郭静
- 作品数：37 被引量：193H指数：9
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目辽宁省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 临床鉴别诊断胆道闭锁和肝内胆汁淤积症的研究
- 郭静许玲芬孙梅
- 儿童食物变态反应的发病机制及诊治进展被引量：7
- 2012年
- 近年儿童食物变态反应（foodallergy，FA）的发病率越来越高，逐渐引起儿科医师及患儿家长的重视。美国自1997年至2007年在小于18岁儿童中FA的发病率增幅达18％[1]。
- 孙梅郭静
- 关键词：食物变态反应发病机制儿童患儿家长儿科医师
- 小儿胆道闭锁与肝内胆汁淤积症的鉴别诊断被引量：13
- 2015年
- 目的探讨临床诊断方法对于鉴别诊断小儿胆道闭锁(BA)和肝内胆汁淤积症(IHC)的价值,从而提高临床医生对BA的认识,减少临床漏诊及误诊率。方法收集2011年7月-2014年6月以持续性黄疸收入中国医科大学附属盛京医院小儿消化内科的133例持续性黄疸患儿,分为IHC组111例,BA组22例。回顾性分析一般临床资料,并评价不同临床表现、实验室检查及影像学检查对BA和IHC的鉴别意义。计量资料组间比较采用t检验,计数资料组间比较采用χ2检验,不符合χ2检验条件时采用Fisher精确检验。结果临床表现中白便及肝脾增大伴有质地变硬在两组间差异具有统计学意义(χ2值分别为43.838、53.298、25.610,P值均<0.01);实验室检查BA组TBil、DBil、GGT、ALT、AST水平显著高于IHC组,差异均有统计学意义(t值分别为-5.628、-6.781、-7.485、-0.281、-4.349,P值均<0.01);GGT的特异度、阳性预测值、阳性似然比最高,而TBil具有最高的敏感度、阴性预测值以及最低的阴性似然比;TBil、DBil及GGT平行实验敏感度及阴性预测值可达到100%,三者系列实验特异度为98.0%,阳性预测值为88.9%。肝胆脾彩超探及肝门部纤维包块、胆囊收缩不良及磁共振胰胆管造影(MRCP)表现在两组间差异具有统计学意义(χ2值分别为106.635、16.433,P值均<0.01),系列实验特异度及阳性预测值均提高到100%。结论白便、肝脾大及质地变硬、TBil、DBil、GGT、肝胆彩超及MRCP表现对于BA及IHC诊断有鉴别意义,联合应用能提高诊断准确性。
- 郭静许玲芬孙梅
- 关键词：胆道闭锁
- 消化系统遗传代谢病患儿临床和基因特征的病例系列报告
- 2024年
- 背景既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高。目的总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型。设计病例系列报告。方法纳入在单中心2015年1月1日至2019年12月31日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿。从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果。主要结局指标临床表型和基因型。结果320例行基因检测的消化科患儿中结果异常111例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男68例(61.3%)。主要疾病表型包括:遗传性肝病70例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各15例,Citrin缺乏症13例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各9例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8例(7.2%);进行性肌营养不良10例(9.1%)等。肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G>T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%)。糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6例,Ⅲ型5例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各1例。9例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8例(88.9%)以“皮肤、巩膜黄染”就诊;8例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征1型),1例为NOTCH2基因变异(Alagille综合征2型)。Citrin缺乏症患儿多因“皮肤黏膜黄染”入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见。9例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括2型(ABCB11基因变异)6例,3型(ABCB4基因变异)2例,1型(ATP8B1基因变异)1例。9例胆红素代谢障碍患儿主诉均为“黄疸和/或肝功能异常”,均检出UGT1A1基因突变,c.211G>A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变�
- 李健郭静孙梅
- 关键词：消化科遗传学儿科黄疸
- 早产儿视网膜病发生机制研究进展被引量：3
- 2010年
- 早产儿视网膜病（retinopathyofprematurity，ROP）是一增殖性的视网膜病变，由Terry在1940年首次描述，视网膜发育不完善是其根本原因，长时间吸入高浓度氧是其主要诱因。尽管ROP发生机制尚未完全清楚，但高氧诱导ROP的发生过程已基本明确，现分为两期：（1）血管闭塞期：未发育成熟的视网膜暴露于高氧中，血管发育停滞，已存在的视网膜血管可能闭塞消失；（2）血管增生期：由于血管缺乏及神经发育所需的氧耗增加，视网膜处于低氧状态，新生血管大量形成并伴有纤维组织增生。近年来，随着早产低出生体重儿成活率的提高，ROP的发病率不断上升，已成为小儿致盲的主要原因。现将其发生机制的研究现状及进展综述如下。
- 张素娥郭静薛辛东
- 关键词：视网膜病氧自由基一氧化氮早产儿
- 儿童重症急性胰腺炎的诊治进展被引量：8
- 2011年
- 儿童重症急性胰腺炎的发病率较低，起病急骤凶险，且症状不典型，有些症状缺乏特异性，病死率相对较高。本文将对重症急性胰腺炎的诊断、治疗进展作一综述。
- 孙梅郭静
- 关键词：重症急性胰腺炎儿童
- 新生儿脑梗死早期的临床表现与磁共振成像特点被引量：7
- 2009年
- 目的磁共振成像(MRI)是目前诊断新生儿脑梗死的金标准,然而常规MRI对于2d内的新生儿脑梗死的早期显像并不敏感。为了早期诊断新生儿脑梗死,该研究探讨了新生儿脑梗死患儿的早期临床表现及头部MRI成像学特征,包括常规MRI及弥散加权成像(DWI),并为早期诊断提供依据。方法回顾分析该院新生儿病房收治的16例新生儿脑梗死患儿临床资料、头部MRI检查(所有病例均于生后5d内行常规序列扫描后接受弥散加权序列扫描),其中5例于新生儿期(生后11～18d)进行了第2次头部MRI检查。结果①高危因素:产前8例(50%),产时9例(56%),产后0例(0%);临床表现:11例以惊厥发作为首发症状,患儿每次抽搐持续时间较短(平均为2～3min),9例于24h内停止抽搐;②MRI扫描结果:初期(5d内)病灶部位T1稍低信号,T2加权稍高信号,相同部位弥散加权影像均表现为高亮信号,且病灶边界清晰;再次扫描时(生后11～18d)病灶部位T1低信号、T2高信号较前明显,相同部位弥散加权均表现为低信号。结论惊厥多为新生儿脑梗死的首发表现,发作次数少且程度轻;梗死早期DWI表现为高亮信号,继之常规MRI出现T1低信号、T2高信号,并随时间逐渐明显,尤以T2表现更为敏感。
- 黄万杰薛辛东郭静姚丽富建华戚拥军
- 关键词：脑梗死磁共振成像弥散加权成像
- 串联质谱技术在婴儿胆汁淤积症病因诊断中的价值被引量：6
- 2015年
- 目的探讨串联质谱技术在婴儿胆汁淤积症病因诊断中的应用价值。方法收集2013年1月-2015年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院儿科的153例行血、尿串联质谱检查的胆汁淤积症婴儿。记录患儿病史及体格检查特征,分析其临床生化、病原学及影像学检查结果。此外,对患儿进行血高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS/MS)及尿气相色谱-质谱(GC-MS)检测,针对血尿串联质谱检查异常的患儿,检测其可能的致病基因。计量资料组间比较采用非参数Mann-Whitney U检验,计数资料组间比较采用χ2检验。结果 153例婴儿胆汁淤积症患儿中血尿串联质谱异常者有19例(12.4%),结合临床资料及基因分析,其中诊断Citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症15例、酪氨酸血症2例、甲硫氨酸血症1例、丙酸血症1例。与串联质谱检测正常患儿相比,串联质谱异常患儿黄疸持续时间延长,ALP、GGT、胆汁酸水平明显升高,差异均有统计学意义(Z值分别为-2.227、-3.815、-2.130、-2.351,P值均<0.05);凝血酶原时间、活化部分凝血酶原时间差异亦有统计学意义(Z值分别为-4.300、-3.526,P值均<0.001)。病原学检查巨细胞病毒(CMV)阳性者占58.8%(90/153),质谱异常患儿中CMV阳性率高达78.9%(15/19)。结论鉴于不同原因所致的婴儿胆汁淤积症临床表现及生化检查的非特异性,串联质谱技术可作为早期筛查的首选项目,在辅助婴儿胆汁淤积症的病因诊断方面,尤其是甄别遗传代谢性淤胆疾病具有重要意义。
- 许玲芬张卫波马雪梅郭静王洋孙梅
- 关键词：串联质谱法婴儿
- MicroRNA在炎症性肠病中的作用
- 2016年
- 炎症性肠病(IBD)是一类病因尚不十分清楚的反复发作的胃肠道慢性非特异性炎症。发病机制仍不明确,目前认为与免疫及遗传因素有关。黏膜屏障的完整性影响了疾病的发生发展及预后,部分IBD患者可以并发结直肠癌。Micro RNA是一类非蛋白编码单链小分子RNA,影响免疫性疾病包括IBD的发生发展。在IBD中,MicroRNA主要参与了调节免疫炎症反应、影响肠屏障功能、参与肿瘤形成等。
- 许玲芬郭静孙梅
- 关键词：炎症性肠病MICRORNA免疫炎症反应黏膜屏障肿瘤形成
- 新生儿低血糖性脑损伤磁共振成像动态变化研究被引量：13
- 2011年
- 目的探讨弥散加权成像(DWI)、常规磁共振成像(MRI)在新生儿低血糖性脑损伤不同阶段的动态变化。方法回顾分析了2005年9月至2008年9月,中国医科大学附属盛京医院新生儿科收治的经MRI确诊的20例低血糖性脑损伤患儿(病例组)的临床资料,并随机选取同期住院MRI正常的20例单纯性低血糖患儿为对照组。结果病例组平均最低血糖值低于对照组(P<0.01),低血糖持续时间长于对照组(P<0.01)。病例组于低血糖发生后3.8(1～11)d完成首次MRI检查,受累部位主要为枕叶11例、枕顶叶8例,顶叶1例,受累部位在DWI均表现为高信号,常规MRI相应部位12例表现为T1加权成像(T1WI)、T2加权成像(T2WI)正常信号,仅6例表现为T1WI低信号、T2WI高信号;11例于首次检查后11.4(8～15)d完成第2次MRI检查,首次检查受累部位DWI7例转为正常信号,4例低信号,常规MRI均表现为T1WI低信号、T2WI高信号。3例于6个月随访,提示枕叶DWI正常信号,T1WI低信号、T2WI高信号。结论新生儿低血糖性脑损伤早期DWI表现为异常高信号的部位,与晚期常规MRI表现为T1WI低信号、T2WI高信号的部位一致,这种一致性提示DWI异常高信号对于低血糖性脑损伤早期病情判断具有一定价值。
- 姚丽富建华薛辛东王晓明黄万杰郭静
- 关键词：弥散加权成像低血糖脑损伤新生儿
