公共文化服务平台

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析被引量：7: 2001年; 目的 :了解湖南省新生儿生天性甲状腺功能减低症 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU)的发病情况 ,早期诊断和治疗。方法 :采用时间分辨荧光免疫法 (DELFIA)测定促甲状腺素 (TSH)浓度 ,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸 (Phe)浓度。对TSH≥ 2 0 μU/L或Phe≥ 0 .2 6mmol/L(2mg/dl)者 ,进行确诊检查 ,确诊后给予治疗并随访。结果 :湖南省部分地区 46 32 3例新生儿 ,确诊为CH 2 8例 (包括 3例TSH延期上升型CH) ,PKU患儿 1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论 :新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿 ,及时诊断、治疗和预防智力低下发生。; 黄定梅王华雷花香张健华王国良雷晓马力胡建阳周玉春; 关键词：新生儿先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症

苯丙酮尿症的新生儿筛查被引量：5: 2003年; 目的　总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验。方法　新生儿出生后 72小时采足跟血 ,滴在规定的滤纸上 ,采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度 ,Phe大于切割值 (>0 .12mmo1/L) ,召回病人再次复查滤纸血Phe ,仍高者 ,做确诊检查 ,确诊后以饮食治疗并随访。结果　 1997～ 2 0 0 0年对湖南省部分地区新生儿 4 6 32 3例筛查 ,确诊PKU患儿 1例 ,结论　新生儿筛查是PKU患儿早期诊治的唯一方法。筛查出的PKU患儿经饮食治疗后体格智力发育可达正常 ,治疗越早效果越好。PKU患儿的母亲 ,再次妊娠必须通过产前诊断 ,选择正常儿出生。建立质量保证体系是对PKU筛查结果的准确性的有效保障。对初筛查阳性者 ,应了解其出生史和疾病史 ,排除假阳性可能 ,以免造成家长过分精神紧张。; 王华黄定梅雷花香雷骁马力周玉春邹珊静; 关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症饮食治疗

湖南省106224例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查被引量：11: 2005年; 目的 :早期诊断先天性甲状腺功能减退症 (congenitalhypothyroidism ,CH)患儿 ,预防智力低下儿的发生。方法 :采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素 (thyroid stimulatinghormone,TSH)浓度 ,如果TSH筛查呈阳性 ,则使用化学发光免疫法 (chemiluminescentimmunoassay ,CLIA)测定血清TSH、游离三碘甲状腺原氨酸 (freetriiodothy ronine,FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸 (freethyroxin ,FT4 ) ,并结合临床确诊。结果 :湖南省 1997年 4月至 2 0 0 3年12月 10 6 2 2 4份标本中共检出CH患儿 6 8例 ,检出率 1/15 6 2 ,明显高于全国平均水平 (1/30 0 9)。结论 :(1)新生儿筛查是早期诊治CH患儿 ,预防CH发生智力低下的关键 ;(2 )湖南为CH高发地区 ;(3)检出率与科学技术的发展呈相关性 ,累加检出率能更真实地反映发病率 ;(4)选择适当切值有助于防止漏筛。; 伍细言王华黄定梅雷花香胡蓉马力邹珊静禹虹; 关键词：新生儿筛查甲状腺功能减退症荧光免疫测定促甲状腺素

能生育的45，X／47，XXX　Turner综合征1例被引量：1: 1994年; 能生育的４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ　Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例湖南省妇幼保健院遗传室（４１０００８）雷花香，黄定梅，贺红，马力典型的４５，Ｘ综合征为身材矮小，第二性征发育差，原发闭经和不孕。本文在遗传咨询门诊中对有异常生育史的夫妇的细胞遗传学研究中发现１例４...; 雷花香黄定梅贺红马力; 关键词：TURNER综合征生育史细胞遗传学研究原发闭经 X综合征

联合采用突变检测和连锁分析进行PKU产前基因诊断: 采用PCR扩增PAH基因所有13个编码外显子，直接测序进行突变检测;未检测到致病突变的家系则进行PAH基因内部短串联重复片段(STR)多态连锁分析，对9个经典型苯丙酮尿症先证者及家系成员进行基因型分析并在此基础上行产前基...; 胡浩王华鄢慧明蓉唐胡蓉周莹谢琼马力; 关键词：产前基因诊断苯丙酮尿症突变检测; 文献传递

精神发育迟滞的细胞遗传学研究: 2002年; 精神发育迟滞(MR)或智能发育不全是指18岁以前各种原因引起的中枢神经系统发育受阻,以智力低下为主要表现的综合征.本文对229例MR患儿进行了细胞遗传学研究,以探讨MR的病因.; 邓朝晖雷花香黄定梅周玉春马力王华彭向京; 关键词：精神发育迟滞细胞遗传学

染色体结构异常携带者10例临床分析: 1998年; 染色体结构异常携带者引起流产、死产、生育异常畸形儿等妊娠疾患，已得到临床医师的普遍重视。目前国内外对携带者致原发不孕的报道不多。现我们对遗传咨询门诊中发现的１０例染色体结构异常携带者进行分析，并对有关问题进行讨论。一、临床资料１一般情况：３２５对原...; 王华雷花香黄定梅马力邓朝晖; 关键词：染色体结构异常不育症

200例男性不育症患者细胞遗传学分析被引量：1: 1997年; ２００例男性不育症患者细胞遗传学分析湖南省妇幼保健院（４１０００８）彭向京雷花香黄定梅马力刘刚在引起男性不育诸多因素中，染色体异常是重要因素之一，尤其在严重少精症或无精症患者中发生率更高，所以对男性不育患者进行染色体检查，对病因诊断十分重要。现将２０...; 彭向京雷花香黄定梅马力刘刚; 关键词：不育症细胞遗传学病例分析

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

马力