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染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析被引量：7: 2018年; 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例。其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6%; CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10%。传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11. 2-13. 1处有5. 45 Mb的微重复。另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25. 3处有3. 85 Mb的微重复、1例在17p12处有1 346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复。结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充。; 宋丽娜金华赵燕王永贾颐舫孟金来; 关键词：脉络丛囊肿产前诊断

Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病Ⅱ型一例被引量：1: 2021年; 患儿女,出生2天。患儿系第1胎,孕36周因胎儿窘迫经剖宫产出生。体重2450 g,1 min Apgar评分9分。查体:发育不成熟,反应差。头发发黄(图1),前囟平软,颈软,竖头差,喂养困难,上肢肌张力明显降低,下肢肌张力略低。实验室检查:心肌酶升高。心脏超声:卵圆孔未闭、动脉导管未闭、肺动脉高压、三尖瓣中度返流。患儿父亲24岁,母亲23岁,均健康,无不良嗜好,无有毒、有害物质暴露史,否认家族遗传病史。; 侯菲宋丽娜金华; 关键词：家族遗传病史卵圆孔未闭不良嗜好心脏超声

父源性平衡易位致6q27缺失17q25.1q25.3重复一例: 2021年; 患儿男.6岁,因“发育落后、智力低下”就诊。患儿系第一胎,孕36^(+3)周顺产,体重2700 g,出生Apgar评分1分钟9分(皮肤颜色减1分),5分钟、10分钟均10分,羊水清,脐带、胎盘均正常。生后1天即出现反应差、吃奶差,偶有呕吐,呕吐物为白色泡沫状黏液样物,诊断:脑瘫?出生后至6岁曾多次在当地医院康复治疗,效果欠佳。; 丁风娟宋丽娜曹鲁泉侯菲金华; 关键词：APGAR评分智力低下平衡易位黏液样皮肤颜色发育落后

复方米非司酮配伍米索前列醇终止稽留流产269例疗效观察被引量：8: 2009年; 目的:探讨复方米非司酮配伍米索前列醇终止稽留流产的临床疗效。方法:选择269例因稽留流产需终止妊娠的妇女晨服复方米非司酮片1片(米非司酮30 mg片/,双炔失碳酯5 mg片/),连服2天,第3天晨服米索前列醇600μg。结果:流产成功率为97.03%,完全流产率为38.66%。结论:复方米非司酮配伍米索前列醇口服能安全有效地终止稽留流产,疗效好,有减少流产后子宫出血量的趋势,减少了术后不全流产的几率。且有服药方法简便,剂量小等优点。; 李晓平张永水曹宇梅宋丽娜; 关键词：复方米非司酮米索前列醇稽留流产

TRAIL联合紫杉醇对卵巢癌细胞凋亡影响的研究被引量：3: 2006年; 目的:探讨TRAIL联合紫杉醇对卵巢癌3AO细胞株凋亡的影响,以进一步研究其诱导细胞凋亡的原理。方法:应用MTT法检测TRAIL和紫杉醇作用组的抑制率,并以流式细胞仪检测各组凋亡率。结果:亚毒剂量的TRAIL、紫杉醇及联合作用组致卵巢癌3AO细胞凋亡率分别为17.6%、16.1%、64.3%。单独应用组与联合应用组之间存在显著性差异(P<0.01)。结论:TRAIL在诱导卵巢癌细胞凋亡的同时,也显著提高了其对紫杉醇(taxol)的化疗敏感性。; 许俐陈艳宋丽娜; 关键词：TRAIL 紫杉醇卵巢癌化疗细胞凋亡

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宋丽娜