李国红 作品数:11 被引量:39 H指数:5 供职机构: 首都儿科研究所附属儿童医院 更多>> 发文基金: 首都卫生发展科研专项 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
儿童甲状旁腺功能减退症的临床特点分析 宋福英 陈晓波 叶雪 李国红关键词:儿童 甲状旁腺功能减低症 文献传递 儿童Van Wyk-Grumbach综合征一例 2021年 回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁,以身材矮小(<-2 s)、肥胖、乳腺增大为主要临床表现,检测血促甲状腺激素(TSH)>100 mIU/L、游离甲状腺素(FT4)5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高,促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟,卵巢巨大囊肿、垂体增生,骨龄明显落后,贫血、血脂水平增高,心包积液,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗,剂量从25μg/d逐渐增至75μg/d。治疗后出现阴道出血3 d,治疗3个月时甲状腺功能基本正常,卵巢囊肿明显缩小,心包积液吸收,继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50μg/d,治疗1年时甲状腺功能基本正常,未再出现阴道出血,卵巢、垂体大小恢复正常。 李国红 陈晓波 宋福英 董倩 任红艳关键词:甲状腺功能减退症 性早熟 卵巢囊肿 垂体增生 儿童Gitelman综合征临床分析 被引量:8 2020年 目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1~9)GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果:6例(No.1、3、4、6、8~9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果:所有患儿均存在血K+浓度降低,8例(No.1~8)存在血Mg 2+浓度降低,7例(No.1、3~8)存在代谢性碱中毒,尿液24 h K+浓度均增高,5例(No.2、4、6、8~9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果:5例(No.1、6~9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中,No.1、8、9患儿为错义突变;No.6患儿为剪切突变与移码突变,并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现,氨基酸终止;No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T,均为在人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果:对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1~3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1~2片/次,2~3次/d)治疗后,3例(No.5、7~8)患儿出院时血K+浓度尚未完全恢复正常,但是较入院时明显上升,其余6例(No.1~4、6、9)患儿血K+浓度恢复正常。所有患儿出院时,血Mg^2+浓度基本恢复正常。③随访结果:出院后3个月时,9例患儿血K+、Mg^2+浓度均接近正常值;2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善;5例(No.2、4、6、8~9)患儿截至随访终点时,肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重,其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS� 董倩 陈晓波 宋福英 杜牧 李国红关键词:GITELMAN综合征 低钾血症 低镁血症 移码突变 儿童 帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征效果观察 2019年 目的探讨帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征的效果。方法2例McCune-Albright综合征患儿均行血清生化、性激素、甲状腺功能水平检测,并行性腺超声、骨扫描等检查明确诊断,均给予帕米膦酸二钠静脉滴注,1mg/(kg·d),连续3d为1个疗程,每4个月治疗1次,共治疗2a。结果2例治疗2a后骨痛缓解;病例1血磷由1.1mmol/L升至1.68mmol/L,碱性磷酸酶由408u/L降至339u/L;病例2血磷由0.92mmol/L升至1.56mmol/L,碱性磷酸酶由705u/L降至567u/L,治疗期间无骨折发生;病例2应用兰瑞肽改善生长激素过度分泌,胰岛素样生长因子-1由531μg/L(+2SD)降至225μg/L(+0.6SD);2例治疗后甲状腺功能恢复正常,阴道出血停止,子宫明显缩小,卵巢囊肿消失,乳腺未再增大。结论帕米膦酸二钠可有效改善McCune-Albright综合征患儿多发性骨纤维发育不良,升高血磷水平,减少骨折发生。 李国红 陈晓波 宋福英 董倩关键词:MCCUNE-ALBRIGHT综合征 帕米膦酸二钠 先天性类脂性肾上腺皮质增生症的临床及基因突变特点并文献复习 被引量:6 2020年 目的探讨儿童先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)的临床及类固醇激素合成急性调节蛋白(StAR)基因突变特点。方法选择2018年7月至2019年5月,于首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的3例CLAH患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现、家系基因检测结果、治疗和随访结果等。以“先天性类脂性肾上腺皮脂增生症”“肾上腺皮质增生”“StAR基因”“congenital lipoid adrenal hyperplasia”“congenital adrenal hyperplasia”“StAR”等为中、英文关键词,在PubMed数据库、中国医知网、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网和万方数据库中,检索有关类CLAH及StAR基因突变相关文献,检索时间设定为各数据库建库至2019年5月1日。本研究经首都儿科研究所附属儿童医院伦理委员会批准(审批文号:SHERLL2020006),基因检测均征得患儿家属知情同意,并与其签署知情同意书。结果3例患儿的临床StAR基因突变特点如下。①临床表现:均在婴儿期起病,有皮肤色素沉,呕吐,体重不增等肾上腺功能不全症状。②实验室检查结果:均有低血钠、高血钾及低血糖,皮质醇水平显著降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平明显升高。③肾上腺增强CT检查结果:均提示可见双侧肾上腺显著增生,表现为低密度影(类似液体密度)。④染色体核型分析结果:患儿1、3为46,XY,表现为女性外阴外观。⑤高通量测序结果:均发生StAR基因的纯合突变,突变位点分别位于c.772C>T,c.707_708delinsCTT和c.229G>A。本研究文献检索结果显示,国内文献曾报道23例CLAH患儿,均经StAR基因突变检测而被确诊,结合本研究3例,共计26例CLAH患儿纳入本研究。StAR基因的纯合突变中,突变位点位于c.772C>T(p.Q258X)为23.1%(12/52),c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)为15.4%(8/52),c.229G>A(p.Q77X)所占比例为15.4%(8/52)。结论CLAH为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的罕见 李国红 陈晓波 宋福英 董倩关键词:肾上腺皮质增生 基因测定 儿童 12例Gitelman综合征患儿的临床及SLC12A3基因变异分析 被引量:5 2021年 目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料,采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查,再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁,男10例、女2例,6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出SLC12A3基因变异,其中复合杂合变异11例,纯合变异1例;共检测出19个致病等位基因,15个错义变异,2个移码变异,2个剪切区域变异。发现未报道的新变异位点3个,分别为c.578_582dupCCACC(p.Asn195Profs*109)、c.251C>T(p.Pro84Leu)、c.2843G>A(p.Trp948X)。结论儿童GS临床症状不典型,以年长儿多见,对偶然发现的低钾血症伴身材矮小或偏矮患儿,应注意GS的筛查。绝大多数GS患儿存在SLC12A3基因2个致病变异,以复合杂合变异为主,以p.Thr60Met最为常见。新变异的发现丰富了SLC12A3基因变异谱。 董倩 宋福英 李国红 杜牧 陈晓波关键词:GITELMAN综合征 儿童 低钾血症 儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒患者血清甲状腺激素水平研究 被引量:6 2018年 目的:检测儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)患儿的血清甲状腺激素水平,探讨游离甲状腺激素在判断1型DKA患儿中病情与预后的作用。方法:选择1型DKA患儿40例,根据2009年儿童DKA诊疗指南将DKA分为轻度组21例,中度组12例与重度组7例,3组都进行了血清TSH、TT_3、TT_4、FT_3和FT_4的检测与对比分析。结果:40例患儿均检出甲状腺功能异常,检出率为100.0%;3组血清TSH、TT_3、TT_4、FT_3和FT_4水平对比无统计学意义(P>0.05)。治疗后儿童1型DKA患儿的血清TSH、TT_3、TT_4、FT_3和FT_4值都明显高于治疗前(P<0.05);治疗前后的血清FT_3和TSH值在中度组与重度组、轻度组与重度组之间对比有明显差异(P<0.05),而在轻度组与中度组之间对比无明显差异(P>0.05)。结论:儿童1型DKA患儿的甲状腺功能异常发生率比较高,血清甲状腺激素水平者均有不同程度下降,测定甲状腺激素的水平对病情评估、判断预后意义重大。 王怡萍 宋福英 李国红关键词:1型糖尿病 酮症酸中毒 甲状腺激素 儿童 儿童垂体柄阻断综合征16例磁共振成像和临床特征分析 被引量:3 2014年 目的探讨儿童垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床和磁共振成像(MRI)特点及其在临床诊断中的意义。方法回顾性分析2010年7月至2013年3月首都儿科研究所附属儿童医院16例PSIS患儿的临床及MRI影像特点,所有患儿均行相关激素水平的检测及垂体增强MRI扫描。结果 15例表现为生长发育迟缓,3例伴有反复抽搐,其中1例伴步态不稳。垂体MRI增强扫描表现:垂体柄10例未见显示,6例细小;15例垂体前叶小;14例垂体后叶异位。2例合并Chiari畸形Ⅰ型。具有垂体前叶功能低下者临床表现和实验室检查:15例GH激发试验峰值均低;其中9例伴垂体性甲状腺功能减低和垂体性肾上腺皮质功能低下。1例垂体后叶功能减低。结论 PSIS临床以生长发育迟缓为主要表现,部分性或完全性垂体前叶功能低下,但多数垂体后叶功能正常。部分患儿合并其他先天发育畸形。MRI检查是无创诊断垂体柄阻断综合征的重要方法,应对该病患儿实施早期诊断和早期治疗。 万乃君 李国红 闫育淳 陈晓波 刘颖 袁新宇关键词:垂体柄阻断综合征 磁共振成像 垂体功能低下 儿童甲状旁腺功能减退症36例临床特点分析并文献复习 被引量:3 2015年 目的分析儿童甲状旁腺功能减退症的临床特点,以提高对本病的认识。方法回顾性分析了36例甲状旁腺功能减退症儿童病例资料。结果 36例患者中男19例,女17例;发病年龄在3天至12岁,发病到确诊时间为8天至14年;主要表现为手足搐搦和惊厥,部分胸闷胸痛起病。实验室检查均为低钙血症、高磷血症、碱性磷酸酶正常或轻度升高。颅内钙化发生率高,对钙剂及骨化三醇治疗反应良好。结论对惊厥及胸闷儿童应常规行血钙、血磷检查,提高对甲状旁腺功能减退症的认识,以免误诊误治。 宋福英 叶雪 刘颖 李国红 陈晓波关键词:甲状旁腺功能减退症 误诊 钙化 糖耐量不同的肥胖儿童胰岛素抵抗和胰岛β细胞第1时相胰岛素分泌功能的研究 被引量:6 2017年 目的了解血糖正常、糖耐量受损(IGT)和2型糖尿病(T2DM)肥胖儿童胰岛素抵抗和胰岛β细胞第1时相胰岛素分泌功能,探讨其在儿童T2DM发病中的作用。方法87例肥胖儿童接受体格检查、口服葡萄糖耐量试验(OGTT),以诊断糖耐量有无异常。根据检测结果分为血糖正常组、IGT组和T2DM组。胰岛素抵抗采用胰岛素敏感指数(IAI)进行评估,以OGTT中糖负荷后30 min胰岛素增值与血糖增值的比值[△I30/△G30=(I30 min-I0 min)/(G30 min-G0 min)]来反映早期相胰岛素分泌功能。采用SPSS 10.0软件进行统计学分析,组间均数比较采用单因素方差分析,P〈0.01为差异有统计学意义。结果87例肥胖儿童中52例血糖正常(血糖正常组),16例诊断为IGT(IGT组),19例诊断为T2DM(T2DM组)。血糖正常组、IGT组和T2DM组的IAI值分别为-4.36±0.79、-4.80±0.56和-4.73±0.53,与IGT组和T2DM组相比,血糖正常组IAI显著升高,差异有统计学意义(F=5.28,P〈0.01),而IGT组和T2DM组间比较差异无统计学意义。在血糖正常组、IGT组和T2DM组,早期相胰岛素分泌功能△I30/△G30分别为57.02±30.20、28.19±23.47和11.65±7.50,与血糖正常组相比,IGT组和T2DM组均明显降低,差异有统计学意义(F=47.90,P〈0.01)。结论肥胖儿童中胰岛素敏感性和胰岛β细胞第1时相胰岛素分泌水平在IGT和T2DM组均明显降低,提示二者对儿童T2DM的发生可能均起到一定的作用。 万乃君 李国红关键词:胰岛素抵抗 糖耐量试验