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粘多糖贮积症基因突变分析: 目的本研究旨在探索2个粘多糖贮积症家系患者发病的分子遗传学机制，明确诊断、判断预后的判断及延长生存期、指导优生、优育打下基础。方法本研究收集2个家系例粘多糖贮积症患者，经中山大学遗传教研室行尿糖胺聚糖(GAGs)含量...; 王丽纯姚斌徐芸张晖李延兵

垂体柄中断综合征临床特点分析被引量：3: 2010年; 目的分析、总结垂体柄中断综合征（PSIS）的临床特点及内分泌功能收变，提高对该病的认识和诊断水平。方法回顾性分析我院7例PSIS患者的临床表现、内分泌实验室检查和影像学特点。结果7例患者中男5例，女2例，就诊年龄5—29岁，2例有难产史，起病时身高118—152cm，6例表现为生长发育迟缓，1例表现为口干、多饮、多尿及低比重尿。实验室检查结果提示：5例患者有生长激素缺乏、低促性腺激素性腺功能减退和垂体一肾上腺皮质轴功能减退，其中3例合并继发性甲状腺功能减退；1例患者仅表现为中枢性尿崩症；1例患者目前垂体前后叶内分泌功能均正常。磁共振检查显示所有患者垂体前叶体积变小，垂体柄显示不清，垂体正常后叶高信号消失，6例患者可见异位的垂体后叶。1例伴有ChiariI畸形及C1-4锥体水平脊髓空洞。结论PSIS发病率低，诊断主要依靠磁共振检查，可出现垂体前叶及后叶功能障碍，病情早期，垂体柄阻断不完全时，亦可无垂体功能障碍。; 梁志丽姚斌王丽纯徐芸; 关键词：垂体柄中断综合征生长发育迟缓

α-硫辛酸联合MEBO治疗糖尿病足37例疗效观察: 2009年; 目的:观察α-硫辛酸联合MEBO在治疗糖尿病足中的疗效。方法:糖尿病足患者37例,在胰岛素控制血糖的同时用MEBO处理创面,并给予α-硫辛酸600mg静脉滴注,连续三周进行抗氧化治疗。结果:本组37例糖尿病足患者经治疗后,32例溃疡完全愈合出院,5例足部溃疡面积明显缩小。结论:MEBO及α-硫辛酸在治疗糖尿病足中疗效显著。; 姚斌王丽纯朱家源李延兵; 关键词：MEBO Α-硫辛酸糖尿病足

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王丽纯