徐艳 作品数:25 被引量:41 H指数:4 供职机构: 云南省第一人民医院 更多>> 发文基金: 云南省自然科学基金 云南省科技厅-昆明医学院应用基础研究联合专项资金项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
FOXL2基因变异与BPES综合征-汉族家系中发现新突变和基因-表型趋势分析 雷霍 严新民 章卓睿 徐艳 梅妍 唐慧 高建梅 项目主要技术内容:1.第一部分:发现云南地区汉族BPES家系2.第二部分:取患者及家族成员,健康对照的外周血,提取DNA;3.第三部分:FOXL2基因目标扩增片段(g.71-1524)分为三个区域。扩增片段大小预期为58...关键词:关键词:遗传性疾病 蛋白结构 脑血管疾病患者IL6调控基因的变异研究 张金章 蒋凌月 马莎 徐艳 武绍远 严新民 高建梅 董曼丽 该项研究采用限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)和序列测定与序列分析方法,对脑血管疾病患者进行了IL6基因调控区的结构、变异与临床的相关性研究。研究结果,IL-6参与了脑血管病的病理变化过程,它可作为脑血管病时病情变化...关键词:关键词:IL-6 脑血管疾病 基因调控 云南佤族、傣族妊娠期肝内胆汁淤积症患者MDR3基因外显子14和23无突变 被引量:2 2012年 目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregancy,ICP)患者MDR3基因外显子14和23突变与ICP的关系。方法从云南临沧地区29例佤族、傣族ICP患者及32例正常孕妇的外周血中提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增MDR3基因外显子14和23,再对PCR产物进行DNA测序分析。结果所有ICP患者及对照组外周血DNA经PCR均扩增出目的片段,外显子14和23均未发现有突变。结论云南临沧佤族、傣族ICP的发生可能与MDR3基因外显子14和23突变无关。 冯云 艾瑛 沈涛 赵国翠 柯云梅 刘珺 陆琼 徐艳关键词:妊娠 肝内胆汁淤积 PCR 脑白质疏松与Notch3基因突变相关性研究 2002年 目的 :探讨脑白质疏松 (LA)与Notch3基因突变的关系 .方法 :应用限制性内切酶序列和错配引物试验 ,对 96例影像学表现为LA患者的Notch3基因第 4外显子 133bp基因位点 (Arg133→Cys)突变热点碱基进行检测和分析 ,并与 42例正常人进行对照 .结果 :LA患者和对照组Notch3基因第 4外显子Arg133→Cys未发生突变 .结论 :目前未发现LA与Notch3第 4外显子Arg133→Cys突变的相关性 .但Notch3基因突变有多个不同位点和多态性 ,可增加其他突变位点的检测 ,可望提高Notch3基因突变检测率 。 李燕 彭正国 李晓波 丁伟 周英 徐艳关键词:脑白质疏松 NOTCH3基因 LA 基因突变 MDR3基因外显子6和9突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的关系 2012年 目的:探索妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregancy,ICP)患者MDR3基因外显子6和9突变与ICP发病的关系。方法:从云南省临沧地区各少数民族自治县29例ICP患者及32例正常孕妇及患者家属组的外周血中提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增MDR3基因外显子6和9,PCR产物进行DNA测序分析。结果:所有ICP患者及对照组PCR均扩增出目的片段,且外显子6存在多态性位点C158T,外显子9存在突变位点G581A,但两组的基因频率无明显差异。结论:云南省临沧少数民族地区ICP的发生可能与MDR3外显子6和9的突变无关。 冯云 艾瑛 沈涛 赵国翠 刘珺 陆琼 徐艳 柯云梅关键词:妊娠 肝内胆汁淤积 PCR IL-6基因调控区-174G/C多态性与急性脑梗死的关系 被引量:5 2003年 目的 探讨急性脑梗死患者 IL - 6基因调控区 - 174位点多态性与疾病的相关关系。方法 急性脑梗死患者 42例 ,男 2 4例 ,女 18例 ,年龄 41~ 90岁 ,平均 6 6 .6± 9.8岁。健康对照组 18例 ,男 11例 ,女 7例 ,年龄 31~ 5 4岁 ,平均 45 .6± 8.7岁。采用 PCR扩增、限制性内切酶片段长度多态性 ( RFL P)分析和 DNA序列测定 ,认识IL - 6基因调控区 - 174位点的多态性 ;同时 EL ISA定量分析脑梗死患者和正常人血清白细胞介素 - 6的含量。结果 急性脑梗死患者 IL - 6基因调控区 - 174位点均为 GG型。患者血清白细胞介素 - 6水平升高 ,明显高与正常对照组 ( P<0 .0 1)。结论 急性脑梗死患者未发现 IL - 6基因调控区 - 174位点的基因变异 ,推测 - 174位点的多态性没有参与急性脑梗死的发生和发展过程。 马莎 蒋凌月 武绍远 徐艳 严新民 张金章关键词:IL-6 多态性 急性脑梗死 妊娠期肝内胆汁淤积症患者多药耐药3基因外显子8和12突变的研究 被引量:1 2012年 目的:研究多药耐药3(MDR3)基因外显子8和12突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系,探讨ICP的发生机制。方法:从29例ICP患者及32例正常孕妇的外周血中提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增MDR3基因外显子8和12,对PCR产物进行DNA测序分析。结果:ICP患者和对照组PCR均扩增出目的片段,且存在多态性位点G711A及A1260G,两组的8号外显子基因型频率和12号外显子基因型频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论:云南临沧地区ICP的发生可能与MDR3外显子8和12的突变有关。 冯云 艾瑛 沈涛 赵国翠 刘珺 陆琼 柯云梅 徐艳关键词:妊娠 肝内胆汁淤积 聚合酶链反应 11β-羟基类固醇脱氢酶1基因多态性与2型糖尿病相关性研究 被引量:1 2009年 目的探讨11β-羟基类固醇脱氢酶1(type111beta-hydroxysteroid dehydrogenase,11β-HSD1)基因rs12086634-G/T和rs846910-G/A多态性与云南汉族人群2型糖尿病(T2MD)的关系。方法提取78例健康对照者和210例T2DM患者基因组DNA,通过基因测序检测11β-HSD15′端-2940多态位点rs846910-G/A、第三内含子+94处rs12086634-G/T基因型及等位基因分布频率。结果云南汉族人群11β-HSD1rs846910-G/A基因型GG、AG和AA在T2DM组和对照组中的频率分别为79.8%/63.2%,17.5%/32.9%,2.6%/3.9%,G/A等位基因频率为88.6%/79.6%,11.4%/20.4%,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。rs12086634-G/T基因型GG、GT和TT在两组间分布频率为5.3%/3.9%,27.4%/23.4%,67.3%/72.7%,G/T等位基因频率为19.0%/15.6%,81.0%/84.4%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论11β-HSD1rs846910-G/A可能与云南汉族人群T2DM相关,但rs12086634-G/T与T2DM不一定相关。 邹云莲 唐慧 徐艳 彭正国 曾蓉 高建梅 严新民关键词:11Β-羟基类固醇脱氢酶1 昆明汉族人群TCF7L2基因rs290487-T/C多态性与2型糖尿病相关性研究 被引量:3 2009年 目的探讨TCF7L2基因rs290487多态位点在云南昆明汉族人群中与2型糖尿病的相关性。方法采用套式PCR产物直接测序法对昆明汉族健康组94例,2型糖尿病组200例rs290487多态位点进行检测。结果云南昆明汉族人群rs290487三个基因型CC、CT和TT在病理组与对照组的频率分别为14%/6.4%、41.5%/46.8%和44.5%/46.8%。最少等位基因频率C在对照组与病理组为34.7%/29.8%,与2型糖尿病有趋势上的相关性,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论TCF7L2基因rs290487在昆明汉族人群中与2型糖尿病无相关性。 邹云莲 高建梅 徐艳 唐慧 彭正国 严新民关键词:TCF7L2 2型糖尿病 一种阴囊保护装置 一种阴囊保护装置,包括内裤、阴囊托、吸水层和固定带;所述的内裤为普通三角内裤在前侧有开口;所述的阴囊托与内裤前侧开口的下边缘通过缝合连接,阴囊托的上侧两个角分别通过固定带连接到内裤左右两侧的上边缘,阴囊托在内裤前侧形成兜... 徐艳文献传递