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165例儿童性发育异常疾病的临床、遗传学与病理学分析: 2023年; 目的探讨性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征。方法回顾性分析2008年8月—2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流行病学、临床表型、染色体核型、性腺病理及基因检测等资料。结果165例DSD患儿中,首诊原因以矮小(62/165,37.6%)、阴蒂肥大(33/165,20.0%)、隐睾(28/165,17.0%)、尿道下裂(24/165,14.5%)、皮肤黑和/外阴色素沉着(19/165,11.5%)较常见。127例进行了染色体核型分析,结果显示36例(28.3%)为46,XX DSD,34例(26.8%)为46,XY DSD,57例(44.9%)为性染色体异常。在性染色体异常核型中,以45,X核型(11/57,19%)和45,X伴其他核型嵌合(36/57,63%)多见。16例进行了性腺组织病理学活检,获得25份性腺组织。性腺组织活检显示3份为睾丸,3份为发育不良睾丸,6份为卵巢,11份为卵睾,条索状性腺和性腺缺如各1份。基因检测显示23例(23/36,64%)携带致病性/可能致病性变异,其中12例为CYP21A2基因致病变异导致的21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症。结论矮小、阴蒂肥大、隐睾、尿道下裂、皮肤色素沉着为DSD患儿的常见表型;45,X伴其他核型嵌合和CYP21A2基因复合杂合变异是DSD患儿的主要病因;患儿性腺活检以卵睾、卵巢和睾丸/发育不良睾丸常见。; 曹延延臧可芯刘颖业张蔷周云张双夏耀方刘蕾陈潇潇赵士猛刘丽君崔晓薇; 关键词：表型染色体核型基因型

胰岛素在生长激素缺乏症患儿治疗前后的变化及意义: 2019年; 目的:生长激素缺乏症(GHD)患儿经重组人生长激素(rhGH)替代治疗前后血糖、糖化血红蛋白和胰岛素的变化,监测rhGH的安全性,探讨胰岛素在治疗前后的变化和意义。方法:对31例5～11岁GHD患儿在接受rhGH治疗前、治疗后3个月及6个月的胰岛素、血糖、糖化血红蛋白进行检测。结果:胰岛素在治疗后3个月、6个月比治疗前明显升高。治疗后3个月、6个月之间无显著性变化。血糖和糖化血红蛋白在治疗前、治疗后3个月、6个月差异均无统计学意义。结论:胰岛素的升高与rhGH的治疗有关,提示胰岛素是否可以为rhGH的临床更合理有效的应用提供有用的理论依据。; 张蔷崔海静柏璐刘丽君; 关键词：重组人生长激素胰岛素血糖糖化血红蛋白

儿童黏多糖贮积症Ⅰ型合并腹外疝及泛发型蒙古斑3例: 2023年; 黏多糖贮积症Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的遗传代谢性疾病,临床表现多样,腹外疝及泛发型蒙古斑均是MPSⅠ较常见的临床表现,但由于MPSⅠ的罕见性,临床诊疗过程中往往忽视腹外疝合并泛发型蒙古斑对MPSⅠ的提示意义。迄今为止,国内未见儿童MPSⅠ合并腹外疝及泛发型蒙古斑的报道。本文报道3例MPSⅠ合并腹外疝及泛发型蒙古斑患儿的诊疗经验。; 李玉叶丛力宁李玉楼王赞张蔷张晓军付兴娇; 关键词：疝修补术儿童

内质网应激和肌萎缩侧索硬化被引量：4: 2010年; 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)最显著的病理改变是选择性的运动神经元损害。最近研究表明,运动神经元的缺失主要是由凋亡引起的。变异的过氧化物歧化酶1(superoxide dismutase1,SOD1)通过不确切的机制进入内质网形成蛋白聚集物,和其他不明确的原因一起引起内质网应激(endoplasmic reticulum stress,ERS)和未折叠蛋白反应(unfolded protein response,UPR),进而通过激活Caspase-12、凋亡信号调节激酶(apoptosis-signalregulating kinase1,ASK1)-c-Jun氨基末端激酶(c-Jun-NH2-terminal kinases,JNK)通路、CHOP表达升高、钙离子的释放,引起运动神经元的凋亡。最近研究表明,在罕见的家族性ALS患者的一个亚群中发现了空泡相关膜蛋白相关蛋白B(vesicle-associated membrane protein-associated protein B,VAPB)的显性遗传变异。VAPB在维持内质网稳态中起着一定的作用。变异的VAPB通过加剧ERS、与内质网中脂质代谢所需的酶结合障碍、激活人生红素肝细胞(erythropoietin-producing human hepatocellar,Eph)受体等机制,引起运动神经元的死亡。; 张蔷孟凤琴卜晖; 关键词：肌萎缩侧索硬化内质网应激未折叠蛋白反应

延髓内侧梗死的临床与解剖基础3例报告及文献复习被引量：2: 2009年; 卜晖张蔷郭伟宾孟风琴王芳芳; 关键词：脑缺血延髓

内质网应激因子ATF6在hSOD1^(G93A)转基因小鼠脊髓中的表达被引量：2: 2016年; 目的应用目前国际公认的肌萎缩侧索硬化(ALS)发病机制及临床前药物研究的动物模型hSOD1^(G93A)转基因小鼠,初步研究hSOD1^(G93A)小鼠脊髓中是否存在内质网应激中活性转录激活因子(ATF6)信号通路的激活,进而探究内质网应激在ALS发病机制中的作用。方法①hSOD1^(G93A)转基因小鼠及其同窝对照组小鼠的获得;②应用免疫组织化学方法观察转基因小鼠组和对照组显示脊髓前角运动神经元ATF6阳性细胞数量。结果症状早期和终末期转基因小鼠(分别为105~115d和120~130d),较对照组和无症状组转基因小鼠(60d)ATF6进入细胞核的运动神经元数量明显增多,差异有统计学意义(P<0.05);症状早期和终末期相比较差异无统计学意义(P>0.05);症状早期和终末期的一些细胞形态发生改变,出现皱缩,终末期运动神经元的数目减少。结论在无症状组时没有发现内质网应激因子ATF6的改变,但在疾病症状早期出现明显ATF6的改变,并随着疾病的进展而加重,说明内质网应激参与了ALS的发病,同时终末期脊髓前角运动神经元数量大幅减少。; 张毓孟凤琴张蔷卜晖; 关键词：运动神经元内质网应激肌萎缩侧索硬化

多发性硬化误诊为消化系统疾病一例被引量：1: 2010年; 1病例报告患者女，47岁，因“恶心、呕吐1个月”入院。入院前1个月与家人争吵后出现恶心、呕吐，呕吐为非喷射性，呕吐物为胃内容物及黏液，伴反酸、厌食，进食量减少及乏力。无腹痛、腹泻，无心悸、气短、头晕、头痛。曾就诊于当地某医院诊断为“躯体形式障碍？”，给予抑酸、止吐、补液、抗抑郁及营养支持治疗，患者恶心、; 张蔷郭伟宾孟凤琴李芳芳王芳芳卜晖; 关键词：多发性硬化呕吐消化系统疾病

重组人生长激素联合来曲唑治疗青春期特发性矮小症男性患儿的疗效观察被引量：12: 2021年; 目的研究青春期特发性矮小症男性患儿采用重组人生长激素联合来曲唑对改善其预测终身高的影响。方法将河北省儿童医院2015年5月—2019年5月收诊的青春期特发性矮小症男性患儿60例,采用简单分组法分为两组,其中30例为对照组(采用rhGH治疗),另外30例为实验组(采用rhGH联合来曲唑治疗),两组患儿均治疗1年,收集分析两组患儿治疗期间体格发育、生长速率、骨代谢指标改善情况和不良事件发生情况。结果两组患儿治疗前骨龄、身高、骨代谢指标差异无统计学意义(P>0.05),治疗1年后,实验组患儿骨龄、骨碱性磷酸酶(BALP)含量低于对照组(t=6.537、9.290,P<0.05),骨钙素(BGP)、Ⅰ型胶原氨基酸延长肽(PINP)、Vit-D含量明显高于对照组(t=4.501、4.269、9.230,P<0.05);预测终身高明显高于对照组(t=2.833,P<0.05),生长速率、不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论来曲唑可以改善青春期的特发性矮小症男性患儿的预测终身高。; 张蔷刘丽君李金英崔海静王轶婧; 关键词：特发性矮小症 RHGH 来曲唑

一个家系同胞姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏基因分析: 2018年; 先证者（Ⅱ，1，图1），女，3岁8月，主因发现外生殖器性别难辨就诊。患儿生后家长即发现其外生殖器性别难辨，未予重视。随年龄增长，外生殖器异常加重，阴蒂突出外延似＂阴茎＂，大阴唇逐渐色深而来诊。患儿食欲睡眠好，无腹泻、呕吐，无烦渴、多尿。患儿为第3胎第1产，足月顺产，出生体重2.8 kg，身长50 cm，出生史无异常。父母非近亲结婚，均体健。; 刘丽君张蔷乔琦李文梓崔海静荆彦芬张静; 关键词：肾上腺增生系谱

聚乙二醇重组人生长激素治疗生长激素缺乏症患儿的临床效果及对脂代谢的影响被引量：13: 2021年; 目的探讨聚乙二醇重组人生长激素(pegylated recombinant human growth hormone,PEG-rhGH)治疗生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)患儿的临床效果及对脂代谢的影响。方法选取GHD患儿60例,随机分为观察组31例和对照组29例。对照组应用常规营养治疗,观察组在常规营养治疗基础上加用PEG-rhGH,每周0.16~0.17 mg/kg皮下注射,疗程为6个月。于治疗前、治疗后6个月检测2组身高、体重、甲状腺功能[促甲状腺激素(thyrotropic hormone,TSH)、游离甲状腺素(free thyroxine index,FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、总甲状腺素(thyroxine,T4)、总三碘甲状腺原氨酸(triiodothyronine,T3)]、血脂[总胆固醇(total cholesterol,T-CHO)、高密度脂蛋白胆固醇(high density liptein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density liptein cholesterol,LDL-C)、三酰甘油(triglyceride,TG)]、胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor 1,IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(insulin-like growth factor binding protein 3,IGF-BP3)变化。结果治疗6个月后,观察组身高、体重明显高于治疗前,明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组身高、体重与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组治疗前后组间和组内TSH、FT4、FT3、T4、T3水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组TG、T-CHO、LDL-C水平明显低于治疗前,明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组HDL-C与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05);对照组TG、T-CHO、HDL-C、LDL-C水平与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组IGF-1、IGF-BP3水平明显高于治疗前,明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组IGF-1、IGF-BP3水平与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论PEG-rhGH治疗GHD患儿临床效果明显,可促进身高、改善体重,有明显促生长作用,改善脂代谢,对甲状腺功能无明显不良影响,安�; 张蔷刘丽君张晓军侯晓娜崔佳刘海敬

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