方利元
- 作品数：14 被引量：39H指数：4
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- 两例胎儿头围增大合并羊水过多Pallister-Killian综合征的产前诊断
- <正>目的 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)又称12p四体综合征或等臂12p综合征,常表现为多发先天性异常,其特点是在患者的成纤维细胞中存在组织特异...
- 方利元石晓梅刘倩饶腾子郭莉卢建吴菁
- 文献传递
- 212例既往胎儿结构异常患者再次妊娠产前诊断结果分析
- 2020年
- 目的探讨胎儿结构异常史与再次妊娠产前诊断结果的关系。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月因胎儿结构异常史在广东省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的212例孕妇产前诊断结果,分别根据既往胎儿产前诊断情况及既往胎儿结构异常次数分组,计算各组产前诊断结果异常的检出率。结果212例孕妇行介入性产前诊断,检出异常结果21例。根据既往异常胎儿产前诊断情况,将此次妊娠产前诊断结果细分为既往胎儿染色体/基因异常组、既往胎儿染色体/基因正常组、既往胎儿异常原因未查组3组,3组产前诊断结果异常率分别为11.9%、0%、8.9%,3组之间无统计学差异;另根据既往胎儿结构异常次数细分为1次及多次胎儿异常史组,产前诊断结果异常率分别为5.6%、43.8%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿结构异常不良孕产史的孕妇,需综合评估是否有染色体异常的高危因素来指导其行产前诊断;而针对多次相同类型胎儿异常的情况,则需行基因测序检测。
- 方利元赵馨李陈郭莉卢建吴菁
- 关键词：胎儿结构异常不良孕产史产前诊断
- 不明原因复发性自然流产患者FOXP3基因蛋白表达与启动子甲基化水平之间关系的研究被引量：4
- 2015年
- 目的探讨不明原因复发性自然流产(URSA)患者蜕膜组织中叉头样转录因子P3(FOXP3)基因的蛋白表达水平及其与启动子甲基化水平的关系。方法利用蛋白印迹法检测20例URSA患者(URSA组)和20名正常妊娠主动要求人工流产术的健康妇女(正常对照组)蜕膜组织中FOXP3蛋白表达情况,利用结合重亚硫酸盐的测序法(BSP)检测2组FOXP3基因启动子甲基化情况,并分析两者的相关性。结果 URSA组蜕膜组织中FOXP3表达水平明显低于正常对照组(P<0.01)。BSP显示URSA组FOXP3基因启动子甲基化水平明显高于正常对照组(P<0.01)。FOXP3蛋白表达水平与FOXP3基因启动子甲基化水平呈负相关(r=-0.917,P<0.01)。结论 FOXP3基因启动子甲基化水平升高后,FOXP3基因蛋白表达水平下调,引起免疫耐受异常,可能导致RSA的发病。
- 侯文汇李银广李珠玉李婕方利元李小青游泽山
- 关键词：P3基因启动子甲基化FOXP3
- STAT4基因多态性与原因不明复发性流产易感性的相关性研究被引量：7
- 2013年
- 【摘要】目的探讨信号转导与转录激活因子4（STAT4）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）的易感相关性。方法分别采用PCR一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测并比较246例URSA患者（URSA组）和183例健康妇女（对照组）STAT4基因3个位点（rs7574865G／T、rsl0181656C／G及rsl6833431C／T）的基因型分布。结果（1）rs7574865及rsl0181656位点：在URSA组和对照组中，rs7574865位点基因型频率分别为G／G基因型36．2％（89／246）、46．4％（85／183），G／T基因型47．2％（116／246）、45．4％（83／183），T／T基因型16．7％（41／246）、8．2％（15／183）；rsl0181656位点基因型频率分别为C／C基因型36．6％（90／246）、46．4％（85／183），C／G基因型48．O％（118／246）、44．8％（82／183），G／G基因型15．4％（38／246）、8．7％（16／183）；两个位点基因型频率在两组间分别比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。rs7574865T与rsl0181656G等位基因明显增加URSA的发病风险（OR=1．51、1．44，P均〈0．05）；（2）rsl6833431位点：3种基因型和C、T等位基因频率在URSA组和对照组间比较，差异均无统计学意义（P=0．43、0．48）；（3）单体型分析：G—T单体型使URSA的发病风险明显增加（OR=1．49，P〈0．01），而C—G单体型则减少URSA的发病风险（OR=0．68，P〈0．叭）。结论STAT4基因多态性可能通过影响其表达或功能来增加URSA易感性。
- 李银广游泽山吴再归李珠玉李婕张秀明方利元江丽
- 关键词：疾病遗传易感性
- 中晚孕期诊断胎儿淋巴管瘤的影像学表现、产前诊断结果及妊娠结局
- 2024年
- 目的:分析中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤超声表现及磁共振成像(MRI)特点、产前诊断结果以及临床预后,为临床咨询提供参考。方法:收集2018年1月至2023年10月孕14周后首次超声发现的胎儿淋巴管瘤并在广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的单胎妊娠45例,回顾分析其产前超声表现、MRI特点及遗传学检查结果,追踪胎儿妊娠结局。结果:产前超声表现:45例胎儿淋巴管瘤中多房性41例,单房性4例。60%(27/45)发生在颈部,腋下及颜面部均约占13.3%(6/45)。39例胎儿淋巴管瘤为孤立性,6例合并其他异常。27例行多次超声检查,3例基本保持不变,7例缩小,2例消失,15例增大。胎儿MRI特征:12例行胎儿MRI检查,表现为皮下软组织内不规则囊性长T1长T2信号灶,边界清,囊灶内可见细线状分隔影。3例可见淋巴管瘤对邻近组织的压迫情况。2例胎儿巨大淋巴管瘤内可见囊液信号改变,考虑为淋巴管瘤内出血。胎儿产前诊断结果:45例胎儿均行产前诊断取样,22例核型分析结果均正常,44例染色体微阵列分析检出1例意义不明染色体微重复,15例医学外显测序检出2例异常,1例致病性NF1基因杂合突变;1例为意义不明COL4A1基因杂合突变。胎儿妊娠结局:6例孕妇选择引产,2例失访,37例胎儿活产。随访至生后3~6个月,12例患儿接受手术或介入治疗,恢复良好,37例活产胎儿生长发育均无明显异常。结论:中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤伴发其他结构异常、染色体异常、胎死宫内等情况的风险较低,较大概率获得良好妊娠结局。
- 方利元熊盈朱娟余丽华黄翠青杨朝湘郭莉卢建吴菁
- 关键词：淋巴管瘤妊娠中晚期
- 双胎妊娠一胎中期流产第二胎延迟至足月分娩一例报告并文献复习
- 目的 探讨双胎妊娠一胎中期流产第二胎延迟分娩的临床处理.方法 对一例双胎妊娠一胎孕26+6周难免流产患者进行延迟第二胎分娩处理,予预防感染、抑制宫缩、宫颈环扎术及母胎监测等.结果 双胎妊娠中第二胎延长至足月分娩,两胎分娩...
- 李珠玉王子莲黄珈方利元游泽山
- 双胎贫血-红细胞增多序列综合征宫内治疗结局分析被引量：1
- 2020年
- 目的总结本中心双胎贫血-红细胞增多序列综合征(twin anemia-polycythemia sequence,TAPS)宫内治疗后妊娠结局情况。方法回顾性分析自广东省妇幼保健院医学遗传中心产前诊断门诊双胎门诊成立以来至2020年3月31日诊断为TAPS并行宫内治疗的患者临床资料,总结治疗经过及妊娠结局情况。结果共纳入7例行宫内治疗的TAPS患者进行临床分析。其中6例为自然发病,1例为胎儿镜下胎盘血管吻合支激光凝固术后继发。7例宫内治疗的TAPS患者中,3例实施宫内输血治疗,4例实施射频消融减胎术治疗。6例活产分娩,1例流产。活产分娩的病例中,开始宫内治疗距离分娩的间隔天数平均为(75.50±16.61)d。结论针对TAPS治疗的各种方法均有各自的弊端,接诊医生需详细告知利弊后,与患者共同做出治疗决策。
- 饶腾子李玲魏然石晓梅刘倩方利元吴菁
- 关键词：双胎宫内输血
- 不明原因复发性自然流产患者蜕膜组织中miR-21和miR-31的表达及其与FOXP3的相关性研究被引量：8
- 2015年
- 目的研究微小核糖核酸-21(miR-21)、miR-31和叉头样转录因子P3(FOXP3)在不明原因复发性自然流产(URSA)患者蜕膜中的表达情况,探讨miR-21、miR-31与FOXP3之间的相关性。方法运用实时荧光定量PCR和蛋白免疫印迹法测定miR-21、miR-31及FOXP3在URSA患者及正常对照组蜕膜组织中的表达情况,并分析miR-21、miR-31的表达与FOXP3表达的相关性。结果FOXP3、miR-21在URSA组中的表达均明显低于正常对照组(P均<0.05),而miR-31在URSA组中的表达高于对照组(P>0.05)。蜕膜组织中miR-21,miR-31的表达与FOXP3的表达相关(P均<0.05),其中miR-21与FOXP3表达呈正相关,而miR-31与FOXP3表达呈负相关。结论蜕膜组织中miR-21和miR-31的表达异常,可能通过下调FOXP3基因的表达而引起母体免疫耐受机制紊乱,从而导致URSA的发生。
- 方利元李珠玉李银广李婕侯文汇游泽山
- 多胎妊娠行射频消融术减胎的围产结局及影响因素分析被引量：10
- 2019年
- 目的探讨射频消融术(RFA)治疗多胎妊娠的围产结局及影响因素。方法回顾性分析2015年1月1日至2018年1月31日在广东省妇幼保健院行RFA减胎的84例单绒毛膜多胎妊娠孕妇(共174例胎儿)的临床资料,分析其围产结局及影响因素。结果(1)围产结局:84例孕妇中,21%(18/84)行RFA减胎后流产或胎死宫内,10%(8/84)术后因胎儿异常或羊水过少等原因引产;69%(58/84)的孕妇分娩活婴,分娩孕周为(35.0±3.0)周。(2)影响因素分析:不同减胎指征中,双胎动脉反向灌注序列征(TRAPS)和双胎输血综合征(TTTS)保留胎儿的存活率较低,分别为6/11和66%(27/41);双胎之一胎儿结构异常、三胎减胎及双胎选择性宫内生长受限(sIUGR)的孕妇,其保留胎儿的存活率分别为10/14、4/6及11/12。不同TTTS分期的孕妇中,TTTSⅢ期、Ⅳ期孕妇减胎后保留胎儿的存活率分别为67%(20/30)、7/11,两者比较,差异无统计学意义(P>0.05);两者的分娩孕周分别为(33.6±3.0)、(36.5±2.4)周,两者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论RFA用于单绒毛膜多胎妊娠减胎有效。减胎指征是影响保留胎儿预后的重要影响因素,Ⅱ型或Ⅲ型sIUGR可考虑优选该术;与TTTSⅢ期相比,TTTSⅣ期减胎后保留胎儿的预后无明显差异。
- 石晓梅饶腾子刘倩方利元石礼双黄华梅吴菁
- 关键词：射频消融术预后
- 131例乙肝孕妇行介入性产前诊断的垂直传播风险分析被引量：3
- 2020年
- 目的了解行介入性诊断的乙肝孕妇发生垂直传播的风险情况。方法回顾性分析2017年7月至2018年6月间来广东省妇幼保健院产前诊断科行介入性产前诊断、符合纳入标准的乙肝表面抗原(HBsAg)阳性孕妇及其所生婴儿的临床资料,总结不同穿刺类型、不同穿刺指征、是否合并乙肝e抗原(HBeAg)阳性等情况下的母婴垂直传播风险。结果本研究共纳入131例(含双胎5例)乙肝孕妇和136例所生婴儿,共3例(2.21%)在乙肝联合免疫后依然被检出感染乙肝;HBeAg阴性和HBeAg阳性孕妇所生婴儿发生感染的几率分别为1.09%(1/92)和5.71%(2/35);乙肝病毒DNA定量超过106IU/ml和107IU/ml的垂直传播率分别为4.35%(1/23)和5.00%(1/20);行羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术和绒毛吸取术的乙肝孕妇发生垂直传播的几率分别为1.11%(1/90)、2.56%(1/39)和14.29%(1/7);因超声异常表现和其他非超声异常指征行介入性产前诊断孕妇发生垂直传播的风险分别为2.82%(2/71)和1.54%(1/65);10例孕妇孕期接受了抗病毒治疗,该10例所生婴儿均未发生感染。结论乙肝孕妇行介入性产前诊断有发生母婴垂直传播的风险,仍需大样本研究进一步探讨。
- 熊盈方利元朱娟李玲麦明琴易慧潘小英
- 关键词：乙肝病毒介入性产前诊断母婴垂直传播
