公共文化服务平台

赖氨酸尿性蛋白耐受不良一例被引量：6: 2016年; 赖氨酸尿性蛋白耐受不良（ lysinuric protein intolerance ， LPI）为罕见的常染色体隐性遗传病，1965年在芬兰人群中首次报道［1］，是尿素循环障碍的一个亚型。本病在芬兰地区有流行趋势，发病率为1／76000，在意大利及日本南部也有丛集性发病的报道［2］，但目前国内报道少见。我们将收治的1例报道如下。; 彭方陆珺张祥赵重波; 关键词：尿素循环障碍耐受不良赖氨酸蛋白常染色体隐性遗传病 PROTEIN

慢性四肢近端无力病例讨论被引量：3: 2008年; 病例资料现病史：住院号542×××，女性，52岁，2007年9月13日因“四肢无力半年，加重2个月”收入神经内科。患者2007年3月初开始感四肢无力，双上肢上抬沉重，毛巾拧不干，爬楼梯费力，蹲卜站起困难。四肢无力渐加重，2007年7月起出现双侧小腿疼痛。四肢无力无明显晨轻暮重，无吞咽困难，大小便正常。; 陆珺卢家红赵重波朱雯华; 关键词：四肢无力近端慢性小腿疼痛双上肢

慢性双下肢痉挛性截瘫病例讨论被引量：4: 2009年; 病例资料一般病史患者男性,30岁,因诉双下肢无力6年,全身皮肤发黑1年余入院。患者于2002年起无明显诱因下出现双下肢无力,走路快时明显,未予重视。2004.年起渐觉双下肢无力缓慢加重,有发胀不适感,爬楼梯困难,最严重时平路只能走50 m即需休息。; 陆珺赵重波林洁卢家红叶红英; 关键词：双下肢截瘫痉挛性脊髓病脊髓疾病

重症肌无力患者血清Th1/Th2/Th17细胞因子的变化及意义被引量：7: 2010年; 目的:分析重症肌无力(MG)患者血清CD4^+ T细胞主要细胞因子的水平,探讨不同亚型CD4^+ T细胞分泌的细胞因子在MG发病机制中的作用。方法:用ELISA测定93例MG患者和34名健康对照者血清中各项细胞因子(IL-2、IL-12、IFN-γ、TNF-α、IL-4、IL-10、IL-13和IL-17)的水平,分组行统计学分析。结果:与健康对照组相比,MG患者Th1细胞相关各细胞因子(IL-2、IL-12、IFN-γ及TNF-α)均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);Th2细胞相关的细胞因子IL-4、IL-10差异无统计学意义(P>0.05),仅IL-13水平升高;Th17细胞的细胞因子IL-17水平差异无统计学意义(P>0.05)。MG眼肌型与全身型患者血清中各细胞因子水平的差异无统计学意义(P>0.05),在不同病程的MG患者中差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:Th1细胞因子在MG发病机制中发挥重要作用,而Th2细胞及其细胞因子在MG机制中的角色各异。; 陆珺黄莹卢家红肖保国赵重波朱雯华奚剑英; 关键词：重症肌无力 CD4^+T细胞细胞因子

重症肌无力患者外周血白细胞糖皮质激素受体α、β mRNA表达与激素疗效的关系被引量：10: 2012年; 目的探讨重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者外周血白细胞(peripheral blood white cell,PB-WC)中糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)α、βmRNA表达与糖皮质激素(glucocorticoid,GC)疗效的相关性。方法采用实时定量RT-PCR方法对43例MG患者和14例正常对照者PBWC中的GR-α、βmRNA表达水平进行检测,发现全身型MG 28例,其中18例对治疗敏感,10例抵抗;眼肌型15例,其中10例对治疗敏感,5例抵抗。结果在GC治疗敏感的全身型和眼肌型MG患者中,其GR-αmRNA表达水平均明显高于GC抵抗者;而GR-βmRNA在各组间的差异无统计学意义。结论全身型和眼肌型MG患者的GC抵抗均可能与GR-αmRNA的表达水平下降有关,而与GR-βmRNA的表达水平无明显相关性。; 黄莹赵重波朱雯华陆珺卢家红; 关键词：重症肌无力糖皮质激素受体外周血白细胞

类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症伴肺间质病变一例被引量：3: 2016年; 类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症（chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids,CLIPPERS）是一种以血管周围淋巴细胞浸润为特征的中枢神经系统慢性炎性疾病,其合并中枢外病变较为罕见.现报道1例合并肺间质性病变的CLIPPERS病例如下.; 闫翀敬思思陆珺张祥; 关键词：慢性淋巴细胞性肺间质病变激素反应性血管周围类固醇脑桥

Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良临床及免疫病理特点被引量：2: 2009年; 目的探讨Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良(Ullrich congenital muscular dystrophy,UCMD)的临床和免疫病理特点。方法收集2例Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD患者的临床资料,进行肌肉活体组织检查,标本行Ⅵ型胶原免疫荧光染色和Ⅵ型胶原/Ⅳ型胶原双重免疫荧光染色,对病理结果进行分析。结果新生儿肌张力低下、近端关节挛缩和远端关节弹性过度是Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD的临床特点。抗Ⅵ型胶原免疫荧光染色提示2例患者均为Ⅵ型胶原表达部分缺失。Ⅵ型胶原/Ⅳ型胶原双重免疫荧光染色可见肌膜Ⅵ型胶原表达选择性缺失。结论Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD以近端关节挛缩和远端关节弹性过度为临床特征,临床严重度和Ⅵ型胶原完全缺失者没有显著差异。双重免疫荧光染色提示Ⅵ型胶原在肌膜上表达选择性缺失是其免疫病理特点。; 陆珺朱雯华卢家红赵重波林洁奚剑英; 关键词：活体组织检查

晚发型糖原累积病Ⅱ型的临床和病理研究被引量：8: 2012年; 目的:总结晚发型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床及病理学特点。方法:回顾性分析11例GSDⅡ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访。结果:临床表现为对称性四肢肌无力,以近端受累为主,可伴有呼吸肌无力,肌酸激酶(CK)可有不同程度升高,肌电图检查均呈肌源性损害肌电表现,可伴肌强直电位。外周血α-1,4-葡萄糖苷酶活性明显减低,肌肉活组织检查均以肌纤维空泡样变为主要病理特征,过碘酸希夫反应可见空泡内大量糖原沉积,酸性磷酸酶染色阳性。结论:晚发型GSDⅡ型多表现为慢性肌病,易累及四肢肌和呼吸肌,血清CK轻度至中度升高,肌肉病理见明显空泡样变。α-葡萄糖苷酶活性明显减低,有助于确诊。; 岳冬曰朱雯华奚剑英林洁罗苏珊陆珺赵重波卢家红

Ullrich型先天性肌营养不良3例临床及病理分析: 目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良患者的临床和病理特点。方法收集3例Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)的临床资料,并和对照例(2例Duehenne型肌营养不良和1例先天性肌营养不良1A型)同时进行肌肉活体...; 朱雯华赵重波陆珺林洁奚剑英乔凯汪寅丁正同卢家红吕传真; 文献传递

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

陆珺