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西藏地区Waardenburg综合征患者基因突变及人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果分析被引量：1: 2023年; 目的分析中国西藏地区一Waardenburg综合征家系的临床特征及致病基因,总结Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果。方法采集该家系成员的病史、体格检查、听力及影像学等临床资料,利用已知耳聋基因目标区域高通量测序和Sanger测序验证,进行耳聋致病基因分析与鉴定。通过电话随访调查患者人工耳蜗术后听觉言语康复效果,使用量表包括听觉行为分级(CAP)、言语可懂度分级(SIR)、有意义听觉整合量表(MAIS)、有意义言语使用量表(meaningful use of speech scale,MUSS)。结合文献回顾,分析Waardenburg综合征患者人工耳蜗术后康复效果。结果该患儿表现为重度感音神经性耳聋,伴虹膜异色,皮肤异常,诊断为II型Waardenburg综合征。高通量测序及Sanger测序验证结果显示患儿携带SOX10基因c.409Adel杂合突变,患儿父母均未携带此突变,考虑为基因突变导致,该突变此前尚未报道。患儿人工耳蜗术后9年听觉言语康复效果良好,CAP、SIR分级分别为6级、4级,MAIS、MUSS评分分别为37分、32分。结论本研究发现1例西藏地区II型Waardenburg综合征患者新发SOX10基因突变位点c.409Adel,丰富了中国藏族人群致聋基因突变谱。Waardenburg综合征患者人工耳蜗术后远期听觉言语康复效果满意。; 徐驰宇卢宇边片边片袁慧军潘滔潘滔; 关键词：WAARDENBURG综合征人工耳蜗植入

Screening of GJB2、SLC26A4、MTRNR1 Gene in Tibetan Chinese Children Patients with Nonsyndromic Hearing Loss: 尼玛吉宗边片巴罗杨风林张桂林

等离子鼻内窥镜下治疗高原鼻出血的效果研究: 杨风林桑多张桂林巴桑卓玛边片巴罗扎西顿珠; 鼻出血是一常见病多发病，由于高原地区特殊的气候影响加之高原病的因素鼻出血的发病率远较平原地区高。以往鼻出血最常用的治疗方法是利用凡士林沙条填塞鼻腔止血。然而填塞所致的严重疼痛、鼻腔阻塞是每个患者无法避免的并发症。为了彻底...; 关键词：; 关键词：鼻出血等离子鼻内窥镜

高原慢性鼻窦炎的临床特点及病因分析: 2015年; 目的慢性鼻窦炎伴或不伴息肉的病因及临床疗效特点分析。方法选取区人民医院2010年10月至2012年10月连续收治的慢性鼻窦炎伴或不伴鼻息肉患者100例及对照无炎症相关疾病鼻中隔编曲患者40例;通过临床症状体征评分,常规鼻-鼻窦腔分泌物微生物培养及内窥镜鼻窦手术疗效等进行回顾性分析。结果高原地区伴有鼻息肉鼻窦炎中症状较不伴息肉鼻窦炎更为严重;功能性鼻窦内镜术后伴有鼻息肉鼻窦炎中复发率相对略高。不伴有鼻息肉鼻窦炎中葛兰素阴性菌培养率增高,反之在伴有息肉鼻窦炎中葛兰素阳性菌培养为明显,尤其金黄色葡萄球菌更为显著。结论高原地区慢性鼻窦炎微生物培养具有有独特性;其中不伴有鼻息肉鼻窦炎中葛兰素阴性菌培养率增高,而伴有息肉鼻窦炎中葛兰素阳性菌培养为明显,其内在机制有待于进一步研究。临床特点上与其它地方相比无显著区域性差异。; 尼玛吉宗边片杨风林巴罗; 关键词：慢性鼻窦炎鼻息肉微生物功能性内窥镜鼻窦手术

鼻息肉及变应性鼻炎中IL-17表达与嗜酸粒细胞浸润的意义被引量：34: 2010年; 目的:观察鼻息肉与变应性鼻炎中IL-17表达与嗜酸粒细胞(Eos)浸润情况,探讨IL-17与Eos在其发病中作用及相关性。方法:采用免疫组织化学SP法检测鼻息肉21例、变应性鼻炎18例及单纯中隔偏曲12例中IL-17表达情况,苏木精-伊红染色下观察炎性细胞浸润并计数Eos进行比较分析。结果:①发现在变应性鼻炎鼻黏膜下固有层、鼻息肉组织上皮层及间质内Eos、中性粒细胞为主的炎性细胞及部分腺体内有IL-17表达;②检测3组中免疫组织化学IL-17阳性细胞数、IOD(IL-17阳性表达吸收度值)及苏木精-伊红染色Eos计数,发现鼻息肉与变应性鼻炎间差异无统计学意义(P>0.05),但均高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Eos数与IL-17阳性细胞数在鼻息肉中存在正相关性,相关系数r=0.606,P<0.01,在变应性鼻炎中两者亦有相关性,相关系数R=0.446,P<0.05。结论:①IL-17是一种新型的细胞因子,在鼻息肉组织与变应性鼻炎鼻黏膜组织中有表达,因此在发病过程中可能起调节免疫炎症反应作用,可做为深入研究鼻息肉与变应性鼻炎发病机制的指标;②推断在鼻息肉及变应性鼻炎发病中IL-17亦有趋化Eos作用。; 巴罗杜进涛刘亚峰尚婷婷杨风林边片; 关键词：白细胞介素-17 嗜酸粒细胞鼻息肉免疫组织化学

拉萨地区1920例新生儿听力筛查结果分析被引量：2: 2015年; 目的分析拉萨地区新生儿听力筛查状况,为听力筛查工作在本地区的实施和进一步推广提供指导。方法分析2013至2014年在拉萨两所医院1920例活产新生儿听力筛查的结果。采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)进行初、复筛。对复筛仍未通过者,进行听力学综合评估并确诊。结果本研究中共1920例活产新生儿进行了听力筛查,初筛率为76.52%,初筛的阳性率为5.83%;新生儿复筛率为75.89%,复筛阳性率为29.41%。最终确诊为感音神经性听力下降5例,发病率0.26%,其中,无高危因素的新生儿中3例(0.18%),曾在NICU住院治疗的高危新生儿中2例(0.87%),二者听力损失检出率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论高危新生儿听力障碍发生率明显高于正常新生儿,对高危新生儿的听力筛查尤为必要。拉萨地区新生儿初筛率、复筛率均较低,失访现象严重,加强宣传和随访对聋病的预防和干预工作至关重要。对于本次筛查确诊病例我们采取建档库存,并且与前期筛查确诊的儿童耳聋患者共同预为今后人工耳蜗植入项目的重点纳入对象。; 边片巴罗朗吉曲珍次白杨风林兰珍央宗; 关键词：新生儿听力筛查瞬态诱发耳声发射

藏族成人中高血糖与正常血糖咽旁间隙感染患者的临床特点分析: 2013年; 目的比较分析藏族人群高血糖与正常血糖咽旁间隙感染患者之间的临床症状、体征、治疗及预后的差异性。方法根据空腹血糖值分为高血糖与正常血糖两组,回顾性分析52例咽旁间隙感染患者影像学等检查,间隙内脓液或蜂窝织炎形成以及其临床症状等。结果高血糖组特点:年龄较大、金黄色葡萄球菌检出率显著高于正常组,间隙内脓液形成居多,住院时间长,白细胞计数及症状体征的积分略高于正常组。高血糖组中确诊糖尿病患者20例。结论高血糖伴咽旁间隙感染者症状较重,预后相对较差;金黄色葡萄球菌感染主要发生在高血糖患者,链球菌与肺炎克雷白菌属在两组均为较普遍致病菌。治疗上尽早行脓肿切开引流并全身使用抗生素,高血糖患者还要积极控制血糖等。; 巴罗刘吉峰尼玛吉宗王江淼边片陈飞; 关键词：高血糖症糖尿病咽旁间隙

藏族非综合征性耳聋儿童患者GJB2 SLC26A4 MTRNR1基因突变分析被引量：4: 2014年; 目的了解藏族非综合征性耳聋儿童患者中,常见致聋基因GJB2、SLC26A4、MTRNR1突变类型和发生率。方法选取27例藏族先天性、非综合征性、重度-极重度耳聋儿童患者,取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,直接测序分析GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因突变。结果 27例患儿中,未发现有GJB2、SLC26A4、MTRNR1三个基因编码区携带任何致病突变。只发现GJB2基因的2种常见多态性改变V27I(等位基因频率为27.8%)和E114G(等位基因频率为16.7%)。结论初步判断在大部分种族中最常见的耳聋基因GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因,不是藏族耳聋病人的主要致病基因。; 巴罗边片尼玛吉宗杨风林张桂林; 关键词：耳聋突变 GJB2 SLC26A4 藏族儿童

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