- 子宫内膜癌中磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶通路活化及临床意义被引量：3
- 2011年
- 目的 探讨磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶（ PI3 K/AKT）信号通路的重要组分PTEN、PIK3CA和p-AKT在子宫内膜癌组织中的改变及其预后意义.方法 免疫组织化学EnVision二步法检测PTEN、p-AKT、雌激素受体（ER）和孕激素受体在71例子宫内膜癌组织中的表达,聚合酶链反应测序法分析其中34例PIK3CA基因外显子9和20的突变情况.结果 （1）71例子宫内膜癌组织中,子宫内膜样癌（ EEC） 65例,非子宫内膜样癌（NEEC）6例.PTEN失表达率为63.4％（ 45/71）,在EEC中的比例（66.2％,43/65）高于NEEC（ 2/6；P=0.18）.PTEN失表达患者（45例）预后优于PTEN正常表达者（26例；P=0.07）.进一步分组分析显示在ER阴性病例中,PTEN失表达者（12例）的预后优于PTEN正常表达者（7例）,差异有统计学意义（P=0.04）.（2）本组34例中PIK3CA突变率为41.2％ （14/34）,突变热点为外显子9的T544.PIK3CA突变在EEC中的发生比例（44.8％,13/29）高于NEEC（ 1/5；P ＞0.05）.外显子9突变全部见于Ⅰ期EEC病例中,且在高、中分化的EEC中发生率高于低分化肿瘤（P＞0.05）.外显子20突变在早期病例组（14.3％,4/28）的发生率显著低于晚期病例组（4/6；P=0.0l）.（3）p-AKT的阳性率为59.2％ （42/71）,在EEC中的阳性率（60.0％,39/65）高于NEEC（3/6；P=0.68）；但高、中分化组EEC的阳性比例（75.0％,21/28；53.6％,15/28）高于低分化组（3/9）,差异有统计学意义（P=0.02）.p-AKT阳性与ER阳性相关（r=0.339,P=0.00）.结论 PI3K/AKT信号通路的关键分子,如PTEN失表达、p-AKT阳性提示预后好.PIK3CA基因外显子9和20的突变对子宫内膜癌的预后影响可能不同.子宫内膜癌中PTEN和p-AKT的功能可能受到ER状态的影响.
- 杨曦董颖张晓明梁英张莹孟轶婷王颖王微农琳李挺廖秦平
- 关键词：子宫内膜肿瘤1-磷脂酰肌醇3-激酶蛋白激酶类突变
- 小肠错构性息肉致肠套叠1例
- 2020年
- 肠错构瘤息肉是一种少见的疾病,是一类来自肠道黏膜,突出到肠腔内的隆起状病变,肠道的任何部位均可发生,无特殊的临床症状、体征,患者往往并发肠梗阻、肠套叠等并发症才确诊,我院最近收治了1例成人肠套叠术后病理确诊为错构瘤息肉患者,报道如下。
- 赵宏伟孟轶婷庄卓男张鹏张骞李元新
- 关键词：小肠息肉肠套叠
- 脊髓神经鞘黏液瘤临床病理观察被引量：1
- 2018年
- 目的探讨脊髓神经鞘黏液瘤的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法观察1例椎管内神经鞘黏液瘤的组织病理学特点,并复习国内外相关文献。结果患者男性,53岁,以双下肢无力就诊,MRI显示L1水平髓外硬膜下,见一境界清楚的肿物,组织学显示肿物由纤维血管形成的致密区分隔开来,形成特征性的富于黏液的多分叶或多结节结构,免疫组化:肿瘤细胞细胞核及细胞质呈S-100弥漫强(+)。结论脊髓神经鞘黏液瘤极为罕见,国内尚未见报道,肿瘤的组织学形态及免疫组化具有诊断价值,回顾文献并总结其流行病及临床特点,显示脊髓神经鞘黏液瘤多发生于下段脊髓,男性多见,临床症状及影像无明显特殊,目前文献无复发病例报道。
- 姚晶晶孟轶婷赵本琦尹洪芳
- 关键词：神经鞘黏液瘤脊髓临床病理学流行病学
- PAX-2和PTEN在子宫内膜病变中的表达及其与子宫内膜上皮内瘤变的相关性被引量：4
- 2017年
- 目的：探讨PAX-2和PTEN在子宫内膜病变中的表达情况及其与子宫内膜上皮内瘤变（EIN）的相关性。方法收集子宫内膜增生性病变60例和子宫内膜样癌70例，应用EIN形态学标准将单纯性增生、复杂性增生和非典型增生的病例重新分类，同时行免疫组织化学PAX-2和PTEN染色，观察其表达情况并进行比较。结果良性增生、EIN、子宫内膜样癌中PAX-2的表达缺失率分别为39.5%（15／38）、72.7%（16／22）及78.6%（55／70），差异有统计学意义（χ2＝21.664，P＝0.000），PETN的表达缺失率分别为47.4%（18／38）、54.5%（12／22）及75.7%（53／70），差异无统计学意义（χ2＝2.878，P＝0.411）。结论在EIN诊断标准中PAX-2有可能成为一个可靠的辅助诊断手段，PTEN的缺失有提示作用，但不能作为确诊的依据。
- 孟轶婷马东林李莉姚晶晶毛美玲杨江辉王微尹洪芳
- 关键词：子宫内膜增生子宫内膜上皮内瘤变子宫内膜肿瘤
- 组蛋白H3K27M诱发弥漫中线胶质瘤的发病机制被引量：2
- 2022年
- 弥漫中线胶质瘤属于高度恶性的胶质细胞肿瘤,H3K27M突变是其重要的分子改变。研究显示,H3K27M可能通过多种途径影响PRC2活性,减少H3K27三甲基化程度。H3K27me3的降低,使其受抑制的基因激活,导致肿瘤的发生。该文现对H3K27M诱发弥漫中线胶质瘤的多种可能机制及相关靶向治疗进展作一综述。
- 姚晶晶孟轶婷李莉尹洪芳
- 检测PTEN、PI3KCA、Ki67在子宫内膜细胞学筛查子宫内膜癌中的价值被引量：3
- 2023年
- 目的 检测PTEN、PI3KCA、Ki67在不同子宫内膜组织和细胞中的表达,评价三个分子标志物在提高子宫内膜细胞学筛查子宫内膜癌准确性中的价值。方法 选取2016年3月至2020年3月在北京清华长庚医院妇产科行宫腔镜检查的患者95例。其中内膜癌组40例,良性病变组30例,正常子宫内膜组25例。在宫腔镜检查前行子宫内膜细胞采集,行PTEN、PI3KCA、Ki67的免疫细胞化学(ICC)检测,半定量法评估表达水平,分别绘制ROC曲线,与内膜组织的免疫组织化学(IHC)进行对比,评价以上三个指标在筛查内膜癌中的价值。结果PTEN、PI3KCA、Ki67在内膜癌组、良性病变组和正常组中的ICC表达程度与IHC表达呈正相关。使用ICC和IHC检测,均可发现PTEN在正常组和良性病变组的表达显著高于内膜癌组,PI3KCA和Ki67在内膜癌组的表达显著高于正常组和良性病变组(P <0.01)。应用ICC方法检测,以PTEN≤35%作为内膜癌诊断指标时,灵敏度为95%,特异度为66.7%。以PI3KCA≥20%作为内膜癌诊断指标时,灵敏度为100%,特异度为78.5%。以Ki67≥15%作为内膜癌诊断指标时,灵敏度为100%,特异度为82.5%。结论 应用子宫内膜细胞学筛查内膜癌过程中加入PTEN、PI3KCA、Ki67检测,能提高诊断的灵敏度和特异度,可以在一定程度上提高诊断准确率。
- 刘帅杨曦张乃怿孟轶婷蔡丹郭明明马珂张蕾廖秦平
- 关键词：PTENKI67子宫内膜癌
- 卵巢环状小管性索肿瘤1例被引量：2
- 2013年
- 患者女性,36岁。月经不规律1年余,近5个月闭经。B超示右侧附件区10.5 cm×7.8 cm大小囊性组织,内见偏强回声。行右附件切除。病理检查巨检：卵圆形肿瘤1个,大小11 cm×10 cm×7 cm,表面光滑,包膜完整,切开时包膜易与肿瘤实质脱离;肿瘤切面淡黄色,质略硬、稍脆。表面附输卵管1条,长4 cm,直径1.5 cm。
- 杨志敏孟轶婷张晓明董颖
- 关键词：卵巢
- 原发于椎管内的黏液型孤立性纤维性肿瘤1例被引量：1
- 2022年
- 回顾性分析1例原发于椎管内硬脊膜的黏液型孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及临床预后等。患者女,39岁。右侧背部疼痛、右小腿麻木伴行走不稳3个月;磁共振成像(MRI)提示胸椎椎管内占位,考虑神经鞘瘤可能,手术完整切除病灶。显微镜下于黏液背景中见肿瘤细胞弥漫性生长,瘤细胞体积中等大小,呈短梭形或星芒状,胞质淡染,细胞核轻微不规则;间质内可见薄壁、扩张的血管。免疫组织化学染色肿瘤细胞表达STAT6和CD34,不表达脑膜瘤标志物SSTR2,不表达神经鞘瘤标志物S-100蛋白、SOX10和脊索瘤标志物Brachyury,Ki-67阳性指数约5%。二代测序检测提示其存在NAB2基因的第6号外显子和STAT6基因的第17号外显子融合。术后随访1年无肿瘤复发和转移。中枢神经系统黏液型SFT罕见,预后较好,诊断过程中需注意与黏液样神经鞘瘤、脊索瘤、脊索样脑(脊)膜瘤、原发或者转移性黏液样单相型滑膜肉瘤以及原发或者转移性低度恶性纤维黏液样肉瘤等疾病相鉴别。
- 葛海静孟轶婷姚晶晶李博文雒文英尹洪芳
- 关键词：孤立性纤维性肿瘤滑膜肉瘤右小腿脊索瘤
- 子宫内膜癌相关林奇综合征筛查方法的研究被引量：2
- 2023年
- 目的:在子宫内膜癌(EC)患者中应用不同方法筛查林奇综合征(LS),经二代基因测序(NGS)验证比较不同方法的敏感度和特异度,探讨EC相关LS(EC-LS)的合理筛查策略。方法:选择2015年7月至2022年3月在清华大学附属北京清华长庚医院经病理确诊的82例EC患者,应用AmsterdamⅡ标准和修订Bethesda标准进行EC-LS临床筛查,对肿瘤组织分别行免疫组织化学法(IHC)错配修复(MMR)蛋白检测、微卫星不稳定检测(MSI)和MMR基因NGS,以NGS为金标准,比较不同筛查方法和联合筛查的准确性。结果:82例EC患者中,经NGS检测确诊EC-LS 5例,发生率6.1%。AmsterdamⅡ标准及修订Bethesda标准筛查的敏感度均为40.0%,特异度分别为100.0%和96.1%;IHC法筛查发现21例患者MMR蛋白表达缺失,其中4例确诊为EC-LS,1例漏诊,敏感度80.0%,特异度77.9%;MSI法筛查发现11例患者存在高度微卫星不稳定(MSI-H),其中2例确诊为LS,3例漏诊,敏感度40.0%,特异度88.3%;IHC和MSI联合筛查可将全部5例LS检出,敏感度100.0%,特异度77.9%。4种筛查方法的敏感度、特异度差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IHC、MSI和两者联合筛查EC-LS的敏感度、特异度相似,因联合检测费用较高,因此推荐IHC作为临床首选筛查方法。
- 马珂杨曦杨子慧刘帅孟轶婷张蕾廖秦平
- 关键词：子宫内膜癌微卫星不稳定基因检测
- 肝内恶性潜能未定的肾上腺皮质肿瘤伴肝结节性再生性增生1例临床病理分析
- 2024年
- 目的 探讨肝内恶性潜能未定的肾上腺皮质肿瘤伴肝结节性再生性增生的临床病理学特征。方法 回顾性分析1例肝内恶性潜能未定的肾上腺皮质肿瘤伴肝结节性再生性增生的临床病理学和免疫表型特征,运用高通量测序技术检测其基因状态,并复习相关文献。结果 患者男性,48岁,体检发现肝S6段结节,影像学检查考虑肝细胞癌。镜检:肿瘤位于肾上腺与肝组织之间,呈结节状膨胀性生长侵入肝实质,推挤性压迫肝组织,与肝组织直接接触,局灶混杂生长,补取标本中肿瘤内见残存被膜。肿瘤细胞主要呈实性巢状排列,部分胞质嗜酸性,部分透明,间质稀少,伴有丰富的毛细血管,细胞异型性不明显,核分裂象2个/50 HPF,瘤旁肝结节性再生性增生。免疫表型:肿瘤细胞SF1、Calretinin、Melan-A和α-inhibin均阳性,Hap Par-1阴性。基因检测未检出基因突变。术后随访18个月,患者预后良好未复发。结论 位于肝内的肾上腺皮质肿瘤罕见,影像学表现与肝细胞癌难以鉴别,诊断时需综合临床病理特征、免疫表型和基因检测。该类肿瘤可能与肝结节性再生性增生相关。
- 冯金杨堤孟轶婷姚晶晶杨江辉尹洪芳
- 关键词：肾上腺皮质肿瘤高通量测序临床病理
