患者的染色体核型是单纯型21-三体,男性唐氏综合征患儿明显高于女性患儿。
- 郑陈光覃靖杜娟陈科陈赤田晓先相蕾孙亮杨泽
- 关键词：唐氏综合征21-三体核型分析
- 超声诊断胎儿畸形之最佳时间的临床研究被引量：27
- 2008年
- 目的研究超声对胎儿畸形的诊断价值,探讨选择胎儿畸形与超声筛查的最佳时机。方法应用超声对67717例孕妇进行产前检查,并观察胎儿的情况。结果检出胎儿畸形214例,最早诊断出胎儿畸形为无脑儿,检查孕周11～13周,其余胎儿畸形检查孕周为20～28周。结论超声检查对诊断胎儿畸形有重要价值,如何选择最佳筛查的时机,是及时正确诊断胎儿畸形、降低出生缺陷儿的关键。
- 田晓先陈科林莲恩刘萍萍
- 关键词：胎儿畸形产前筛查超声诊断
- 羊水AFP参考值的建立及影响因素分析被引量：2
- 2014年
- 目的建立适合南宁地区的羊水AFP检测的参考值范围和质控体系。方法运用酶联免疫吸附法分别对南宁1263例17~22周孕妇的羊水AFP进行检测,采用对数正态转换方法建立各孕周的正常参考值和中位值。结果孕17周羊水AFP浓度参考值(5432~31568ug/L),2.5MOM为39460ug/L;孕18周羊水AFP浓度参考值(4492~26334ug/L),2.5MOM为32910ug/L;孕19周羊水AFP浓度参考值(4964~22494ug/L),2.5MOM为28117ug/L;孕20周羊水AFP浓度参考值(4064~21590ug/L),2.5MOM为23530ug/L;孕21周羊水AFP浓度参考值(3011~18317ug/L),2.5MOM为19102ug/L;孕22周羊水AFP浓度参考值(2617~17854ug/L),2.5MOM为18168ug/L。结论由于受多种因素的影响有必要建立适合本地区的羊水AFP参考值。
- 杜娟陈科许涓涓李萌黄萍丽李娇
- 关键词：甲胎蛋白产前筛查神经管缺陷
- 中孕期胎儿超声软指标筛查21-三体综合征的意义分析被引量：11
- 2011年
- 目的:探讨中孕期胎儿超声软指标对产前筛查21-三体综合征的价值。方法:2005年1月～2009年12月期间对在广西壮族自治区妇幼保健院行产前咨询和产前筛查的单胎妊娠孕妇(孕周18～24周)8 510例进行胎儿超声检测。对出现软指标孕妇按自愿原则抽取羊水进行核型分析。结果:8 510例胎儿中,发现超声软指标1 414例,检出率16.62%,其中羊水及脐血穿刺531例,占37.29%;检出21-三体综合征46例,检出率为0.54%。超声软指标诊断21-三体综合征敏感度为73.91%,特异度为83.27%,假阳性率为16.73%,总的超声软指标阳性似然比为4.62,阴性似然比为0.28。结论:中孕期胎儿超声软指标与21-三体综合征有关,单独存在的超声软指标发生21-三体综合征的几率较低,多项超声软指标提示21-三体综合征的风险明显增高。
- 田晓先陈科黎新艳林莲恩晁桂华杜娟李雪芹黄飞雪周璇
- 关键词：超声染色体异常产前诊断
- 南宁地区中间型地中海贫血基因型与表现型分析被引量：1
- 2012年
- 目的系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系。方法应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap-PCR技术对检测167例样本的基因型和表型并进行分析。结果在167例样本中检测出130例为中间型α-地中海贫血。37例是中间型β-地中海贫血。其中包括了11例双重杂合子和26例具有表型的杂合子。结论中间型地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性,其在南宁市的流行分布为该地区的遗传咨询和产前诊断提供依据。
- 陈科郑陈光杜娟许涓涓唐斌
- 关键词：基因型表现型
- 自然流产胚胎染色体数目异常的临床研究被引量：9
- 2012年
- 目的:探讨染色体数目异常与自然流产的关系及其影响因素。方法:采用荧光原位杂交技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,分析其与自然流产的关系。结果:100例绒毛标本中,染色体数目异常42例,占42.00%;嵌合体16例,占16.00%。最常见的染色体异常是三倍体,占35.71%;其次为45,X和16三体,分别占16.67%和14.29%。高龄组(≥35岁)和非高龄组(<35岁)异常染色体检出率分别为45.46%(10/22)和41.03%(32/78),差异无统计学意义(P>0.05);有自然流产史和无自然流产史者异常染色体检出率分别为42.55%(20/47)和41.51%(22/53),差异无统计学意义(P>0.05);妊娠≤10周和妊娠>10周者染色体异常率分别为45.00%(27/60)和37.50%(15/40),差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体异常是早期自然流产最主要的原因,无论孕母年龄大小、既往有无自然流产史及无论孕周大小,本次发生自然流产者均有可能与染色体异常有关。临床医师应重视染色体的检查,以便为再次妊娠做好遗传咨询指导。
- 韦红卫杜娟陈科蒋丽谭芸白华夏红卫莫云
- 关键词：自然流产染色体数目异常荧光原位杂交
- STR新位点产前诊断21、18、13三体综合征被引量：3
- 2010年
- 目的短串联重复新位点D13S252、D13S305、D13S628、D13S325,D18S390、D18S819、D18S978、D21S1409、D21S1435在产筛高危孕妇中产前诊断21、18、13三体。方法选择产前血清学筛查高危和或胎儿B超异常100例孕妇羊水和脐血样本为研究对象,包含上述位点的单管多重体系检测21、18、13三体,PCR产物测序检测,Gene MapperID3.2软件分析处理。计算体系中各位点杂合度和多态信息含量。结果 97例扩增,检测出25例染色体非整倍体,包括18例21-三体,6例18-三体,1例13-三体,和72例正常二体,3例扩增失败。所有结果与染色体核型分析相符。体系中各STR位点的等位基因数4～14个,H为0.61～0.88,PIC为0.556～0.870。新位点的PIC为0.575～0.793,均>0.5。21号染色体联合使用4个以上STR位点,18号染色体5个以上位点检出率才能达100%。结论上述STR新位点杂合度和多态信息含量高,可用于21、18、13三体产前诊断。
- 杜娟许涓涓许涓涓杨泽郑陈光张海燕杨泽陈科
- 关键词：荧光定量PCR短串联重复序列产前诊断
