公共文化服务平台

一个肯尼迪病家系的临床特征和基因突变分析: <正>目的肯尼迪病,是一种呈X连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,由雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复序列异常扩增所致。临床特征是男性成年期发病,以进行性四肢近端肌肉无力、萎缩和真性延髓麻痹为突出表现,可伴有男性乳房...; 殷鑫浈张宝荣; 文献传递

CADASIL患者的NOTCH3基因突变研究: <正>目的明确一组临床疑诊为CADASIL患者的NOTCH3基因突变情况,明确诊断并了解我国国内CADASIL患者基因突变的热点分布情况和基因突变检出率情况,为制定合适的基因诊断流程提供依据。方法对来自35个无关家庭的3...; 殷鑫浈张宝荣; 文献传递

两个亨廷顿舞蹈病大家系的临床、影像学特征及基因突变分析: 研究目的无明显痴呆及精神异常的舞蹈病大家系(家系1)的临床、脑影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况和有典型临床及脑影像学特征的亨廷顿舞蹈病大家系(家系2)的IT15基因突变情况,从分子水平了解...; 殷鑫浈; 关键词：亨廷顿舞蹈病 IT15基因三核苷酸重复基因突变; 文献传递

CADASIL患者的临床和影像学特征研究: 目的在基因检测基础上,对N0TCH3基因突变组和无突变组的临床特点,影像学特征进行分析,以期发现可用于判断适合基因筛查的有效特征。方法对能获得详细的临床资料并完成头颅磁共振扫描的25例NOTCH3基因突变患者和22例NO...; 殷鑫浈吴鼎文万锦平严慎强张宝荣; 文献传递

两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因的研究被引量：4: 2006年; 为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对42名家系成员的IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复序列进行分析。结果显示家系1患者无典型的临床“三联症”及尾状核的萎缩,18名家系成员中9名患者IT15基因的(CAG)。拷贝数介于40-50次之间,拷贝数与发病年龄无明显相关;而家系2患者具有典型的“三联症”和尾状核的萎缩,24名家系成员中5例患者(CAG)n拷贝数大于等于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关。因此亨廷顿舞蹈病患者的临床特征在一定程度上受IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复拷贝数的影响,拷贝数大于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关,并有经父系遗传的(CAG)n拷贝数的扩展,且存在遗传早现现象。; 张宝荣宋飞殷鑫浈夏昆田均黄鉴政夏家辉; 关键词：亨廷顿舞蹈病 IT15基因

早发性与晚发性帕金森病临床及PARKIN基因突变对照研究: 探讨中国人早发性与晚发性帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)临床表现与PARKIN基因突变的关系。方法:27例发病年龄≤45岁的PD患者归入早发性组,19例发病年龄>45岁的PD患者归入晚发性组,并对...; 张宝荣宋飞殷鑫浈罗巍; 文献传递

帕金森病及相关运动障碍性疾病发病机制与治疗的基础与临床研究: 张宝荣赵国华罗巍殷鑫浈刘志蓉毛善英欧阳志远田均严雅萍浦佳丽; 该课题完成了132例帕金森病患者数据库的建立、HYY分级和联合的帕金森病量表评分；对16例帕金森病患者的颅脑PET检测结果，计算黑质纹状体区[18F]DOPA的代谢活性，发现双侧丘脑、双侧额叶放射性浓度呈显著负相关；PE...; 关键词：; 关键词：帕金森病治疗运动障碍性疾病

家族性肌萎缩侧索硬化症家系发现SOD1基因突变: 目的研究家族性肌萎缩侧索硬化症家系的临床特征,检测铜/锌超氧歧化酶(SOD1)基因突变。方法对两个临床诊断为肌萎缩侧索硬化症家系的临床资料进行回顾性分析,征得知情同意后采血部分患者和家系成员外周静脉血,抽提基因组DN...; 殷鑫浈赵国华毛善英尹厚民张宝荣吴鼎文; 关键词：肌萎缩侧索硬化突变

早发性与晚发性帕金森病临床及PARKIN基因突变对照研究被引量：2: 2007年; 帕金森病（Parkinson disease，PD）是一种常见的中老年人中枢神经系统变性疾病。临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常为主要特征。目前认为部分家族性PD和散发性PD是由PARKIN基因突变所致。我们于2003年1月至2005年12月收集了27例早发性与19例晚发性PD，对其临床特征与PARKIN基因突变进行分析。; 张宝荣宋飞殷鑫浈罗巍; 关键词：PARKIN基因突变帕金森病早发性中枢神经系统变性疾病静止性震颤

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

殷鑫浈