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视网膜色素变性突变位点及其应用: 本发明涉及视网膜色素变性突变位点及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的35个突变位点为视网膜色素变性新致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生...; 吴继红张圣海高凤娟徐格致胡方园孙兴怀卢奕徐萍王丹丹张道微; 文献传递

Wolfram综合征I型的新突变位点及其应用: 本发明涉及Wolfram综合征I型的新突变位点及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的WFS1基因的4个突变位点为Wolfram综合征I型新致病...; 吴继红张圣海王丹丹高凤娟徐格致胡方园徐萍张道微; 文献传递

老年性白内障合并2型糖尿病患者晶状体上皮细胞转化生长因子β表达及其与晚期糖基化终末产物的相关性被引量：5: 2010年; 目的研究转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)在老年性白内障合并2型糖尿病患者中的表达变化及其可能的作用机制,为进一步阐明老年性白内障合并2型糖尿病患者发病的分子机制提供实验数据。方法分别采用点杂交和实时荧光聚合酶链反应方法定量检测和分析老年性白内障患者及老年性白内障合并2型糖尿病患者晶状体前囊膜上皮细胞中TGF-β蛋白、mRNA表达水平。免疫荧光方法观察晚期糖基化终末产物(advanced glycation endoproducts,AGEs)对体外培养人晶状体上皮细胞TGF-β表达的影响。结果与老年性白内障患者相比,老年性白内障合并2型糖尿病患者晶状体前囊膜上皮细胞中TGF-β(TGF-β1/2/3)蛋白表达增加(P<0.05),mRNA表达变化分别为TGF-β1升高(P<0.05),TGF-β2降低(P<0.01),TGF-β3未见显著改变(P>0.05)。AGEs与晶状体上皮细胞共培养后,细胞表面TGF-β(TGF-β1/2/3)表达上调。结论 TGF-β在老年性白内障合并2型糖尿病患者晶状体上皮细胞中的表达上调。AEGs可诱导晶状体上皮细胞TGF-β表达上调。; 罗怡吴继红张圣海徐萍卢奕; 关键词：白内障晶状体上皮细胞转化生长因子Β 晚期糖基化终末产物

糖尿病患者白内障房水晚期糖基化终末产物及转化生长因子的变化被引量：5: 2008年; 目的检测糖尿病患者白内障前房液中晚期糖基化终末产物(advanced glycation end products,AGEs)与转化生长因子-β(transforming growth factor,TGF-β)及葡萄糖的含量,探讨AGE、TGF-β2水平与糖尿病患者白内障的内在联系。方法收集糖尿病患者白内障、老年性白内障的前房液,采用生化方法、酶联免疫吸附测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法对48例糖尿病患者白内障和54例老年性白内障的房水中葡萄糖、AGEs、TGF-β2的含量进行检测。结果糖尿病合并白内障患者房水中葡萄糖水平和AGEs含量分别为(6.83±1.40)mmol/L、(355.79±195.64)pg/mL,显著高于老年性白内障患者[(4.74±1.30)mmol/L、(161.67±86.23)pg/mL],两组间差异具有统计学意义(P<0.01),TGF-β2在糖尿病患者白内障的房水(368.00±264.23)pg/mL较老年性患者(732.00±394.57)pg/mL明显降低,两组间差异具有统计学意义(P<0.01)。结论糖尿病患者白内障房水中葡萄糖和AGEs含量显著高于老年性白内障,而TGF-β2的含量则降低。AGEs和TGF-β2在糖尿病患者白内障房水中含量的变化提示两者可能与糖尿病患者白内障的发生、发展有关。; 罗怡吴继红张圣海徐萍卢奕; 关键词：白内障前房糖基化终产物转化生长因子

遗传性卵黄样营养不良新致病突变及其应用: 本发明涉及遗传性卵黄样营养不良新致病突变及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的BEST1基因的14个突变位点为遗传性卵黄样营养不良新致病位点，...; 张圣海吴继红高凤娟胡方园徐格致徐萍王丹丹张道微; 文献传递

变性高效液相色谱检测视网膜母细胞瘤Rb1基因外显子被引量：1: 2010年; 目的探讨变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)检测视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)Rb1基因外显子突变的情况。方法收集25例RB患者的肿瘤组织和3例健康者的外周血。提取其基因组,扩增Rb1基因的第3、7、9、12和26个外显子片段,再以DHPLC和DNA直接测序法分别检测其突变情况并进行比较。结果所有模板均扩增出5个外显子片段。DHPLC分析得第3、7、9、12和26个外显子的最优化检测柱温分别为54.4、55.2、53.4、53.4和55.2℃;第3、7、9和12个外显子中,25例患者和3例健康者均呈现同样峰形;而第26个外显子中,有2例患者呈现不同峰形。对所有片段进行测序,第3、7、9和12外显子的扩增片段中未发现突变。而外显子26的扩增片段中,DHPLC峰形和其他片段不同的2个样品也未出现突变。DHPLC和直接测序结果的差异无统计学意义(P>0.05)。结论DHPLC能快速检测出Rb1基因外显子片段的突变位点,可以用于RB的检测。; 王蔚黄倩钱江程琰吴继红徐萍张圣海; 关键词：视网膜母细胞瘤 RB1基因变性高效液相色谱

Wolfram综合征I型的新突变位点及其应用: 本发明涉及Wolfram综合征I型的新突变位点及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的WFS1基因的4个突变位点为Wolfram综合征I型新致病...; 吴继红张圣海王丹丹高凤娟徐格致胡方园徐萍张道微

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徐萍