汪希珂
- 作品数:51 被引量:99H指数:6
- 供职机构:贵州省人民医院更多>>
- 发文基金:贵州省科技计划项目贵州省科技创新人才团队建设项目贵阳市科学技术计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生文化科学机械工程更多>>
- 美国胸科协会:患有早产后呼吸系统疾病的婴儿、儿童和青少年门诊呼吸管理临床指南解读
- 2022年
- 近年来早产后相关呼吸系统疾病的管理受到人们的广泛关注。2021年美国胸科协会召集呼吸科、新生儿科、耳鼻喉科、睡眠医学、放射科和护理专业多学科专家共同制定了《患有早产后呼吸系统疾病的婴儿、儿童和青少年门诊呼吸管理临床指南》(以下简称《指南》), 目的在于为不同年龄阶段早产后相关呼吸系统疾病进行规范的门诊管理提供循证医学证据。现就该指南进行解读和总结, 便于儿科临床医师能正确诊断和治疗该类疾病, 认识并实施在循证基础上规范的门诊管理。
- 周芳崔玉霞汪希珂周浩
- 关键词:婴儿门诊管理
- 贵阳地区儿童新型冠状病毒感染50例临床特征
- 2024年
- 目的分析贵阳地区感染新型冠状病毒儿童病例的临床特征,为诊治提供参考。方法回顾性分析2022年12月至2023年1月新型冠状病毒感染的儿童住院确诊病例的临床资料。结果50例患儿中,男性∶女性=1.7∶1;最小发病年龄1个月12天,最大11岁,中位数发病年龄1岁10个月;感染后临床症状以咳嗽、发热最为多见[均为41例(82%)],其次可出现呕吐、腹泻、腹痛等消化系统症状[12例(24%)],神经系统症状及泌尿系统症状较为少见[均为3例(6%)];50例患儿感染累及呼吸道时,6例(12%)仅累及上呼吸道,41例(82%)累及下呼吸道,其中累及肺部36例(72%);50例新型冠状病毒感染患儿多数血白细胞计数正常[37例(74%)或降低8例(16%)],C反应蛋白增高22例(44%),最高达217.88 mg/L,少部分患儿合并谷丙转氨酶、肌酐、肌酸激酶同工酶异常;50例新型冠状病毒感染患儿中,合并细菌感染12例,分别为:肺炎链球菌4例>卡他莫拉菌3例>金黄色葡萄球菌3例>流感嗜血杆菌1例>A组溶血性链球菌1例。另有12例(24%)合并肺炎支原体感染。结论贵阳地区新型冠状病毒感染的儿童以发热、咳嗽为主要症状,较多患儿感染可累及肺部;感染后患儿炎症反应较为明显,可伴发肝功能异常、心肌酶谱异常,临床诊治时需综合评估各脏器情况;部分患儿感染新型冠状病毒同时可合并细菌感染或肺炎支原体感染,在临床上需要引起重视;儿童感染新型冠状病毒经治疗后预后情况较好。
- 陈林汪希珂汪希珂马秀琦
- 关键词:新型冠状病毒预后
- NSUN2基因敲除对PC12细胞分化和凋亡的影响研究
- 2024年
- 目的研究NOP2/Sun RNA甲基转移酶2(NOP2/Sun RNA methyltransferase 2,NSUN2)基因在PC12细胞分化和凋亡等功能中的作用,以探索NSUN2基因在神经系统发育过程中的功能。方法将神经生长因子诱导分化的PC12细胞分为敲除NSUN2 PC12细胞诱导分化组(NSUN2-KO组)和PC12细胞正常细胞诱导分化组(NSUN2组)。采用免疫荧光法检测各组PC12细胞的神经元特征;酶联免疫吸附试验检测细胞神经递质含量;激光共聚焦及流式细胞学检测细胞内钙离子内流;氮蓝四唑法检测超氧化物歧化酶活性;硫代巴比妥酸法检测丙二醛含量;细胞计数试剂盒-8法检测细胞增殖情况;流式细胞术检测细胞周期及细胞凋亡。结果NSUN2-KO组PC12细胞诱导分化后细胞突触减少、变短(神经元特异性烯醇化酶灰度值44.26 vs.63.21,P=0.002;神经丝蛋白10.12 vs.33.63,P<0.001)。NSUN2-KO组释放的天冬氨酸(618.83 nmol/L vs.372.38 nmol/L,P<0.001)、谷氨酸(880.45 nmol/L vs.525.17 nmol/L,P<0.001)等兴奋性神经递质较NSUN2组增加,而甘氨酸(197.40 nmol/L vs.286.15 nmol/L,P<0.001)、γ-氨基丁酸(134.91 nmol/L vs.208.25 nmol/L,P<0.001)等抑制性神经递质较NSUN2组减少。NSUN2-KO组细胞内的钙离子荧光强度值较NSUN2组增加(51319.70 vs.24546.06,P<0.001)。NSUN2-KO组细胞较NSUN2组G1期延长(73.38%vs.68.48%,P<0.001),G2期缩短(14.69%vs.16.99%,P=0.008),S期缩短(11.92%vs.14.52%,P=0.002)。NSUN2-KO组细胞较NSUN2组细胞氧化应激水平升高(超氧化物歧化酶活性11.05 U/mgprot vs.21.59 U/mgprot,P=0.002;丙二醛含量1.42 nmol/mgprot vs.0.80 nmol/mgprot,P=0.008)。NSUN2-KO组细胞较NSUN2组细胞凋亡增多(21.55%vs.10.53%,P<0.001)。结论敲除NSUN2基因使神经生长因子诱导的PC12细胞突触减少、变短,释放兴奋性神经递质的能力增强,细胞毒性增强,细胞活力减低,并促进细胞凋亡,表明NSUN2基因可能是神经元增殖分化并维持其形态与功能的重要神经保护因子。
- 张利利贺九芳陈林汪希珂
- 关键词:基因敲除智力障碍PC12细胞细胞分化神经系统发育
- LAMA3基因突变导致婴儿Herlitz型交界型大疱性表皮松解症1例被引量:1
- 2021年
- 目的探讨Herlitz型交界型大疱性表皮松解症临床特征及致病基因。方法回顾分析贵州省人民医院儿科1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,采集患儿及父母外周静脉血DNA,采用GenCap技术捕获全部编码区外显子及其上下游100 bp邻接内含子区域。运用Illumina HiSeq2 000测序平台对突变基因进行Sanger测序。结果患儿LAMA3基因存在1个纯合突变(c.1591_1602delinsT),导致氨基酸发生移码(p.E531fs),突变来源于父母。结论交界型大疱性表皮松解症发病率低、预后差,至今无有效治疗方法,产前诊断是主要干预手段。全基因组外显子测序可明确基因类型,帮助诊断。
- 陈晶晶汪希珂崔玉霞刘征
- 关键词:大疱性表皮松解症
- 一种心内科实验器具消毒设备
- 本实用新型涉及消毒设备技术领域,且公开了一种心内科实验器具消毒设备,包括箱体、安装于箱体前侧面的取放门、连接于箱体内部的置物筐,所述箱体右侧面的顶部固定安装有进风扇,所述箱体左侧面的顶部固定安装有排风扇,所述箱体内部的底...
- 汪希珂齐兴菊韦海涛韩盈
- 文献传递
- 高通量测序与遗传代谢疾病的研究进展被引量:3
- 2020年
- 目的随着对遗传代谢疾病认识程度的不断提高以及基因诊断工具的迅速发展,利用高通量测序快速诊断遗传代谢疾病取得了很大的进展。本文将从高通量测序和在遗传代谢疾病的应用等方面进行系统综述,介绍高通量测序技术当前与遗传代谢疾病的研究进展,以及对未来的展望。
- 孙松阳(综述)汪希珂
- 关键词:下一代测序全基因组测序遗传代谢疾病
- 一种儿科医生用儿科负压洗胃装置
- 本实用新型公开了一种儿科医生用儿科负压洗胃装置,包括机壳、吸引管、第一吸引盒、第二吸引盒和负压泵,所述机壳一侧表面设置有吸引管,所述机壳内腔底部一侧拆卸连接有第一吸引盒,所述第一吸引盒一侧管道连接有第二吸引盒,所述第二吸...
- 齐兴菊马秀琦汪希珂
- 文献传递
- 脂蛋白脂肪酶Leu^(279)-Val基因突变致高甘油三酯血症1例并文献复习
- 2018年
- 高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)是体内脂质代谢紊乱的结果,与多种严重疾病如心脑血管疾病、糖尿病、肾脏疾病等密切相关。HTG患者不仅动脉粥样硬化危险增大,还可发生反复发作的腹痛、胰腺炎及肝、脾肿大[1-2]。脂蛋白脂肪酶(lipoprotein lipase,LPL)是清除血浆脂蛋白中三酰甘油的限速酶,此酶基因缺陷可导致LPL结构及活性下降,影响脂肪酸分解代谢引起HTG。本研究分析1例8岁男童因查体发现甘油三酯升高,基因检测脂蛋白脂肪酶Leu 279-Val基因突变及其诊治经过。
- 马秀琦汪希珂刘倩马纯玲吴悦
- 关键词:LEU基因突变
- Crouzon综合征1例临床表型和基因诊断分析
- 2017年
- Crouzon综合征(OMIM 123500),是由于颅骨冠状缝过早骨化闭合而导致颅面发育不良,是最常见的颅缝早闭综合征,呈常染色体显性遗传,发病率约为活产儿的1/25 000~1/310 000,男女发病率比为3∶1,且大部分为散发病例[1]。
- 王楠汪希珂王予川黄栋
- 关键词:CROUZON综合征成纤维细胞生长因子受体2基因突变
- 贵州地区875例矮小症儿童基因重组人生长激素临床治疗分析
- 2022年
- 了解在我院进行基因重组人生长激素(rhGH) 治疗的矮小症儿童治疗效果,治疗人数人875例。方法 按照盲分法的原则,随机将开始收治时间为2015年11月,结束收治时间为2021年2月的875例矮小症儿童按年龄、性别、治疗时间长短进行分组,对疾病的种类、治疗的效果、治疗中出现的不良反应及停药情况进行分析。结果 本组rhGH治疗的875例矮小症儿童中,男498例,占56.9%,女377例,占43.1%。治疗时年龄小于10岁490例,占56%,大于10岁385例,占44% 。其中生长激素缺乏症335例,占38.2%,特发性矮小404例,占46.12%,小于胎龄儿59例,占6.7%,Turner综合征13例,占1.52%,中枢性性早熟14例,占1.67%,其他50例,占5.78%。875例患儿应用rhGH治疗时间不足1年高达75.04%,应用rhGH治疗不良反应发生率为2.44%。结论 导致矮小症的病因复杂多样,临床表现多样,早期诊断并及时给予恰当治疗尤为重要,基因重组人生长激素治疗矮小症患儿有效,长期坚持治疗比短期治疗效果更好,长期治疗无明显不良反应。
- 马秀琦刘倩陈林汪希珂付晓玲
- 关键词:矮小症基因重组人生长激素儿童