何思
- 作品数：11 被引量：53H指数：5
- 供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
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- 44例世界首报染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究
- 目的:分析本院发现的44例世界首报染色体异常核型的遗传学特点,为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础。方法:染色体制备采用外周血淋巴细胞或羊水细胞培养法,应用G、C等显带技术。结果:发现外周血异常核型首报40例,其...
- 何思周玉春贾政军王华
- 关键词：染色体异常核型世界首报
- 4987例孕妇产前细胞遗传学诊断结果与产前诊断指征分析被引量：5
- 2018年
- 目的探讨不同产前诊断指征进行羊水穿刺或脐带穿刺时对胎儿染色体疾病诊断的临床价值。方法回顾性分析2013年7月-2016年3月在湖南省妇幼保健院接受产前诊断的4987例孕妇的临床资料,所有孕妇均具有单独穿刺指征,比较不同穿刺指征对胎儿染色体疾病的检出率。结果 4987例接受产前诊断的孕妇中经染色体核型分析确诊为染色体异常527例,检出率10.57%(527/4987)。在产前筛查阳性为穿刺指征中,NIPT阳性组检出率最高,为68.19%,其次是超声异常组,检出率7.33%,再次为血清筛查异常组,检出率4.46%;夫妻一方染色体异常、孕妇高龄及不良孕产史分别170、488、322例,检出率分别为20.00%(34/170)、3.69%(18/488)、2.17%(7/322)。各穿刺指征中,无创产前DNA检测阳性组及夫妻一方染色体异常组胎儿染色体异常疾病的检出率较高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论无创产前DNA检测对筛查胎儿染色体疾病有较好的临床价值,夫妻一方染色体异常者应重视对胎儿染色体疾病的检查。
- 张军辉田艾军骆迎春黄晓靓胡浩何思
- 关键词：核型分析产前诊断染色体异常
- 392,9位高龄孕妇产前细胞遗传学诊断结果分析被引量：14
- 2015年
- 目的分析高龄孕妇胎儿的染色体核型，探讨异常核型的种类及发生风险。方法收集在我院进行羊水或脐血染色体核型分析的高龄孕妇资料，统计各种胎儿染色体异常率。将高龄孕妇分成3组，比较各组胎儿异常核型的发生情况。结果高龄孕妇胎儿染色体异常率为4．33％，且随年龄递增而显著升高（P〈0．01）。三体综合征的发生率为3．08％，占染色体异常总数的71．18％。38岁及以上年龄组21三体综合征发生率是35～37岁组的2．12～2．42倍（P〈0．01）。染色体结构异常主要是易位，95％来源于亲代。4例臂间倒位均来源于亲代。新发标记染色体2例，经SNP-array检测，1例未发现致病性拷贝数改变，另1例来源于4号染色体，其结构包含约9Mb的重复。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升，其中风险增大最为显著的是21三体综合征。对于新发染色体异常需用分子核型分析技术作进一步检测，为遗传咨询提供可靠的依据。
- 周玉春王华贾政军彭向京王丹张宗磊胡浩席惠马晓琦刘国英胡蓉何思
- 关键词：高龄孕妇染色体异常产前诊断
- 4例世界首报羊水染色体异常核型的细胞遗传学分析
- ＜正＞目的:对4例世界首报羊水染色体异常核型进行研究探讨。方法;经腹羊水穿刺进行细胞培养及染色体核型分析,应用G、C等显带技术。结果:4例世界首报羊水染色体核型分别为:47,XX,t（2;14）（p13;p12）,+18...
- 何思贾政军王华
- 文献传递
- 44例世界首报染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究
- <正>目的:分析本院发现的44例世界首报染色体异常核型的遗传学特点,为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础。方法:染色体制备采用外周血淋巴细胞或羊水细胞培养法,应用G、C等显带技术。结果:发现外周血异常核型首报40...
- 何思周玉春贾政军王华
- 关键词：染色体异常核型世界首报
- 文献传递
- MLPA和FISH筛查早孕期流产胚胎中的染色体异常被引量：5
- 2015年
- 目的应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测流产胚胎中各种染色体异常,帮助这些流产患者分析流产原因。方法收集早孕期流产胚胎的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA-P070探针进行分析。用FISH检测胚胎是否为多倍体。G显带核型分析对结果进行验证。结果 MLPA分析85例流产胚胎,发现26例为三体,1例+21、+22的双三体,4例性染色体单体,7例部分单体或部分三体;45例未发现异常。FISH检出5例三倍体胚胎。综合MLPA和FISH结果共检出42例染色体异常胚胎。结论应用MLPA和FISH可以高效的筛查出染色体异常的流产胚胎,并且避免细胞培养失败的问题,为流产患者夫妇的再次妊娠提供了有价值的信息。
- 胡建成王华贾政军何思王丹席惠张亚南周玉春
- 关键词：自然流产非整倍体
- 40例世界首报外周血染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究被引量：1
- 2016年
- 目的通过对8852例有反复流产、畸胎、不孕症、先天智力低下等疑染色体异常患者做了外周血染色体核型分析,探讨染色体异常核型与临床疾病之间的关系。方法染色体制备采用外周血淋巴细胞培养法,应用G、C等显带技术。结果共检出异常核型239例(不含多态变异),异常率2.9%。其中40例为世界首报染色体异常核型。结论染色体异常是导致自然流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的重要原因,高危孕妇应进行产前筛查及产前诊断,将有助于减少先天缺陷儿的出生,具有重要的临床意义。
- 何思王华周玉春贾政军王丹
- 关键词：染色体异常核型世界首报
- 6410例胎儿染色体核型分析及在产前诊断中的临床意义被引量：4
- 2012年
- 目的了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,并为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法对符合产前诊断指征的6 410例孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型。结果 6 410例孕妇羊水标本中,检出胎儿染色体异常256例。其中,常染色体异常205例,占异常总数的80.1%;性染色体异常51例,占异常总数的19.9%。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为多见,分别为167例和44例,占81.5%和86.3%。结论产前染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的有效方法。
- 贾政军彭向京胡蓉黄定梅周玉春王丹何思唐华陈舜娟王华
- 关键词：染色体羊水产前诊断
- HPV E6/E7mRNA和HC2-HPV-DNA检测对宫颈病变筛查的意义被引量：11
- 2012年
- 目的:研究TCT联合HC2-HPV-DNA在宫颈病变诊断中的意义。方法:收集湖南省妇幼保健院怀疑宫颈病变的女性187例,行阴道镜检测,用宫颈拭子获取脱落细胞进行HC2-HPV-DNA和TCT检测,同时进行病理学活检。以病理诊断结果为金标准,计算TCT、HC2-HPV-DNA及两者联合检测筛查宫颈病变的敏感度、特异度、假阳性率、假阴性率和诊断符合率,评价其诊断价值。结果:HC2-HPV-DNA对宫颈病变的筛查敏感性高于HPV E6/E7mRNA TCT检测(分别为83.61%及75.41%),但其特异度明显低于后者(分别为52.38%及74.60%),两种检测均存在较高的假阳性率(25.40%及47.62%),两者联合检测可提高诊断的特异度(81.95%)及诊断符合率(78.07%)。结论:TCT和HC2-HPA-DNA联合检测可提高特异度及诊断符合率,在妇女宫宫颈病变筛查中具有较高的应用价值。
- 贾政军周玉春胡蓉彭向京黄定梅王华王丹何思
- 关键词：TCT宫颈癌宫颈癌前病变人乳头瘤病毒
- HPV mRNA实时荧光定量PCR检测及其与宫颈癌发生的关系被引量：13
- 2012年
- 目的建立一种反转录实时荧光定量PCR检测HPV mRNA表达量的方法,研究HPV mRNA表达量与宫颈癌发展的关系。方法取155例宫颈组织标本进行病理学诊断,同时分别进行HPV DNA实时荧光定量PCR检测、HPV E7 mRNA反转录实时荧光定量PCR检测。结果在所有的HPV DNA阳性标本中,宫颈炎和CINⅠ期标本mR-NA表达率为0,CINⅡ期标本mRNA表达率为50%,CINⅢ期标本mRNA表达率为50%,宫颈癌标本mRNA表达率为87.5%;表达水平依次增加。结论 HPV mRNA的表达率及表达量随宫颈癌的发展而增加和增强,其表达水平与宫颈癌发展呈正相关性;HPV mRNA定量检测方法的建立,可以为宫颈癌的预防、发展监测、手术预后等提供重要的临床指导。
- 贾政军周玉春胡蓉彭向京黄定梅王华王丹何思
- 关键词：人乳头瘤病毒MRNA表达宫颈癌
