周小燕
- 作品数：2 被引量：5H指数：2
- 供职机构：山东省医药生物技术研究中心更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 软骨发育不全患者FGFR3突变基因分析被引量：3
- 2014年
- 目的对9例初步诊断为软骨发育不全患者及其父母进行成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变筛查,以判定患者是否为软骨发育不全,同时验证中国人群中FGFR3是否为引起软骨发育不全的致病基因。方法提取9例患者及父母的外周血液DNA,并针对FGFR3外显子10序列设计引物,进行PCR扩增、纯化,并对PCR扩增产物进行毛细管电泳测序。结果 9例患者的FGFR3基因第10外显子1138位点均发生了G>A碱基转换,使得其所编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)。结论通过毛细管测序,9例患者均可以确诊为软骨发育不全,同时也验证了在中国人群中FGFR3基因是导致软骨发育不全的致病基因,G1138A为热点突变。
- 王尧崔亚洲周小燕韩金祥
- 关键词：软骨发育不全
- 一例假性软骨发育不全患者基因突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的对1例初步诊断为假性软骨发育不全(PSACH)患者及其父母进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变筛查,以判定患者是否为PSACH。方法提取患者及父母外周血DNA,针对COMP外显子8-19序列设计引物,进行PCR扩增、纯化,并对扩增产物进行毛细管电泳测序。结果测序结果显示患者COMP基因第9号外显子925位点有一处新突变G>A,使其编码蛋白第309位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),且该突变位点在国内尚未报道。结论通过基因测序,可确定该患者为PSACH。
- 王尧崔亚洲周小燕韩金祥
- 关键词：假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因测序基因突变
