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帕金森病患者非运动症状的影响因素分析以及与运动症状的关系被引量：15: 2017年; 目的研究性别、发病年龄、受教育程度、不对称性是否对帕金森病非运动症状构成影响，分析帕金森病非运动症状与运动症状的关系。方法连续选取门诊确诊为原发性帕金森病的157例患者，详细记录其起病年龄等临床资料，评定非运动症状筛查量表、统一帕金森病评分量表、简易智能精神状态检查量表、汉密尔顿抑郁量表等。结果睡眠紊乱受性别影响（P〈0．05），女性患者睡眠障碍较突出；认知障碍受发病年龄和受教育时间影响i疼痛和感觉障碍受发病年龄影响（P〈0．05），发病年龄越大，疼痛和感觉障碍越明显。不对称性（左侧优势型、右侧优势型、对称型）对非运动症状的影响差异无统计学意义（均P〉0．05）。姿势步态异常得分越高，简易智能精神状态检查量表得分越低（β=-1．837，P=0．004），震颤得分越高，汉密尔顿抑郁量表得分越高（β=3．460，P=0．001），强直少动得分越高，自主神经功能障碍得分越高（β=0．104，P=0．006）。结论帕金森病非运动症状受到患者年龄、性别和文化水平影响。不对称性不影响帕金森病非运动症状。非运动症状与运动症状相关，临床工作中姿势步态异常显著患者应重点关注其认知功能，震颤显著患者应重点关注其情绪变化，遇到强直少动为著的患者，应警惕自主神经症状发生。; 李珺金森郑霄云王康; 关键词：帕金森病非运动症状

中枢神经系统及皮肤B型淋巴瘤一例: 2007年; 临床资料患者，男性，43岁，主因“四肢进行性无力萎缩1年，头痛、大小便障碍1个月”于2005年5月25日入院。患者于2004年4月发现左小腿后部胀闷不适，走路拖地。5月出现左肩酸胀不适。7月逐渐出现左上肢无力伴肌肉萎缩。10月左下肢走路不稳加重，呈跛行。2005年2月，患者出现四肢大关节游走性疼痛，程度剧烈，间断发作，无关节红肿。右下肢也出现无力，但可坚持行走。; 段晓慧王康张永庆; 关键词：中枢神经系统左上肢无力关节游走性疼痛皮肤大小便障碍肌肉萎缩

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征被引量：1: 2022年; 目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。; 郝莹段晓慧金淼王康顾卫红; 关键词：脊髓小脑共济失调系谱

腓骨肌萎缩症常见致病基因PMP22、MFN2和Cx32突变研究: 目的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)具有高度的临床变异性和遗传异质性。目前已有近40个CMT致病基因被定位,30多个基因被克隆,基因检测已成为CMT诊断、鉴别和分型不可或缺的...; 段晓慧顾卫红王国相郝莹汪仁斌王康陈园园金淼孙少杰; 文献传递

线粒脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床、病理和线粒体DNA突变分析被引量：1: 2009年; 目的能量代谢障碍是青年期卒中的重要病因之一，该研究总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode，MELAS）患者的临床、病理特征，分析线粒体DNA突变，望能有助于提高对该病的认识、改进青年卒中的诊治。方法回顾分析15例临床特征和骨骼肌病理符合MELAS的患者。分析线粒体脱氧核糖核酸（mitochondrial DNA，mtDNA）突变，多聚酶链反应（polymerase chain reaction，PCB）后直接测序分析mtDNA热点突变，并对未发现热点突变的患者进行全mtDNA序列分析。结果15例患者的临床表现以头痛和卒中样发作、癫痫发作为主要表现，病灶以皮层尤其枕叶、顶叶为多，磁共振成像（magnetic resonance imaging，MBI）有一定特征，生化检查发现血乳酸、乳酸／丙酮酸比值升高，肌酶轻度升高，病理上以破碎红纤维（ragged-red fibers，BBF）和细胞色素C氧化酶（cytochrome C oxidase，COX）／琥珀酸脱氢酶（Succinate dehydrogenase，SDH）蓝染纤维为主要特征，电镜下显示线粒体增多，线粒体内包涵体。11例由亮氨酸转运核糖核酸（mitochondrial tRNA for leucine，MTTL1，tBNA1）基因突变导致，细胞色素C氧化酶亚单位3（Cytochrome c oxidase subunit Ⅲ，C05）基因9469C／T突变，线粒体ATP合成酶亚单位8（Subunit 8 of mitochondrial ATP synthase，ATP8）基因8489A／G突变和细胞色素C氧化酶亚单位1（Cytochrome c oxidase subunit 1，COI or MTC01）基因6255T／0突变各1例，1例患者无任何mtDNA突变。结论MELAS是青年期卒中重要原因之一，肌肉活检是临床诊断的主要手段，mtDNA突变分析尤其是热点突变（MTTL1＊3245G和MTTL1＊5271C）分析对于确诊有重要价值。; 王康焉传祝王国相焦劲松张永庆金淼顾卫红; 关键词：MELAS综合征

毛细管电泳片段分析与克隆测序在三核苷酸重复动态突变检测中的应用研究: 目的三核苷酸重复疾病(triplet repeat disease,TRD)是指致病基因内三核苷酸重复序列拷贝数在细胞减数分裂过程中发生动态突变,引起异常扩展而致病的一组遗传病。我们针对脊髓小脑共济失调(spinocer...; 顾卫红陈园园郝莹张瑾金淼王康; 关键词：三核苷酸重复突变检测毛细管电泳克隆测序; 文献传递

多发性硬化与遗传研究进展被引量：4: 2003年; 多发性硬化与遗传因素关系的研究受到极大重视 ,关联基因多态性与 MS易感性及病情程度的研究获得了一些进展 ,连锁分析的结果也支持 MS是一种遗传性疾病。; 王康王国相; 关键词：多发性硬化遗传学 MS 流行病学基因

多巴反应性肌张力障碍一家系临床异质性和基因外显率研究: 2022年; 目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)一家系的临床异质性和基因外显率情况。方法回顾性分析中日友好医院神经科2015年11月收治的DRD一家系共4代人(3例患者)的临床资料,对先证者进行全外显子基因测序,并采用Sanger测序进行验证,对家系中另外14人进行Sanger测序,分析该家系成员的基因型和临床表现。结果15名进行基因检测的成员中有7人存在GCH1基因c.284G>A(p.P95L)杂合突变,3例有临床症状,该家系基因外显率为0.43(3/7),男性外显率为0.25(1/4),女性外显率为0.67(2/3)。2例女性患者的临床症状均重于男性患者,且2例女性患者临床症状严重程度差异大。结论携带相同基因突变的DRD家系成员临床症状严重程度差异很大,具有明显性别差异,其中男性患者的基因外显率低,临床症状轻微。; 孙青汪仁斌王康段晓慧严莉彭丹涛; 关键词：多巴反应性肌张力障碍

维生素E和神经系统疾病被引量：1: 2007年; 维生素E（Vitamine E，VitE）是人体内不可或缺的营养元素，与神经系统的发育和正常功能的维持具有密切的关系，进而与一些神经系统疾病相关。国外已有文献报道在人体胚胎期和生长期，VitE严重缺乏可导致婴幼儿神经系统发育畸形．出现明显的结构和功能损害。如果儿童长期缺乏VitE，成年后可能引起神经系统后遗症，并可发生进行性神经系统疾病综合征．如小脑运动失调、后索损害等口。适量补充VitE可保护神经系统，延缓阿尔茨海默病和帕金森病的发生和发展。; 杜皓萍杨斯柳王康顾卫红王国相; 关键词：神经系统疾病维生素E 神经系统后遗症 VITE 发育畸形营养元素

DBS治疗帕金森病的双相异动症: 目的:探讨DBS治疗帕金森病双相异动症的疗效及发生机制。对象:3例明确诊断的帕金森病患者,表现严重的双相异动症。方法:描述3例具有双相异动症的PD患者临床特征、诊断治疗经过,左旋多巴负荷试验及DBS术后程控经验。结果:患...; 田宏王康金淼甄雪克于炎冰

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王康

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