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儿童甲状旁腺功能减退症的临床特点分析: 宋福英陈晓波叶雪李国红; 关键词：儿童甲状旁腺功能减低症; 文献传递

儿童Van Wyk-Grumbach综合征一例: 2021年; 回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁,以身材矮小(<-2 s)、肥胖、乳腺增大为主要临床表现,检测血促甲状腺激素(TSH)>100 mIU/L、游离甲状腺素(FT4)5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高,促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟,卵巢巨大囊肿、垂体增生,骨龄明显落后,贫血、血脂水平增高,心包积液,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗,剂量从25μg/d逐渐增至75μg/d。治疗后出现阴道出血3 d,治疗3个月时甲状腺功能基本正常,卵巢囊肿明显缩小,心包积液吸收,继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50μg/d,治疗1年时甲状腺功能基本正常,未再出现阴道出血,卵巢、垂体大小恢复正常。; 李国红陈晓波宋福英董倩任红艳; 关键词：甲状腺功能减退症性早熟卵巢囊肿垂体增生

儿童Gitelman综合征临床分析被引量：8: 2020年; 目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1~9)GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果:6例(No.1、3、4、6、8~9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果:所有患儿均存在血K+浓度降低,8例(No.1~8)存在血Mg 2+浓度降低,7例(No.1、3~8)存在代谢性碱中毒,尿液24 h K+浓度均增高,5例(No.2、4、6、8~9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果:5例(No.1、6~9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中,No.1、8、9患儿为错义突变;No.6患儿为剪切突变与移码突变,并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现,氨基酸终止;No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T,均为在人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果:对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1~3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1~2片/次,2~3次/d)治疗后,3例(No.5、7~8)患儿出院时血K+浓度尚未完全恢复正常,但是较入院时明显上升,其余6例(No.1~4、6、9)患儿血K+浓度恢复正常。所有患儿出院时,血Mg^2+浓度基本恢复正常。③随访结果:出院后3个月时,9例患儿血K+、Mg^2+浓度均接近正常值;2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善;5例(No.2、4、6、8~9)患儿截至随访终点时,肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重,其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS�; 董倩陈晓波宋福英杜牧李国红; 关键词：GITELMAN综合征低钾血症低镁血症移码突变儿童

帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征效果观察: 2019年; 目的探讨帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征的效果。方法2例McCune-Albright综合征患儿均行血清生化、性激素、甲状腺功能水平检测,并行性腺超声、骨扫描等检查明确诊断,均给予帕米膦酸二钠静脉滴注,1mg/(kg·d),连续3d为1个疗程,每4个月治疗1次,共治疗2a。结果2例治疗2a后骨痛缓解;病例1血磷由1.1mmol/L升至1.68mmol/L,碱性磷酸酶由408u/L降至339u/L;病例2血磷由0.92mmol/L升至1.56mmol/L,碱性磷酸酶由705u/L降至567u/L,治疗期间无骨折发生;病例2应用兰瑞肽改善生长激素过度分泌,胰岛素样生长因子-1由531μg/L(+2SD)降至225μg/L(+0.6SD);2例治疗后甲状腺功能恢复正常,阴道出血停止,子宫明显缩小,卵巢囊肿消失,乳腺未再增大。结论帕米膦酸二钠可有效改善McCune-Albright综合征患儿多发性骨纤维发育不良,升高血磷水平,减少骨折发生。; 李国红陈晓波宋福英董倩; 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征帕米膦酸二钠

先天性类脂性肾上腺皮质增生症的临床及基因突变特点并文献复习被引量：6: 2020年; 目的探讨儿童先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)的临床及类固醇激素合成急性调节蛋白(StAR)基因突变特点。方法选择2018年7月至2019年5月,于首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的3例CLAH患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现、家系基因检测结果、治疗和随访结果等。以“先天性类脂性肾上腺皮脂增生症”“肾上腺皮质增生”“StAR基因”“congenital lipoid adrenal hyperplasia”“congenital adrenal hyperplasia”“StAR”等为中、英文关键词,在PubMed数据库、中国医知网、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网和万方数据库中,检索有关类CLAH及StAR基因突变相关文献,检索时间设定为各数据库建库至2019年5月1日。本研究经首都儿科研究所附属儿童医院伦理委员会批准(审批文号:SHERLL2020006),基因检测均征得患儿家属知情同意,并与其签署知情同意书。结果3例患儿的临床StAR基因突变特点如下。①临床表现:均在婴儿期起病,有皮肤色素沉,呕吐,体重不增等肾上腺功能不全症状。②实验室检查结果:均有低血钠、高血钾及低血糖,皮质醇水平显著降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平明显升高。③肾上腺增强CT检查结果:均提示可见双侧肾上腺显著增生,表现为低密度影(类似液体密度)。④染色体核型分析结果:患儿1、3为46,XY,表现为女性外阴外观。⑤高通量测序结果:均发生StAR基因的纯合突变,突变位点分别位于c.772C>T,c.707_708delinsCTT和c.229G>A。本研究文献检索结果显示,国内文献曾报道23例CLAH患儿,均经StAR基因突变检测而被确诊,结合本研究3例,共计26例CLAH患儿纳入本研究。StAR基因的纯合突变中,突变位点位于c.772C>T(p.Q258X)为23.1%(12/52),c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)为15.4%(8/52),c.229G>A(p.Q77X)所占比例为15.4%(8/52)。结论CLAH为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的罕见; 李国红陈晓波宋福英董倩; 关键词：肾上腺皮质增生基因测定儿童

12例Gitelman综合征患儿的临床及SLC12A3基因变异分析被引量：5: 2021年; 目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料,采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查,再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁,男10例、女2例,6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出SLC12A3基因变异,其中复合杂合变异11例,纯合变异1例;共检测出19个致病等位基因,15个错义变异,2个移码变异,2个剪切区域变异。发现未报道的新变异位点3个,分别为c.578_582dupCCACC(p.Asn195Profs*109)、c.251C>T(p.Pro84Leu)、c.2843G>A(p.Trp948X)。结论儿童GS临床症状不典型,以年长儿多见,对偶然发现的低钾血症伴身材矮小或偏矮患儿,应注意GS的筛查。绝大多数GS患儿存在SLC12A3基因2个致病变异,以复合杂合变异为主,以p.Thr60Met最为常见。新变异的发现丰富了SLC12A3基因变异谱。; 董倩宋福英李国红杜牧陈晓波; 关键词：GITELMAN综合征儿童低钾血症

儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒患者血清甲状腺激素水平研究被引量：6: 2018年; 目的:检测儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)患儿的血清甲状腺激素水平,探讨游离甲状腺激素在判断1型DKA患儿中病情与预后的作用。方法:选择1型DKA患儿40例,根据2009年儿童DKA诊疗指南将DKA分为轻度组21例,中度组12例与重度组7例,3组都进行了血清TSH、TT_3、TT_4、FT_3和FT_4的检测与对比分析。结果:40例患儿均检出甲状腺功能异常,检出率为100.0%;3组血清TSH、TT_3、TT_4、FT_3和FT_4水平对比无统计学意义(P>0.05)。治疗后儿童1型DKA患儿的血清TSH、TT_3、TT_4、FT_3和FT_4值都明显高于治疗前(P<0.05);治疗前后的血清FT_3和TSH值在中度组与重度组、轻度组与重度组之间对比有明显差异(P<0.05),而在轻度组与中度组之间对比无明显差异(P>0.05)。结论:儿童1型DKA患儿的甲状腺功能异常发生率比较高,血清甲状腺激素水平者均有不同程度下降,测定甲状腺激素的水平对病情评估、判断预后意义重大。; 王怡萍宋福英李国红; 关键词：1型糖尿病酮症酸中毒甲状腺激素儿童

儿童垂体柄阻断综合征16例磁共振成像和临床特征分析被引量：3: 2014年; 目的探讨儿童垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床和磁共振成像(MRI)特点及其在临床诊断中的意义。方法回顾性分析2010年7月至2013年3月首都儿科研究所附属儿童医院16例PSIS患儿的临床及MRI影像特点,所有患儿均行相关激素水平的检测及垂体增强MRI扫描。结果 15例表现为生长发育迟缓,3例伴有反复抽搐,其中1例伴步态不稳。垂体MRI增强扫描表现:垂体柄10例未见显示,6例细小;15例垂体前叶小;14例垂体后叶异位。2例合并Chiari畸形Ⅰ型。具有垂体前叶功能低下者临床表现和实验室检查:15例GH激发试验峰值均低;其中9例伴垂体性甲状腺功能减低和垂体性肾上腺皮质功能低下。1例垂体后叶功能减低。结论 PSIS临床以生长发育迟缓为主要表现,部分性或完全性垂体前叶功能低下,但多数垂体后叶功能正常。部分患儿合并其他先天发育畸形。MRI检查是无创诊断垂体柄阻断综合征的重要方法,应对该病患儿实施早期诊断和早期治疗。; 万乃君李国红闫育淳陈晓波刘颖袁新宇; 关键词：垂体柄阻断综合征磁共振成像垂体功能低下

儿童甲状旁腺功能减退症36例临床特点分析并文献复习被引量：3: 2015年; 目的分析儿童甲状旁腺功能减退症的临床特点,以提高对本病的认识。方法回顾性分析了36例甲状旁腺功能减退症儿童病例资料。结果 36例患者中男19例,女17例;发病年龄在3天至12岁,发病到确诊时间为8天至14年;主要表现为手足搐搦和惊厥,部分胸闷胸痛起病。实验室检查均为低钙血症、高磷血症、碱性磷酸酶正常或轻度升高。颅内钙化发生率高,对钙剂及骨化三醇治疗反应良好。结论对惊厥及胸闷儿童应常规行血钙、血磷检查,提高对甲状旁腺功能减退症的认识,以免误诊误治。; 宋福英叶雪刘颖李国红陈晓波; 关键词：甲状旁腺功能减退症误诊钙化

糖耐量不同的肥胖儿童胰岛素抵抗和胰岛β细胞第1时相胰岛素分泌功能的研究被引量：6: 2017年; 目的了解血糖正常、糖耐量受损（IGT）和2型糖尿病（T2DM）肥胖儿童胰岛素抵抗和胰岛β细胞第1时相胰岛素分泌功能，探讨其在儿童T2DM发病中的作用。方法87例肥胖儿童接受体格检查、口服葡萄糖耐量试验（OGTT），以诊断糖耐量有无异常。根据检测结果分为血糖正常组、IGT组和T2DM组。胰岛素抵抗采用胰岛素敏感指数（IAI）进行评估，以OGTT中糖负荷后30 min胰岛素增值与血糖增值的比值[△I30/△G30＝（I30 min－I0 min）/（G30 min－G0 min）]来反映早期相胰岛素分泌功能。采用SPSS 10.0软件进行统计学分析，组间均数比较采用单因素方差分析，P〈0.01为差异有统计学意义。结果87例肥胖儿童中52例血糖正常（血糖正常组），16例诊断为IGT（IGT组），19例诊断为T2DM（T2DM组）。血糖正常组、IGT组和T2DM组的IAI值分别为－4.36±0.79、－4.80±0.56和－4.73±0.53，与IGT组和T2DM组相比，血糖正常组IAI显著升高，差异有统计学意义（F＝5.28，P〈0.01），而IGT组和T2DM组间比较差异无统计学意义。在血糖正常组、IGT组和T2DM组，早期相胰岛素分泌功能△I30/△G30分别为57.02±30.20、28.19±23.47和11.65±7.50，与血糖正常组相比，IGT组和T2DM组均明显降低，差异有统计学意义（F＝47.90，P〈0.01）。结论肥胖儿童中胰岛素敏感性和胰岛β细胞第1时相胰岛素分泌水平在IGT和T2DM组均明显降低，提示二者对儿童T2DM的发生可能均起到一定的作用。; 万乃君李国红; 关键词：胰岛素抵抗糖耐量试验

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李国红

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