吕志萍
- 作品数：7 被引量：5H指数：2
- 供职机构：烟台市烟台山医院更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 烟台市新生儿苯丙酮尿症的筛查及基因突变分析
- 2022年
- 目的:分析细菌抑制法、荧光法、串联质谱法对烟台市新生儿苯丙酮尿症筛查的结果,并对阳性患儿的基因突变情况进行分析。方法:选取2005年6月-2021年6月烟台市辖区各级医院送检进行苯丙酮尿症筛查的695178例新生儿作为研究对象,筛查方法:细菌抑制法267950例,荧光免疫法424753例,串联质谱法2475例。比较3种方法的阳性确诊率。在确诊为苯丙酮尿症的阳性患儿中随机抽取40例做质谱基因分析,寻找可能的致病突变位点。结果:苯丙酮尿症筛查的3种方法中,串联质谱法阳性确诊率高于其他2种方法,差异有统计学意义(P<0.05);40例阳性患儿中,发现31个致病基因突变;80条染色体上共发现75个突变位点,基因突变检出率达93.75%。结论:串联质谱法可降低假阳性率,提高准确性。烟台市苯丙酮尿症患儿基因突变存在多样性,基因突变谱与其他地区的报告不完全相同。
- 吕志萍赵善娜王芳刘春丽于传亭
- 关键词：苯丙酮尿症基因突变
- 46，XX，t（19；22）（p13,q13）伴不育一例
- 2013年
- 患者 女，37岁。婚后11年不孕，于2012年8月到我院就诊。患者夫妇非近亲结婚．智力、表型均正常，否认毒物及放射线接触史。患者妇科检查未见异常。血液检验结果：游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、黄体生成激素、卵泡刺激素、雌激素、垂体泌乳素、睾酮、胰岛素、空腹血糖均正常。
- 赵善娜贺长虹都婧侯雪王延铮吕志萍
- 关键词：游离三碘甲状腺原氨酸不育游离甲状腺素黄体生成激素垂体泌乳素
- 一种基因检测血片打孔取样机构
- 本实用新型公开了一种基因检测血片打孔取样机构，包括外保护筒，所述外保护筒顶部表面的外圈固定连接有支撑弹簧，所述支撑弹簧的顶部固定连接有压盘，所述压盘顶部表面的中心处设置有压杆，所述压杆的底部从上至下依次贯穿压盘和外保护筒...
- 吕志萍
- 探讨串联质谱技术在遗传代谢病诊断中的应用价值
- 2022年
- 目的:探讨串联质谱技术联合丙酰肉碱(C3)、乙酰肉碱(C2)、C3/C2和蛋氨酸(Met)检测在遗传代谢病诊断中的应用价值。方法:选取2014年1月-2022年11月在烟台市烟台山医院检验科筛查并确诊的甲基丙二酸血症患儿14例为研究组,选取同期健康儿童30例为对照组。比较两组C3/C2和Met水平,苯丙酮尿症单一检测和联合检测可疑阳性[苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)、Phe/Tyr],原发性肉碱缺乏症患儿初筛时与治疗后水平[游离肉碱(C0)、C2]。结果:研究组C3/C2比值高于对照组,研究组Met水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验方法Phe、TYr、Phe/Tyr联合检测阳性预测值高于Phe检测,差异具有统计学意义(P=0.021);治疗后C0、C2水平高于初筛时水平,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:甲基丙二酸血症C3/C2和Met联合判读对甲基丙二酸血症诊断精准;苯丙酮尿症Phe、Tyr、Phe/Tyr联合指标判读有效降低了可疑患儿的召回率;原发性肉碱缺乏症治疗前与治疗后C0、C2值比对有利于鉴别与原发性肉碱、母源性肉碱。串联质谱技术在遗传代谢病诊断中具有应用价值。
- 吕志萍王芳于传亭
- 关键词：串联质谱遗传代谢病
- 烟台市新生儿筛查疾病分子流行病学调查研究
- 2022年
- 目的:进行烟台市新生儿疾病分子流行病学筛查,分析阳性患儿发病率及基因突变情况。方法:回顾性分析1998年8月-2021年12月烟台市出生的新生儿1147353例病历资料。2014年1月启动串联质谱筛查103321例。结果:在1147353例新生儿四病筛查中确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)1203例,苯丙酮尿症131例,先天性肾上腺皮质增生症37例,葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症192例,发病率分别是1/984、1/8758、1/31010、1/5976。在103321例新生儿串联质谱筛查中发现了36例遗传代谢病,发病率1/2870。确诊的95例阳性患儿中检测出104种基因突变类型,分布在多个病种。结论:烟台市四病发病率最高的是CH,遗传代谢病发病率最高的甲基丙二酸血症。阳性病例基因检测初步构建了部分疾病基因突变谱,为进一步探索疾病的病因提供依据。
- 吕志萍刘春丽赵善娜
- 关键词：新生儿筛查遗传代谢病发病率基因突变
- 暂时性甲状腺功能减低伴甲状腺肿大患儿DUOX2基因突变的研究被引量：3
- 2011年
- 目的 研究暂时性先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患者DUOX2基因突变情况.方法 对5例暂时性甲状腺功能减低伴甲状腺肿大患者DUOX2基因的全部外显子进行基因突变筛查,基因突变类型和特点.结果 在1例先天性甲状腺功能减低症（ Congenital Hypothyroidism,CH）患儿中发现DUOX2基因一个等位基因的杂合性突变,为第10外显子cDNA的1329位点发生C＞T的突变（c.C1329T）,导致第376密码子精氨酸突变为色氨酸（p.Arg376Trp）.其他4例CH患儿均没有发现DUOX2基因突变.结论 在先天性甲状腺功能减退患儿中也发现了DUOX2基因的p.Arg376Trp突变,该突变的单个等位基因剂量的改变可能导致先天性甲状腺功能减退.
- 吕志萍李桂花李文杰刘世国
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症甲状腺肿基因突变
- MassArray技术在苯丙酮尿症患儿家系突变基因检测中的应用被引量：2
- 2014年
- 目的 利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症（PKU）患儿家系致病基因进行检测,探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的可行性.方法 采用新生儿遗传代谢病常规检测与串联质谱相结合的方式,在烟台地区筛查到2例PKU患儿,利用MassArray技术对PKU患儿及亲属苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变位点进行检测,寻找可能的致病突变位点,并采用下一代测序技术对MassArray基因检测结果进行验证.结果 在2个家系样本中发现4种基因突变.突变位点是c.158G＞A,c.1197A ＞T,c.728G＞A,C.442-1G ＞A.结论 MassArray基因分型技术可快速对PKU基因突变位点进行检测,随着检测突变位点的增加,可为PKU的预测与基因确诊提供有效的临床参考依据.
- 吕志萍于传亭王祥任智江李海燕李芳
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶
