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李桂梅: 作品数：11 被引量：29H指数：3; 供职机构：山东大学附属省立医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金山东省自然科学基金山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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儿童垂体柄阻断综合征的临床表现、影像学特点及治疗随访被引量：3: 2018年; 垂体柄阻断综合征（PSIS）是一组严重影响儿童青少年生存质量、生长发育的内分泌临床症候群。由于其临床表现复杂多变，常被漏诊误治。现从PSIS的特征性临床表现及垂体磁共振成像特点入手，提出精确识别、诊断儿童PSIS的条件及依据，并对PSIS患儿激素替代治疗的方案步骤及随访重点提出建议。; 李桂梅王倩; 关键词：垂体柄阻断综合征核磁共振成像激素治疗

9例以顽固性低血糖为首要表现的婴儿垂体柄阻断综合征的临床特征报道被引量：3: 2021年; 目的探讨以顽固性低血糖为首要表现的新生儿及小婴儿垂体柄阻断综合征的临床特点,提高对新生儿及小婴儿垂体柄阻断综合征诊治水平。方法回顾性分析9例1岁内(21 d~11月龄,中位日龄60 d)排除新生儿高胰岛素血症性低血糖症、热性惊厥、脑炎史、脑卒中、其他神经系统疾病史和外伤史,以反复低血糖为首要表现的垂体柄阻断综合征患儿的临床特征、垂体激素水平、垂体磁共振成像特点及激素替代治疗前后血糖差值情况。结果男4例,女5例,均以新生儿反复低血糖发作为首要表现,诊断年龄21 d~11月龄(中位日龄60 d)。9例均新生儿期开始出现顽固性低血糖、生长发育迟缓、对外界刺激反应差,7例新生儿病理性黄疸,4例反复惊厥,2例多饮多尿,7例天门冬氨酸氨基转移酶升高,4例男性患儿均阴茎小、隐睾。内分泌检查存在生长激素、甲状腺激素、促肾上腺皮质激素或皮质醇缺乏,根据垂体MRI表现,9例患儿均为垂体柄阻断综合征,其中6例垂体前叶发育不良、3例垂体前叶消失,2例垂体后叶高信号消失、7例垂体后叶异位。均给予氢化可的松和左甲状腺素钠,并加以重组人生长激素治疗,2例给予弥凝治疗。顽固低血糖、惊厥逐渐消失,生长速度得到改善。结论新生儿或小婴儿垂体柄阻断综合征表现为顽固性低血糖,应用氢化可的松、左甲状腺素钠和重组人生长激素治疗可使血糖恢复正常;垂体柄阻断综合征可导致新生儿或小婴儿多种垂体激素缺乏;垂体MRI对垂体柄阻断综合征的诊断有重要价值,结合垂体靶腺激素,可做到早诊断早治疗,改善患儿预后。; 马雪王凤雪张书乐李桂梅; 关键词：垂体柄阻断综合征婴儿低血糖激素替代

一个透明纤维瘤病综合征家系的致病变异分析: 2021年; 目的探讨一对同患透明纤维瘤病综合征(hyaline fibromatosis syndrome,HFS)的孪生子的遗传学病因。方法回顾分析患儿的临床资料,并对其进行基因测序,用CLUSTALX软件分析候选变异位点氨基酸序列的保守性;用PolyPhen-2及MutationTaster软件对变异的致病性进行预测。结果患儿均发现全身皮肤多处结节、关节屈曲挛缩、皮肤色素沉着斑,其生长及智力发育均落后于同龄儿。基因检测发现其均携带ANTXR2基因c.1214G>A(p.G405D)、c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异,其中c.1214G>A(p.G405D)未见文献报道,功能预测为有害变异。随访发现二人生长及智力发育持续落后,牙龈及耳廓结节增大,弟弟耳廓结节破溃。结论c.1214G>A(p.G405D)及c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。上述发现为本病的诊断提供了依据。; 杨建美商晓红刘帆王倩柳彩虹孙妍李桂梅

成纤维细胞生长因子19在肥胖和糖尿病中的作用被引量：3: 2021年; 成纤维细胞生长因子19(FGF19)是一种内分泌激素,主要受胆汁酸的调节。FGF19有助于减轻体质量,多种减肥措施均通过提高FGF19水平来实现,且FGF19可逆转肥胖引起的线粒体功能障碍。糖尿病的主要致病机制为胰岛素抵抗和胰岛β细胞缺陷,由此可引起微血管病变和心血管疾病。FGF19可从根本上保护胰岛β细胞功能、改善胰岛素抵抗、增加胰岛素敏感性,并通过不依赖胰岛素活性的途径达到降血糖的目的。糖尿病患者会不同程度地出现并发症,FGF19可通过改善糖尿病心肌细胞的能量代谢发挥保护糖尿病心肌细胞的作用,其可能在糖尿病视网膜病变及糖尿病肾病发生发展过程中起保护性作用。FGF19在治疗肥胖、控制糖尿病及其并发症的过程中发挥着重要作用,有望成为治疗肥胖和糖尿病的新策略。; 张艳君李桂梅; 关键词：糖尿病肥胖症并发症

低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析被引量：3: 2021年; 目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析。结果低钾血症患者65例,男29例,女36例。共有47例属于遗传性肾小管疾病,包括Bartter综合征(23例)、肾小管酸中毒(14例)、Gitelman综合征(8例)、范可尼综合征(2例)。10例患者行基因检测,明确致病变异9例,包括新发变异1例。Bartter综合征为低血钾、低血钠、低氯代谢性碱中毒;Gitelman综合征生化表现为低血钾低氯;肾小管酸中毒表现为低钾高氯酸中毒。Bartter综合征发病年龄最小,其次是肾小管酸中毒,Gitelman综合征多为年长儿。Bartter综合征最常见的就诊症状为胃肠道不适、多饮多尿、生长迟缓,Gitelman综合征以胃肠道症状、生长迟缓为主要就诊原因,肾小管酸中毒患者多以四肢乏力、生长迟缓为主要就诊症状。经治疗,遗传性肾小管疾病患儿预后较好,多数实现生化正常和生长追赶。结论遗传性肾小管疾病是低钾血症的常见病因,具有不同临床和生化特点,基因检测有助于确诊,长期治疗随访有助于改善预后。; 刘帆孙妍徐潮徐潮乔玉李桂梅; 关键词：遗传性肾小管疾病低钾血症

LIM同源结构域转录因子LHX3与LHX4的研究进展被引量：2: 2013年; LIM同源结构域转录因子LHX3和LHX4在垂体发育和神经系统发育中起重要作用，在部分癌症、白血病、耳聋等疾病中也发挥一定的作用。编码这些调节蛋白的基因突变与人类和动物联合垂体激素缺乏症密切相关，神经系统缺陷、肿瘤、白血病、耳聋也与这些基因突变有关。分析这些疾病和LHX3、LHX4蛋白的生物学性质有助于更好地研究这些疾病的发病机制。该文就LHX3和LHX4的研究进展作一综述。; 王立敏李桂玲李桂梅; 关键词：突变

婴儿Lowe综合征1例被引量：2: 2019年; Lowe综合征又称眼脑肾综合征,是一种X连锁隐性遗传病,患者多为男性,主要累及'眼、脑、肾脏'等多系统器官,表现为先天性白内障、神经系统症状、肾小管功能障碍等,临床罕见,发病率大约1/500 000~1/100 000,OCRL基因是目前已知的惟一致病基因[1]。现将我院诊治的1例Lowe综合征患儿临床资料进行回顾性分析,报告如下。; 宋媛媛李桂梅; 关键词：X连锁隐性遗传病先天性白内障中枢神经系统病变肾小管功能障碍婴儿

维生素D依赖性佝偻病2A型新发基因突变一例并文献复习被引量：1: 2020年; 维生素D依赖性佝偻病2A型(vitamin D-dependent rickets type 2A,VDDR2A)又称维生素D抵抗性佝偻病,系维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)发生基因突变导致靶器官对1,25-二羟维生素D3[1,25-(OH)2D3]部分或完全无反应[1-3],为罕见型佝偻病,临床表现类似于最常见的营养性维生素D缺乏佝偻病。; 李瑞李桂梅; 关键词：VITAMIN 维生素D受体佝偻病基因突变维生素D缺乏靶器官

儿童颅内生殖细胞肿瘤诊治进展被引量：2: 2019年; 颅内生殖细胞肿瘤是多发于儿童的性腺外的罕见肿瘤。发病隐匿,临床表现多样,与肿瘤发生的部位、大小及性别相关,早期常有尿崩症、性早熟及其他垂体机能低下的表现,少数有偏瘫、视力障碍等神经精神症状。诊断主要依据临床表现、肿瘤标志物、颅脑影像学、试验性放疗的反应性及病理活检。治疗主要是放化疗相结合。术后导致多种垂体激素缺乏常见,采用终生激素替代治疗,以保证患儿的生长发育。该文就颅内生殖细胞肿瘤的早期诊断及治疗作一综述。; 宋媛媛(综述)李桂梅; 关键词：颅内生殖细胞肿瘤人绒毛膜促性腺激素激素替代治疗

中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析被引量：7: 2022年; 目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。; 林胡杨浩傅君芬袁金娜黄轲吴蔚董关萍田红娟吴德华唐达星吴鼎文孙莉颖皮亚雷刘丽君史丽萍顾威黄鲁刚汪治华陈临琪李洪英于旸卫海燕程昕然单小鸥刘毓徐旭刘舒罗小平肖延风杨玉李桂梅冯梅马秀琦潘道香唐家彦陈瑞敏米热古丽·买买提刘德云崔新海苏喆; 关键词：遗传学

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