籍灵超
- 作品数：36 被引量：82H指数：6
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：解放军总医院临床科研扶持基金国家自然科学基金“十一五”国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
- 家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用
- 本发明涉及一种家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用，其含有检测ACVRL1基因、ENG基因和SMAD4基因编码区突变的34对特异性引物，所述引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1～68所示，本试剂盒检测顽固性...
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- 文献传递
- 听觉模拟评分:一种更适合中国人的症状评分量表
- 背景：视觉模拟标尺(visual analogue scale,VAS)近年来被广泛用于各种症状评分,10cm的尺子,0cm代表无症状,10cm代表症状最严重.但中国人从幼儿园开始更习惯于百分制,故听觉模拟评分(audi...
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- 文献传递
- 铜绿假单胞菌中毒性休克1例并分析
- 籍灵超
- 家族性鼻出血误诊误治原因分析被引量：1
- 2015年
- 目的：探讨家族性鼻出血误诊误治的原因,提高诊治水平。方法：回顾分析7个家系,并报告其中2个典型病例,包括其就诊经过、误诊疾病、误治情况等,分析误诊误治的原因。结果：7个家系中先证者误诊误治7-44年。例1患者误诊误治42年,误诊为血液病而行骨髓穿刺活检,误诊为子宫内膜异位症而行子宫切除术。例2患者误诊误治17年,误诊为上消化道出血而行胃镜下套扎术,误诊为下鼻甲血管瘤而行手术切除。结论：忽略家族史、对典型体征＂视而不见＂是造成误诊误治的原因。遇到自发性反复大量鼻出血患者追问家族史并观察典型体征可避免误诊误治。
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- 关键词：鼻出血毛细血管扩张误诊
- 鼻出血的基因诊断
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- 变应性鼻炎药物治疗前、后鼻腔呼出气一氧化氮NO的动态变化研究
- 目的 观察变应性鼻炎患者药物治疗前、后鼻腔呼出气一氧化氮(NNO)浓度的变化情况(自身对照)方法 选择2012年4月至12月在解放军总医院门诊就诊的持续性中重度鼻炎患者36(男性20例,女性16例),年龄20-53岁,联...
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- 遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查被引量：1
- 2015年
- 目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果 7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论 Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。
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- 关键词：SMAD4基因耳聋遗传性出血性毛细血管扩张症
- 变应性鼻炎联合药物治疗前后鼻腔NO浓度变化的自身对照研究
- 目的：观察变应性鼻炎(AR)患者联合药物治疗前后鼻腔NO浓度的变化.方法：变应性鼻炎患者41例,男22例女19例,年龄12～53岁,均为中-重度AR,季节性AR13例,常年性AR28例.伴哮喘8例,不伴哮喘33例.入组前...
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- 关键词：变应性鼻炎临床病理疗效评价
- 遗传性出血性毛细血管扩张症致严重鼻出血的早期基因诊断被引量：5
- 2013年
- 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)致严重鼻出血的早期基因诊断。方法:对2个HHT家系共23例成员进行详细的临床检查及评估,提取外周静脉血DNA,聚合酶链反应扩增目的基因ENG和ACVRL-1,测序并进行序列分析,判断突变的致病性。结果:NMG-1家系采集到静脉血标本的11例中有6例携带ACVRL-1基因的错义突变c.263A>G。GD-2家系采集到静脉血标本的12例中有5例携带ACVRL-1基因的错义突变c.199C>G。有鼻出血病史者突变基因检出率为100%,无鼻出血者史突变基因检出率为25%。结论:基因诊断极高的灵敏度和特异性在HHT早期诊断中具有重要的应用价值,可成为临床常规检测项目。
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- 关键词：鼻出血遗传性出血性毛细血管扩张症基因
- 一种医用微内镜
- 本实用新型涉及一种医用微内镜，包括镜身、光源接口、用于采集影像的镜片和用于观察所述镜片采得影像的视孔，还包括一个数码相机，所述数码相机的镜头与所述视孔相对，用于观察所述视孔中的影像。本实用新型的有益效果是由于无须体积庞大...
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- 文献传递
