俞红
- 作品数：3 被引量：8H指数：2
- 供职机构：温州医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因A3243G突变糖尿病家系的基因诊断被引量：2
- 2007年
- 目的确认一个由线粒体 tRNA^(Leu(UUR))基因 A3243G 点突变引起的母系遗传糖尿病家系,并分析其临床特征。方法采用 PCR 产物直接测序法对53例无血缘关系的有家族史的2型糖尿病(T2DM)患者线粒体 DNA(mitochondria DNA,mtDNA)片段(nt3153～nt3551)进行点突变筛选,然后对筛选到的 A3243G 异质性突变样本作 DHPLC 分析确认。详细调查此突变糖尿病家系发病特征,并做线粒体基因组全序列分析。结果在53例样本中检测到1例 A3243G 突变,对其家系调查发现7例母系成员中5例患病(1男4女),患者多数伴听力损害,体重指数减低,口服降糖药效果不佳最终需用胰岛素治疗,呈母系遗传,发病年龄不等,平均32.75岁。线粒体全基因组测序表明患者存在包括 A3243G 突变的共33个变异位点,但除 A3243G 突变外其余都不是进化上高度保守的位点,因此 A3243G 突变是与这个糖尿病家系发病有关的惟一的 mtDNA 突变。结论线粒体 tRNA^(Leu(UUR))基因 A3243G 突变是这个三代母系遗传糖尿病家系发病的原因,其临床特点是发病年龄轻、不胖、母系遗传、耳聋发生率和使用胰岛素比率高等。
- 郦卫星季敬璋俞红吕建新
- 关键词：糖尿病DNA线粒体突变
- 线粒体基因组np16181～16193区基因变异与2型糖尿病的关联研究被引量：1
- 2009年
- 目的探讨线粒体基因组np16181～16193区基因变异与2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）之间的关联。方法随机收集199例浙江地区2型糖尿病患者和205名正常对照，采用聚合酶链反应、基因直接测序检测该区域基因，同时分析变异与2型糖尿病及主要临床指标间的关联。结果发现np16181～16193区域为高度变异区，存在多种变异形式，考虑为基因多态性位点；在该区域发现有4种变异碱基排列形式仅存在于T2DM中；在np16181～16193区域中变异组餐后1h血糖明显高于未变异组（P〈0．05），而其余各生化指标差异无统计学意义（P〉0．05）。结论线粒体基因组np16181～16193区域引起的变异尚不能视为2型糖尿病的易感因素。
- 陈芳建俞红林虹胡朝晖胡雅国吕建新
- 关键词：线粒体基因组2型糖尿病
- 线粒体基因组D-Loop区基因多态性与2型糖尿病的相关性被引量：5
- 2009年
- 随机选取199例浙江地区2型糖尿病患者与102例正常对照,采用聚合酶链反应(Polymerase chain re-action,PCR)、基因片段直接测序来检测线粒体基因组D-Loop区域基因变异情况,同时分析其与主要临床指标的关系。结果显示:线粒体基因组D-Loop区域为一高变异区,np73A-G、np263A-G、np16223C-T、np16519T-C为4个高变异位点;发现29个未见报道的新变异位点;np193A-G、np234A-G、np16108C-T等变异与糖尿病家族史有关。这表明浙江籍汉族人线粒体基因组D-Loop区存在大量基因多态性现象,此区域的某些变异可能与糖尿病的发生发展等具有一定相关性。
- 陈芳建俞红樊璠吕建新
- 关键词：线粒体基因组2型糖尿病
