王玉环 作品数:53 被引量:121 H指数:6 供职机构: 西安交通大学医学院第二附属医院 更多>> 发文基金: 陕西省科技攻关计划 陕西省科学技术研究发展计划项目 西安市科技计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 轻工技术与工程 文化科学 化学工程 更多>>
葡萄糖激酶新发基因突变致MODY2一家系的临床及分子遗传学分析 2024年 目的报道1例中国人葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)新发基因突变导致青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young,type 2,MODY2)家系,分析其遗传学特征及临床特点。方法对1例MODY2家系行基因测序、临床资料采集及分析。结果调查此家系成员共18人,其中先证者及其弟、父亲、叔父、堂弟等父系成员11人罹患糖尿病;先证者及其弟、父亲、叔父均存在GCK基因杂合同义突变(exon1:c.45G>A:p.K15K),生物信息学功能预测提示该突变可能影响mRNA剪接而致GCK功能受损,国内研究人群尚未见此突变报道;先证者及其弟糖化血红蛋白分别为6.49%、6.72%,空腹血糖分别为6.80、7.01 mmol/L,糖尿病自身抗体谱均为阴性,6~18个月随访示血糖水平保持稳定。结论此MODY2家系中GCK基因杂合同义突变(exon1:c.45G>A:p.K15K)为中国人新发突变位点,其临床表现为轻度、持续稳定的空腹高血糖及糖化血红蛋白升高,不应低估GCK基因同义突变的致病性。 郑婷娟 张同 王玉环关键词:基因突变 血管内皮祖细胞在糖尿病周围血管并发症中的作用及治疗策略 被引量:3 2009年 血管内皮祖细胞(EPC)的变化是糖尿病形成的重要原因,EPC减少和功能障碍与糖尿病的血管并发症相关。EPC有分化为成熟的内皮细胞并且参与新血管形成的能力。EPC在糖尿病血管病变中的变化包括:1、2型糖尿病患者的循环EPC比健康匹配者更少;糖尿病患者的EPC有功能的损害,如其增殖、黏附、迁移及形成管腔的能力减弱。糖尿病EPC减少的潜在机制包括骨髓动员能力减弱,增殖减少和外周血生存时间缩短。EPC和糖尿病周围血管病变有密切的关系。治疗的策略包括药物治疗、生活习惯的改变及干细胞移植治疗。 董鹏 王玉环 张春虹关键词:血管内皮祖细胞 内脂素基因多态性与2型糖尿病的关系 被引量:4 2011年 目的探讨内脂素(visfatin)rs11977021、rs12537455、rs2110385位点单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的关系。方法收集陕西西安地区汉族人群192例受试对象,其中106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者和86例健康对照者,采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)方法,分别检测内脂素(visfatin)rs11977021/DdeⅠ、rs12537455/AluⅠ和rs2110385/AluⅠ基因型并进行比较。结果 rs2110385位点的T等位基因频率和GT基因型频率在T2DM组均高于健康对照组(分别为28.3、14.0和14.2、7.0,P均<0.05);两组的rs11977021位点和rs12537455位点C、T等位基因及基因型频率分布均无统计学差异(P>0.05);单倍型分析显示T-C-T和T-T-T单倍型在T2DM组均显著高于健康对照组(分别为0.066、0.026和0.029、0.012,P均<0.05)。结论 Visfatin基因rs2110385位点在陕西西安汉族地区人群中存在遗传变异,其rs2110385多态性位点的T等位基因可能与T2DM的发病风险有一定的关系。 王玉环 闫丽丽 吴娟娟 董鹏 张春虹 王俊宏 丁石梅 张敏关键词:2型糖尿病 基因 单核苷酸多态性 Ghrelin基因Arg51 Gln多态性与西安汉族2型糖尿病、高血压病的相关性 被引量:2 2008年 目的研究ghrelin基因Arg51 Gln多态性在中国西安汉族人群的分布情况,并探讨该多态性与2型糖尿病、高血压病发病的相关性。方法应用PCR-限制性片段长度多态性法分析中国西安地区汉族人305例(正常对照组80例;2型糖尿病组125例;高血压病组48例;2型糖尿病合并高血压病组52例)Ghrelin基因Arg51 Gln多态性的分布及其与临床指标间的相关性。结果2型糖尿病组、高血压病组、2型糖尿病合并高血压病组的基因型频率分别与正常对照组相比,均无统计学意义(P值分别为:0.652、0.201、0.212);等位基因分布分别与正常对照比较无统计学意义(P值分别为:1.002、0.199、0.124);2型糖尿病组Gln51等位基因携带者的BMI、FINS、HOMA-IR均高于野生型(P值分别为:0.045、0.003、0.041)。结论该基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗相关,Ghrelin基因Arg51 Gln多态性与高血压病无相关性。 谢璇 张静 王玉环 张春虹 王俊宏 袁晓红 倪红燕关键词:GHRELIN 多态性 单核苷酸 奥美沙坦酯对糖尿病肾病大鼠肾脏保护作用及对肾组织Nephrin、VEGF表达的影响 被引量:5 2019年 目的观察奥美沙坦酯干预对糖尿病肾病(DN)大鼠肾脏的保护作用,及其对肾组织足细胞标志性蛋白Nephrin和血管内皮生长因子(VEGF)表达的影响。方法将30只大鼠随机分为NC组10只和实验组20只,实验组腹腔注射链脲佐菌素制作DN模型;将18只成功造模大鼠随机分为两组各9只,OM组予以奥美沙坦酯10 mg/kg灌胃,DN组予以0. 5%羟甲基纤维素钠灌胃;干预8周后,收集24 h尿液检测尿蛋白,禁食不禁水后尾静脉取血检测血肌酐(Scr)及尿素氮(BUN);麻醉后剖腹取肾脏,行HE和PAS染色观察肾脏病理改变,采用RT-PCR及Western blotting法分别检测肾组织Nephrin、VEGF mRNA及蛋白。结果 DN组24 h尿蛋白、Scr、BUN水平较NC组升高,OM组24 h尿蛋白、Scr、BUN水平较DN组降低(P均<0. 05)。NC组肾脏组织结构正常,DN组肾小球基底膜增厚及系膜基质增加,OM组肾小球基底膜增厚及系膜基质增加程度较DN组减轻。与NC组比较,DN组肾组织Nephrin mRNA及蛋白表达减少而VEGF mRNA及蛋白表达增加(P均<0. 05);与DN组比较,OM组肾组织Nephrin mRNA及蛋白表达增加而VEGF mRNA及蛋白表达减少(P均<0. 05)。结论奥美沙坦酯通过下调VEGF表达保护DN大鼠足细胞,从而减少尿蛋白排泄,保护肾脏功能。 朱晓娜 王玉环 吴娟娟 董鹏 张敏关键词:糖尿病肾病 奥美沙坦酯 2型糖尿病患者血清Lp(a)水平及其与血管并发症的关系 被引量:1 2000年 目的 观察2型糖尿病患者血清Lp(a)水平的变化及其与血管并发症的关系。方法 选择90例糖尿病患者和35例健康对照者,根据血管并发症的不同分为单纯糖尿病组、糖尿病合并高血压、冠心病、视网膜病变及糖尿病肾病组。采用免疫透射比浊法测定其血清中Lp(a)水平,采用酶法测定其血清中TC、TG、HDL、VLDL的水平。结果 单纯糖尿病组及糖尿病合并各种血管并发症组的血清Lp(a)水平明显高于正常对照组,同时,还发现有血管并发症组的血清Lp(a)水平明显高于单纯糖尿病组,血清Lp(a)水平与常见的血脂指标无明显相关关系。结论 Lp(a)是2型糖尿病血管并发症发生发展的一个独立危险因素。 徐静 王玉环 吴海琴 张春红 倪红燕 戴信刚 谢璇关键词:并发症 血管病 2型糖尿病患者血浆内皮素及降钙素基因相关肽的研究 被引量:1 2002年 目的 探讨 2型糖尿病 ( 2 DM )患者合并视网膜病变 (DR)和肾病 (DN)时与内皮素 (ET)和降钙素基因相关肽 (CGRP)的关系。方法 应用放射免疫法测定了 68例 2 DM患者和 2 8例正常对照者血浆ET和CGRP水平 ,并分析其相互关系。结果 2 DM患者血浆ET水平较对照组明显升高 (P <0 .0 1 ) ,血浆CGRP水平较对照组明显降低 (P <0 .0 1 )。合并DR与合并DN组血浆ET水平均明显高于对照组及无并发症组 ,而血浆CGRP水平明显低于无并发症组及对照组。血浆ET与CGRP含量呈明显的负相关。 徐静 王玉环 张桂莲 吴娟娟 袁晓红关键词:2型糖尿病 血浆 内皮素 降钙素基因相关肽 APPL1与新诊断2型糖尿病的相关性研究 随着经济社会的发展和人们生活水平的提高,糖尿病的发病率激增。磷酸酪氨酸衔接蛋白(APPL)1是近年来发现的一种细胞内转接蛋白,是介导脂联素信号的调节蛋白,并可参与胰岛素信号转导通路,与血管内皮、肥胖及2型糖尿病的发生相关... 王玉环 张敏 闫丽丽 陈晓燕文献传递 胱抑素C、D-二聚体和纤维蛋白原对早期糖尿病肾病的诊断价值 被引量:8 2022年 目的分析胱抑素C(Cys-C)、D-二聚体(D-D)及纤维蛋白原(FIB)对早期糖尿病肾病的诊断价值。方法选择2019年1月至2021年7月我院内分泌科就诊的1461例2型糖尿病患者作为研究对象,根据尿白蛋白/尿肌酐的比值(UACR)将其分为正常白蛋白尿(NA)组(UACR<30 mg/g,751例)、微量白蛋白尿(MA)组(UACR 30~300 mg/g,365例)和临床白蛋白尿(CP)组(UACR>300 mg/g,345例)。比较三组患者的Cys-C、D-D、FIB水平及其与UACR的相关性,采用ROC曲线分析Cys-C、D-D、FIB单独检测及三者联合检测对早期糖尿病肾病的诊断效能。结果NA组、MA组和CP组的Cys-C、D-D和FIB水平随着肾损伤的加重而逐渐升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。Cys-C、D-D、FIB与UACR均呈正相关(r=0.564、0.391、0.476,P<0.001)。Cys-C、D-D和FIB联合检测诊断糖尿病肾病的效能最高(AUC=0.808,95%CI=0.785~0.830),单独检测中血清Cys-C对早期糖尿病肾病期的诊断效能较高(AUC=0.790,95%CI=0.767~0.813),其次为FIB和D-D。结论Cys-C、FIB和D-D与UACR呈正相关,三者联合检测可作为早期糖尿病肾病诊断的重要参考指标,对于监测该疾病的发生和发展具有诊断价值。 王荔敏 张若 李春梦 王九菊 王玉环关键词:糖尿病肾病 胱抑素C D-二聚体 纤维蛋白原 APPL1研究进展 被引量:1 2011年 APPL1(adaptor protein,phosphotyros ineinteraction,PH domain and leucine zipper containing 1)是近来发现的一种细胞内转接蛋白,是介导脂联素信号的调节蛋白,并可参与胰岛素等多种信号转导通路,与胰岛素抵抗、内皮细胞功能紊乱、肥胖及2型糖尿病等相关。有研究表明,低水平APPL1可预测2型糖尿病的发生危险,其可能参与胰岛素抵抗和2型糖尿病的病理生理过程。 张敏 闫丽丽 王玉环关键词:胰岛素抵抗 糖尿病 脂联素 肥胖