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结直肠癌关键基因突变与患者的临床病理特征和预后的关系被引量：6: 2020年; 目的探讨结直肠癌肿瘤组织中基因组突变情况与患者的临床病理特征和预后的关系。方法选取北京大学人民医院120例结直肠癌患者手术标本,采用二代测序技术检测825个癌症相关基因的突变情况,并分析其与患者的临床病理特征和预后的关系。结果﹑120例结直肠癌肿瘤组织中96.7%(116/120)出现基因突变,突变基因共603种,突变率排在前五位的基因为:TP53(63%),APC(55%),K-Ras(34%),PIK3CA(15%),FBXW7(10%)。TP53和PIK3CA基因突变与结直肠癌患者发生远处转移均有关(均P<0.05);APC基因突变率在T4期患者中明显高于非T4期患者,并且与肝转移有关(均P<0.05);K-Ras基因在N1,NO期患者中的突变率显著高于N2期患者(P<0.05);FAT4突变在不同结直肠癌发病部位的差异具有统计学意义(P<0.05);K-Ras基因和FBXW7基因突变患者的总体生存时间均短于无基因突变患者(均P<0.05)。结论结直肠癌中存在多个具有高突变率的关键基因,并且与不良临床病理特征和预后密切相关;相关的基因检测对于结直肠癌诊断.复发转移监测及早期干预有一定指导意义。; 赵龙周静赵世栋杨长江叶颖江王杉申占龙; 关键词：结直肠肿瘤突变预后

ADP核糖基化因子样蛋白8A:结直肠癌肝转移的潜在标志物: 目的：远处转移是影响结直肠癌患者预后的重要因素，肝脏是结直肠癌远处转移的重要靶器官。本研究旨在深入探讨结直肠癌肝转移的关键分子，为进一步了解结直肠癌肝转移的机制，发现潜在的分子标志物及治疗靶点奠定基础。方法：收集北京大学...; 杨长江赵龙林易霖叶颖江王杉申占龙; 关键词：结直肠癌肝转移

呼吸衰竭、心功能不全并睡眠呼吸紊乱: 【目的】总结合并左、右心功能不全、呼吸衰竭(三衰)的睡眠呼吸紊乱(SDB)患者的临床特征。【方法】回顾性分析1994-2009年在人民医院就诊的29例"三衰"并睡眠呼吸紊乱患者的临床症状、体征、辅助检查特点,对过度通气试...; 闫涵高莹卉王慧玲李静董霄松安培赵龙高占成韩芳; 关键词：睡眠呼吸紊乱呼吸衰竭心力衰竭无创通气; 文献传递

Acti-watch结合血氧仪在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊断中的应用: 目的了解Acti-watch结合血氧仪在诊断阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者中的应用价值.方法选择自2013年11月至2014年5月期间在北京大学人民医院睡眠中心就诊的OSAHS的患者共154例(男：...; 李清华董霄松李静安培赵龙张雪丽韩芳王碧英

发作性睡病患者呼吸中枢低氧反应性与临床表现的相关性被引量：2: 2014年; 目的探讨猝倒型发作性睡病患者呼吸中枢低氧反应性与临床表现的相关性.方法选择2007年6月至2008年5月北京大学人民医院睡眠中心就诊的伴猝倒且人类白细胞组织相容性抗原（HLA） DQB1＊ 0602阳性的113例典型发作性睡病患者（发作性睡病组）和128名年龄和性别匹配的健康志愿者（对照组）作为研究对象.分别测定其HLA-DQB1＊0602状态、高CO2反应性[分钟通气量（VE）降低量与CO2分压（PCO2）下降量的比值]和低O2反应性[VE降低量与脉氧饱和度（SpO2）下降率的比值].其中93例嗜睡严重的患者在应用盐酸哌甲酯治疗嗜睡、另20例猝倒严重患者应用盐酸氯咪帕明治疗猝倒后分别重复测定了高CO2和低O2反应性.结果发作性睡病组对低氧的反应性显著低于对照组[（-0.135±0.105）比（-0.223±0.136）L·min-1·％SpO2-1,P＜0.001].经盐酸哌甲酯治疗的93例患者白天嗜睡显著改善,但治疗前后低氧反应性无明显变化[（-0.151±0.111）比（-0.149±0.105）L·min-1·％ SpO2-1,P=0.780];经盐酸氯咪帕明治疗的20例患者猝倒明显改善,但治疗前后低氧反应性亦无明显变化[（-0.114±0.054）比（-0.115±0.065）L·min-1·％SpO2-1,P=0.949].结论发作性睡病患者呼吸中枢低氧反应性的降低与其临床表现无明显相关.; 张晓喆董霄松李静韩芳闫涵安培赵龙高占成; 关键词：发作性睡病缺氧嗜睡

POLE/POLD1突变对结直肠癌预后及免疫治疗影响的生物信息学分析: 2024年; [目的]利用生物信息学方法对结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中的DNA聚合酶ε(POLE)和DNA聚合酶δ1(POLD1)的突变情况进行分析,并探索两者对CRC预后及免疫治疗的影响。[方法]基于TCGA数据库的数据集,利用c BioPortal工具对所有癌症中的POLE/POLD1的改变及其预后进行分析,利用MSIsensor、MANTIS两种评分系统对POLE/POLD1野生型和突变型的CRC患者微卫星不稳定性进行评价,并利用TIMER数据库分析CRC的免疫细胞浸润以及免疫检查点表达与POLE/POLD1突变之间相关性。[结果]在CRC中POLE/POLD1基因的改变频率为6%,且均以错义突变为主。在泛癌中POLE的突变后患者无进展生存期(P<0.001)、无病生存期(P<0.001)及疾病特异性生存期(P=0.017 8)均显著延长。POLE/POLD1突变型CRC患者的微卫星不稳定性占比相比较于野生型患者显著提高(P<0.001),且免疫检查点相关基因CD274、HAVCR2、PDCD1、CTLA4、LAG3、TIGIT和PDCD1LG2的表达均显著上升。CRC中POLE和POLD1基因表达均与肿瘤突变负荷显著相关。此外,CRC中POLE/POLD1突变还与CD8^(+)T细胞、中性粒细胞、树突状细胞等免疫细胞的浸润相关。[结论]POLE/POLD1基因的改变在CRC中较为常见,在泛癌中POLD1突变与患者预后相关。POLE/POLD1基因突变后可能造成微卫星不稳定性增高、免疫检查点的表达上调和免疫细胞浸润程度增加,其可能成为免疫治疗的新靶点。; 赵龙杨长江叶颖江申占龙; 关键词：结直肠肿瘤生物信息学免疫治疗

呼吸衰竭、心功能不全并睡眠呼吸紊乱: 高莹卉王慧玲李静董霄松安培赵龙高占成韩芳

基于文献计量学的POLE/POLD1突变在结直肠癌中研究的可视化分析被引量：5: 2021年; 目的基于文献计量学方法,可视化分析DNA聚合酶ε/DNA聚合酶δ1(POLE/POLD1)突变在结直肠癌中的研究现状,并进一步探索其当前热点、展望未来发展趋势。方法以Web of Science数据库为数据来源,检索建库以来至2020年9月30年间已发表的相关文献,利用VOSviewer 1.6.11和CiteSpace 5.7软件对纳入已发表文献中的研究国家/机构分布情况、作者和关键词进行分析,并对关键词进行聚类分析、时间演化分析和Burst分析,绘制对应的可视化图谱并进行解析。结果共纳入299篇已发表的文献。文献计量学分析结果显示,近年来POLE/POLD1突变在结直肠癌诊疗中的应用研究稳步发展,2012年以后,年发表的研究文献数量开始明显增加;载文量最多的杂志是Familial Cancer和Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America。发文量最高的作者是Tomlinson I。对发表文献所属国家和地区的分析结果显示,美国是该领域研究的主要国家,对发文量贡献最大;对研究者所在学术机构/大学分析后可知,英国牛津大学是发文量最多的研究大学/机构。关键词的聚类分析及时间演化分析结果表明,有关POLE/POLD1突变的研究热点集中在该基因突变对免疫治疗的影响。Burst分析结果显示,当前该领域已发表的研究从发表后2年开始被高引用并持续至今。结论 POLE/POLD1在结直肠癌中的突变无疑是当前研究的热点领域,其中肿瘤免疫治疗是该领域研究的焦点。; 赵龙杨珂璐叶颖江申占龙; 关键词：结直肠癌知识可视化

周期性嗜睡患者的临床特征分析被引量：6: 2017年; 目的总结分析周期性嗜睡[即Kleine－Levin综合征（KLS）]患者的临床特征。方法系统整理2002年1月至2013年7月年在北京大学人民医院睡眠中心确诊的44例KLS患者的临床资料，总结其发病诱因、临床症状并与国外大型KLS研究结果进行对比；患者行整夜多导睡眠图（PSG）监测、多次小睡睡眠潜伏期试验（MSLT），比较患者缓解期及发作期的睡眠潜伏期和睡眠起始于快眼动睡眠期（SOREM）现象的差异；并行人类白细胞抗原（HLA）－DQB1＊0602基因型测定及分析。结果44例患者中男28例（63.6%），女16例（36.4%），年龄（18.3±8.9）岁。患者多为青春期发病，主要诱因为感染或发热；临床表现包括嗜睡44例（100.0%）、健忘31例（70.5%）、食欲减退26例（59.1%）、低龄化表现24例（54.5%）、抑郁18例（40.9%）等；与国外研究报道患者以食欲亢进为主不同，本组患者以食欲减退居多。PSG检查结果未见明显异常；MSLT显示患者睡眠潜伏期在发作期显著短于缓解期[（10.4±5.4）比（15.3±3.4）min，P＝0.009]。40例患者中12例（30.0%）HLA－DQB1＊0602基因检测阳性，与既往报道的中国人群的数据相似。结论KLS的临床特征具有多样性，中西方患者食欲表现可能不同。; 胡嫣王晶玉董霄松李静闫涵王配配赵龙张晓喆韩芳; 关键词：嗜睡发作性睡病疾病特征

基于鼾声分析技术的手机软件在成人阻塞性睡眠呼吸暂停筛查中的应用价值研究: 2024年; 目的评价基于鼾声分析技术的智能手机软件“睡好了么”(Sleepok)在成人阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)筛查中的应用价值,并与常用OSA筛查量表进行比较。方法纳入2022年7月至2023年4月因打鼾就诊于北京大学人民医院呼吸睡眠医学科进行多导睡眠监测(PSG)的成人受试者173例,在行PSG时同步使用Sleepok监测鼾声,受试者于监测当晚在研究者指导下填写纸质问卷(包括基本信息和常用OSA筛查量表)。结果Sleepok与PSG测得呼吸暂停低通气指数(AHI)差异无统计学意义(P>0.05)。Pearson相关分析结果显示,Sleepok_AHI与PSG_AHI具有较好的相关性(r=0.80,P<0.001)。Bland-Altman一致性检验结果显示,Sleepok_AHI与PSG_AHI有较高的一致性(P=0.118),两者之间的平均差异仅为-1.82次/h。ROC曲线分析结果显示,Sleepok_AHI对OSA、中重度OSA和重度OSA均有较好的诊断价值,其最佳截断值分别为16.6次/h、18.9次/h和28.0次/h。单纯鼾症组与OSA组6种量表(No-Apnea、GOAL、NoSAS、STOP、STOP-Bang、CNCQ-OSA)的评分值以及Sleepok_AHI水平比较差异均有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,6种量表均有诊断OSA的应用价值(P<0.05)。结论基于鼾声分析技术的智能手机软件Sleepok能有效识别睡眠中的呼吸事件,对于OSA高风险患者有较好的灵敏度和特异度,可用于OSA筛查。; 陈媛媛彭茂桓董霄松董霄松孙铭泽顾家慧张雪丽赵龙赵龙周兵王韦涵韩芳; 关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停多导睡眠监测筛查量表

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赵龙

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