蔡燕娜
- 作品数：22 被引量：61H指数：4
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划“十一五”国家科技支撑计划广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 串联质谱检测正常儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱含量
- 目的 建立一种简便、快捷的检测干血滤纸片中肉碱类化合物的方法。通过对0～13岁正常儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱含量的检测,对我国南方地区儿童体内游离肉碱及酰基肉碱水平进行了统计分析,为脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血...
- 蔡燕娜
- 关键词：串联质谱酰基肉碱儿童
- 对氨基糖甙类高水平耐药肠球菌的检测及药敏结果分析
- 2002年
- 目的 了解肠球菌对高水平庆大霉素的耐药情况及用于耐万古霉素肠球菌 (VRE)治疗的氯霉素 (C)、红霉素 (E)、四环素 (TE)、利福平 (RA)的耐药情况 .方法 应用纸片扩散法药敏试验检测从临床标本中分离出的 4 0株肠球菌 .分析其药敏结果 .结果 庆大霉素高水平耐药株 (HLGR) 16株 (40 .0 % )、氯霉素耐药株 17株 (42 .5 % )、红霉素耐药株 2 6株 (6 5 .0 % )、四环素耐药株 2 8株 (70 .0 % )、利福平耐药株 2 2株 (5 5 .0 % ) ,未检出对万古霉素耐药肠球菌 .结论 治疗肠球菌感染时 ,应根据分离株的耐药特点选择不同的治疗方案 .
- 蔡燕娜吴爱武
- 关键词：氨基糖甙类耐药肠球菌药敏试验抗生素
- 溶酶体贮积病24种高危筛查及疾病谱分析被引量：5
- 2018年
- 目的评估酶学筛查的敏感性和特异性，探讨华南地区溶酶体贮积病（LSDs）疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果，采用人工底物荧光法或比色法检测外周血白细胞或血浆中22种酶活性，筛查24种LSDs疾病，计量资料以面±s表示，计数资料用百分比或构成比表示。结果确诊LSDs患儿283例，共发现18种疾病，高危筛查阳性率为8．4％，其中黏多糖病（MPS）172例（60．8％）、神经鞘脂贮积病79例（27．9％）、Pompe病18例（6．4％）、黏脂病10例（3．5％）、糖蛋白贮积病3例（1．1％）、Wolman病1例（0．4％）。在MPS患儿中，常见类型依次为Ⅱ型（43．6％，75／172例），ⅣA型（26．2％，45／172例）、Vl型（14．0％，24／172例）、I型（11．6％，20／172例）。在神经鞘脂贮积病患儿中，戈谢病和异染性脑白质营养不良（MLD）居多，分别为23例（29．1％）和21例（26．6％）。酶学筛查LSDs的敏感性和特异性均为100％。结论华南地区常见的6种LSDs依次为MPSⅡ型、MPS1VA型、MPSVI、戈谢病、异染性脑白质营养不良及Pompe病。白细胞酶学分析高危筛查LSDs具有高敏感性和特异性。
- 赵小媛黄永兰盛慧英林云婷李秀珍苏雪莹冯瑜妤蔡燕娜刘丽
- 关键词：溶酶体贮积病黏多糖病
- 181例Turner综合征染色体核型分析与性激素检测被引量：3
- 2011年
- 目的分析Turner综合征患儿染色体不同核型的遗传学特征及其与性激素水平的关系。方法将181例Turner综合征患儿根据染色体核型分成3组进行统计分析,并对其中75例测定性激素患儿与30例健康女孩血清性激素水平进行比较,并作对照统计分析。结果 181例Turner综合征中检出45,X核型84例(46.4%),嵌合型25例(13.8%),X染色体结构畸变72例(39.8%);45,X核型和结构畸变核型组患儿血清中促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成素(LH)浓度明显高于对照组(P<0.05),嵌合体核型与对照组差异则无统计学意义;45,X核型组中有4例患儿血清FSH、LH处于正常水平。结论对于青春前期的生长落后女性患儿建议常规进行染色体核型分析,以排除染色体异常或明确诊断。多数TS患儿伴有血清性激素水平的异常。不同核型对性激素水平影响明显,性激素水平检测对了解Turner综合征患儿生殖内分泌状态非常必要,可以为激素替代治疗提供依据。
- 蔡燕娜邝璐赵小媛吴冬燕刘丽廖伟娇
- 关键词：TURNER综合征染色体核型分析性激素水平
- 尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性被引量：7
- 2012年
- 目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-质谱技术对尿中代谢产物进行分析,比较经尿素酶前处理和有机酸萃取前处理后所能检测到的代谢产物谱及疾病谱特点。结果代谢产物谱结果提示,两种前处理方法均可检测各种有机酸;单纯有机酸萃取前处理法对检测酰基甘氨酸较敏感,特别是中长链酰基甘氨酸,如己酰甘氨酸和辛酰甘氨酸,敏感度达100%,特异性95%以上,但不能检测半乳糖醇、半乳糖酸及氨基酸。尿素酶前处理法对酰基甘氨酸检测不敏感。疾病谱结果提示,单纯采用有机酸萃取法对高甘氨酸血症、尿素循环障碍、苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍检测的灵敏度分别为0、80.0%、83.3%;对Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的检测灵敏度为80.0%,均低于采用尿素酶前处理法,差异有统计学意义(P=0.014,P=0.027)。结论采用单纯尿素酶前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊脂肪酸代谢障碍,应结合血酰基肉碱分析综合判断。采用单纯有机酸萃取前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊NICCD、半乳糖血症及氨基酸代谢障碍等,应结合血浆氨基酸分析、NICCD基因分析等,以提高疾病的阳性诊断率。
- 江敏妍刘丽李秀珍程静蔡燕娜彭敏芝黄永兰周志红毛晓健张文李翠玲
- 关键词：气相色谱质谱有机酸尿症萃取法
- 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测被引量：9
- 2014年
- 目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用PCR法扩增外周血PDHA1基因的11个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.通过PDHA1基因分析,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.结果 患儿男,2岁4个月,反复发作性双下肢无力1年余,间断出现抬头无力,独坐不稳,不能独站,持续性高乳酸血症.血乳酸5.37 mmol/L,丙酮酸0.44 mmol/L,乳酸/丙酮酸12.23,脑MRI提示双侧基底节苍白球条状异常信号,T2WI和T2WIFlair高信号.PDHA1基因分析显示,c.788G＞A（p.R263Q）突变,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.给予生酮饮食、维生素B1、辅酶Q10和左旋肉碱治疗,病情稳定.结论 PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症临床表现复杂多样.PDHA1基因出现c.788G＞A（p.R263Q）突变.对不明原因的肢体无力、高乳酸血症,可通过基因分析诊断.合理治疗可以稳定病情.
- 吴莫龄刘丽蔡燕娜盛慧英程静李秀珍尹曦卢致琨林瑞珠
- 关键词：LEIGH病基因突变
- Turner综合征患儿染色体核型和盆腔超声的分析被引量：4
- 2008年
- 目的分析和探讨Turner综合征患儿染色体核型与子宫、卵巢发育的相关关系。方法对51例经外周淋巴细胞染色体检查确诊Turner综合征患儿,分两组(I组:45,XO;II组:其他核型)行盆腔超声,记录子宫、卵巢的各径线。结果有11种核型,均有特征性的X染色体数目异常或结构异常。主要包括:45,XO(47.1%)、46,X,i(Xq)/45,XO(21.6%)、46,XX/45,XO(7.8%)、47,XXX/45,XO(5.9%)等。51例盆腔超声检查结果:始基子宫41例(80.4%)、幼稚子宫7例(13.7%)、同时无子宫卵巢3例(5.9%)、单纯无卵巢42例(82.4%)、有卵巢6例(11.8%)。患儿子宫各径线明显低于正常对照组(P<0.05),I组患儿子宫各径线低于II组(P<0.05)。结论Turner综合征各种类型患儿存在不同程度的子宫、卵巢发育不全或退化萎缩,以45,XO最典型,提示身材矮小或闭经女孩应常规作核型分析和盆腔超声检查。
- 梁燕程静蔡燕娜魏小平
- 关键词：TURNER综合征染色体核型盆腔超声儿童
- HLGR肠球菌的检测及肠球菌耐药性变迁的分析被引量：4
- 2005年
- 目的了解高水平庆大霉素耐药(HLGR)的肠球菌的检出情况及肠球菌耐药性变迁。方法采用纸片扩散法(K-B法)抗生素敏感试验检测1999-2000年和2003-2004年两个时期从临床标本中分离出的肠球菌。结果在1999-2000年间,庆大霉素高水平耐药肠球菌的检出率是40.0%(16/40),肠球菌对红霉素、四环素、利福平、氯霉素、氨苄西林、氧氟沙星、呋喃妥因的耐药率分别是65.0%(26/40)、70.0%(28/40)、55.0%(22/40)、42.5%(17/40)、7.5%(3/40)、27.5%(11/40)、0,未检出万古霉素耐药的肠球菌。在2003-2004年间,庆大霉素高水平耐药肠球菌的检出率是50.0%(30/60),肠球菌对上述相应抗生素的耐药率分别是80.0%(48/60)、61.7%(37/60)、55.0%(33/60)、38.3%(23/60)、53.3%(32/60)、51.7%(31/60)、8.3%(5/60),检出1株耐万古霉素的肠球菌(占1.7%)。结论随着时间的推移,本地区HLAR肠球菌的检出率在逐渐增加。肠球菌对临床常用抗生素的耐药率除四环素、利福平和氯霉素外,其余均呈增加趋势,万古霉素仍是治疗肠球菌感染的有效药物。临床上治疗肠球菌引起的感染,必须根据分离株的耐药特点选择合适的抗生素。
- 吴爱武李红玉蔡燕娜
- 关键词：肠球菌耐药性
- 气相色谱-质谱联用技术在3-羟基-3-甲基戊二酸尿症诊断中的应用被引量：2
- 2012年
- 目的建立尿素酶预处理气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)定量检测3-羟基-3-甲基戊二酸的方法,用于临床鉴别诊断3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)。方法尿3-羟基-3-甲基戊二酸经尿素酶预处理,残余物进行三甲基硅烷化(BSTFA-TMCS)衍生,衍生化后进行GC-MS测定分析,采用总离子扫描模式进行检测。3-羟基-3-甲基戊二酸存在2种衍生化形式,即2个硅烷化(di-TMS)和3个硅烷化(tri-TMS)形式,分别选择特征离子m/z 175(di-TMS)和363(tri-TMS)为定量离子,内标十七烷酸选择特征离子m/z 327为定量离子。分析该法精密度、稳定性、样本回收率。用该法检测10例代谢性酸中毒、低血糖、未伴酮症、高度怀疑3-HMG的患儿尿样。结果 3-羟基-3-甲基戊二酸定量范围为6.17～1 234.56μmol·L-1,线性方程为Y=0.284 3X-0.003,线性相关系数为0.998 6,低、中、高水平批内变异系数为2.17%、7.79%、5.78%;批间变异系数为4.19%、4.73%、9.24%;回收率为88.25%～108.47%。诊断3-HMG 1例,尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平为219.86 mmol·mol-1肌酐。结论尿素酶预处理GC-MS测定尿3-羟基-3-甲基戊二酸具有较高的回收率、精密度和准确性,可为临床诊断3-HMG提供参考依据。
- 江敏妍刘丽李秀珍程静蔡燕娜彭敏芝
- 关键词：气相色谱质谱有机酸尿症
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型基因突变分析与临床研究被引量：4
- 2014年
- 目的 分析进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（PFIC3）临床表现、遗传学特点和基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应-直接测序方法对2例临床疑似PFIC3的中国患儿ABCB4基因的27个外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对其家庭主要成员进行相应突变基因检测,收集临床资料分析.健康对照组为无血缘关系的健康儿童50例,男27例,女23例,均为汉族.结果 2例患儿主要表现为胆汁淤积、黄疸伴瘙痒、肝大,血清γ-谷氨酰转肽酶、胆汁酸升高.例1为ABCB4基因c.2489ins A和c.3143_3145 delGCAinsCC复合杂合突变,例2为c.966G ＞C（p.G319R）和c.3220G＞ A（p.G1074R）复合杂合突变,均为新发突变;2例患儿父母及例2弟弟均为突变基因携带者.结论 发现了4种尚未见报道的ABCB4基因新突变,c.2489ins A/c.3143_3145delGCAinsCC突变可能与严重临床表型相关.
- 林瑞珠刘丽盛慧英徐翼李秀珍程静蔡燕娜卢致琨李端张文徐爱晶范莉萍
- 关键词：胆汁淤积婴儿肝炎综合征黄疸
