李铭臻
- 作品数：29 被引量：99H指数：6
- 供职机构：广东省计划生育科学技术研究所更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省医学科学技术研究基金广东省人口和计划生育委员会科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律社会学经济管理更多>>
- 无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析
- 2004年
- 目的 评估 2 4例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子 (azoospermiafactor,AZF)区域微缺失的频率。方法 采用多重聚合酶链反应技术 ,针对观察组 16例无精症、8例严重少精症患者与对照组 (已正常生育男性 8例 )进行AZFa,AZFb ,AZFc ,AZFd 4个区域共 17个序列标签位点 (sequencetagsite ,STS)的微缺失分析。结果 对照组在所有 17个序列标签位点均未发现缺失。观察组STS位点缺失涉及 15个位点 ,分别是 :SYPR3,SY12 4 ,SY12 7,SY12 8,SY130 ,SY133,SY2 4 2 ,SY2 39,SY2 0 8,SY2 5 4 ,SY2 5 5 ,SY15 7,SY14 5 ,SY15 3,SY15 2。其中未发现AZ Fa区域缺失 ;2例AZFb区域缺失 ,缺失率为 8% (2 /2 4 ) ;7例AZFc区域缺失 ,缺失率为 2 9% (7/2 4 ) ;8例AZFd区域缺失 ,缺失率为 33% (8/2 4 )。结论 Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素 ;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为 4 6 % (11/2 4 ) ;
- 黄健初郑立新张清健唐立新陈平乐李铭臻
- 关键词：无精症严重少精症Y染色体微缺失分子遗传学
- 一种靶向抑制人α-珠蛋白基因表达的siRNA序列
- 本发明提供了一种靶向抑制人α-珠蛋白基因表达的siRNA序列，所述siRNA序列为HBA2 siRNA1序列，包括正义链和反义链；正义链的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，反义链的核苷酸序列如SEQ ID NO.2...
- 赵文忠李铭臻王柏贤周冰燚徐珊珊朱志勇顾恒
- 文献传递
- 亲子鉴定案件中21个STR基因座的突变分析被引量：3
- 2021年
- 目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X1.3软件进行STR分型。结果587例亲子鉴定案例中三联体443例,二联体114例;排除30例(5.11%);认定案例557例(94.89%)。557例中观察到19例突变案例共发生20次突变,其中一步突变19次,两步突变1次;父源突变与母源突变的比例为8∶1。结论21个STR基因座复核扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足日常亲子鉴定的需要。同时,STR基因座突变是较为常见的现象,必要时补充检测STR位点以及借助测序等手段以保证鉴定结果的准确性。
- 周冰燚徐珊珊顾恒李铭臻郑立新
- 关键词：亲子鉴定短串联重复序列突变
- 人类染色体制片低渗处理仪
- 本实用新型涉及人类外周血淋巴细胞染色体标本制备的制片过程中的低渗处理仪，属血液标本制备装置。本实用新型公开了人类染色体制片低渗处理仪设有底座，旋涡混合器设在底座上，在底座上设有支撑杆，在支撑杆上设有升降装置，在升降装置上...
- 田佩玲郑立新叶嘉玲李铭臻杨卫王柏贤张清健
- 文献传递
- 广东省流动人口性与生殖健康现状、需求与综合干预的系列研究
- 黄江涛郑立新唐运革王奇玲田佩玲徐珊珊方俊宇李铭臻李红梅黄玩珍
- 人口流动是中国改革开放后工业化、城镇化和市场化的产物，广东是流动人口大省。中国特色的以青壮年为主体的流动人口规模的急剧增加，带来相应的人口和社会问题，其中性与生殖健康问题较为突出，既威胁该群体的健康，也对该省经济社会的可...
- 关键词：
- 关键词：生殖健康流动人口计划生育
- WNT7A基因rs139790545多态性与汉族非梗阻性无精症的关系研究
- 2020年
- 目的探讨汉族人群WNT7A基因SNP rs139790545多态性及其与非梗阻性无精症的关系。方法选择47例汉族非梗阻性无精症患者作为非梗阻性无精症组,同期选择25例健康志愿者作为对照组,采集静脉血,氯酚仿抽提法提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术检测WNT7A基因SNP rs139790545位点的基因型和等位基因频率,分析SNP rs139790545位点的多态性及其与汉族非梗阻性无精症的关系。结果健康志愿者rs139790545位点基因型和等位基因的观察值和期望值吻合良好,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。非梗阻性无精症患者AA基因型及A等位基因频率高于健康志愿者,rs139790545AA基因型可能增加汉族男性非梗阻性无精症的风险(OR=2.842,95%CI=1.776-3.988,P<0.05)。结论汉族男性WNT7A基因rs139790545多态性可能与非梗阻性无精症发病有关,携带AA基因型增加汉族男性患非梗阻性无精症的风险。
- 傅文婷张欣宗钟兴明赵文忠李铭臻
- 关键词：单核苷酸多态性汉族
- 广东部分地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况调查被引量：5
- 2015年
- 目的进一步了解近年来广东孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制广东地区重型及中间型地贫患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2013年1月到6月送检到我中心的2796例疑似地贫患者进行α-与β-地中海贫血的基因型分析。结果在通过基因检测确诊的2178例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1417、655和106例。在1417例α-地中海贫血患者中,缺失型是其最主要的突变类型,主要包括--SEA/αα(77.6%),-α3.7/αα(10.6%)及-α4.2/αα(4%)。在546例β-地中海贫血中,主要包括CD41-42(37.4%)、IVS-Ⅱ654(25.8%)、IVS-Ⅱ-28(16.8%)。结论本次调查阐明了广东地区α-与β-地中海贫血致病基因突变类型及构成比,为有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质,及制定地贫干预计划提供了有价值的基础资料。
- 赵文忠李铭臻顾恒周冰燚朱志勇郑立新
- 关键词：地中海贫血基因检测
- 药物治疗原发性精索静脉曲张型少精子症患者的成本-效用分析
- 2020年
- 目的探讨药物治疗原发性精索静脉曲张型少精子症患者的成本-效用。方法选取2019年1—6月于广东省计划生育专科医院男科门诊就诊的174例原发性精索静脉曲张型少精子症患者作为研究对象,按照治疗方式不同分为药物治疗组(观察组)96例和手术治疗组(对照组)78例,比较治疗3个月后两种方案的有效性、治疗成本和健康效用值,通过计算两种方案的质量调整生命年评估两组的成本-效用比值。结果治疗3个月后观察组的精液改善率为46.88%(45/96)低于对照组53.85%(42/78),但差异无统计学意义(χ2=0.837,P=0.446);观察组配偶妊娠率为6.25%(6/96)也低于对照组11.43%(8/70),但差异无统计学意义(χ2=0.934,P=0.406)。观察组健康效用值为(1.57±0.63)、质量调整生命年为(4.72±1.89)年与对照组(1.59±0.67)、(4.77±2.02)年比较,差异无统计学意义(P>0.05);但观察组治疗成本为(3 150.82±163.49)元和成本-效用比(2 327.88±857.63)元显著低于对照组(4 325.67±735.80)元、(3 209.41±1 335.05)元,差异有统计学意义(P<0.05)。结论药物治疗原发性精索静脉曲张性少精子症的有效性虽然低于手术治疗,但其治疗后早期的成本-效用价值更高,可作为手术治疗后的辅助加强方案。
- 刘珏刘晃陈豪向李铭臻张宁春张梦媛周雨
- 关键词：精索静脉曲张少精子症质量调整生命年
- 广东省部分地区0-5岁先天性心脏病调查被引量：5
- 2017年
- 目的对孕12周后的孕妇以及0-5岁儿童进行出生缺陷监测,明确先天性心脏病在出生缺陷中的构成,为今后出生缺陷预防与干预提供科学依据。方法随机选取广东省内3个妇幼服务健全地区的部分街道(镇)作为调查点,调查2011年1月至2014年12月孕12w后的孕妇,记录怀孕出生缺陷儿的情况;调取并记录同期医院相关监测资料;调取同期儿童保健检查资料。分类汇总统计各系统出生缺陷发生情况,重点分析先天性心脏病。结果调查孕12w后孕妇及5岁以内儿童63341人,发现出生缺陷儿2022人,总出生缺陷发生率为319.22/万。先天性心脏病439例,先天性心脏病总发生率69.31/万。以复杂型心脏畸形、室间隔缺损、房间隔缺损以及动脉导管未闭为主。其中孕28w前产前诊断确诊并终止妊娠95例,占先天性心脏病的21.64%。1-5岁儿童动脉导管未闭54例。结论孕28w前的先天性心脏病须纳入流行病学的统计,以便更真实地反映先天性心脏病的发生情况。先天性心脏病的产前诊断率有待进一步提高。需持续监测各种类型先天性心脏病的转归,才能真正反映人群的发生情况。
- 李铭臻王奇玲顾恒潘干华黄建初曾梅珍郑立新
- 关键词：孕周先天性心脏病
- Y染色体微缺失类型与睾丸活检组织病理分型相关性分析
- 目的 研究无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失的缺失类型与睾丸活检组织学类型的关系.方法 收集来我院就诊的病因诊断为Y染色体微缺失的无精子症及严重少精子症患者的完整睾丸活检病理报告.根据Y染色体微缺失区域类型,将研究...
- 刘兴章唐运革郑立新王奇玲邓顺美周冰燚刘晃李铭臻
- 关键词：无精子症严重少精子症睾丸活检
