李秋香
- 作品数：28 被引量：26H指数：3
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程更多>>
- 儿童多发性肌炎1例并文献复习
- 2013年
- 特发性炎性肌病包括多发性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）和包涵体肌炎（IBM）。PM是一组以获得性肌无力为特征的弥漫性横纹肌非化脓性炎性疾病,不伴有皮肤损害。表现为对称性的近端肌无力、血清肌酶升高、肌电图肌源性损害,病理骨骼肌慢性非感染性炎性改变。病因及发病机制尚未明确。
- 曾秋明李秋香梁静慧张宁毕方方肖波杨欢
- 关键词：多发性肌炎文献复习特发性炎性肌病近端肌无力包涵体肌炎肌源性损害
- Duchenne型肌营养不良CTGF和TGF-β1表达的临床研究
- <正>目的旨在分析Duchenne型肌营养不良(DMD)患者骨骼肌标本中结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子(TGF-β1)的表达情况,进一步了解其发病机制;探讨DMD患者骨骼肌中CTGF、TGF-β1表达与确诊年...
- 张宁姚帅李馨歆李秋香梁静慧
- 文献传递
- Bethlem肌病一家系病例报告并文献复习被引量：2
- 2016年
- 目的本文报道一常染色体显性遗传的Bethlem肌病家系共三代人的临床表现、病理学和遗传学特点。方法采集家系成员临床资料,分析肌肉病理改变及行基因测序,并从伴关节挛缩和关节过松的肌病两方面讨论其鉴别诊断思路。结果该家系主要临床表现为肘、腕、远端指间关节及跟腱挛缩,远端关节松弛,近端肌无力及皮肤症状,肌肉病理表现为非特异性肌营养不良改变。结论本研究总结Bethlem肌病病诊断要点,达到提高临床医师对Bethlem肌病这一罕见病认识的目的。
- 罗月贝李秋香梁静慧毕方方张宁杨欢
- Bethlem肌病一家系报道
- 背景与目的 Bethlem肌病和Ullrich先天性肌营养不良分别为VI型胶原蛋白病疾病谱中的轻中度和重度表型,本研究报道一例基因检测确诊的Bethlem肌病患者及其家系的临床表现和肌肉病理。材料与方法先证者为28岁已婚...
- 罗月贝李秋香梁静慧毕方方张宁杨欢
- 文献传递
- 脂质沉积病、线粒体肌病、肌营养不良的电生理特点分析
- 周嫔婷杨欢李秋香缪爱好
- Duchenne型进行性肌营养不良30例临床与病理分析被引量：4
- 2011年
- 目的探讨Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)的临床与病理特征,为其早期诊断与治疗提供帮助。方法对30例经免疫组化测定Dystrophin蛋白而确诊的患者的临床与病理资料进行回顾性分析。结果本组患者平均年龄6.9岁,5例有家族史,2例伴有智力障碍。25例患者可见典型双下肢腓肠肌肥大,Gower征阳性25例,鸭步21例,翼状肩胛18例。30例患者血清肌酶升高,以肌酸激酶(CK)升高为主。28例行肌电图检查提示肌源性损害,肌肉活检示典型肌营养不良病理表现,其中5例可见肌纤维分裂及漩涡状肌纤维,4例NADH染色可见虫噬状肌纤维,ATP染色2例I型肌纤维优势,1例II型肌纤维优势,ORO染色部分肌纤维脂肪成分轻度增高9例。结论 DMD起病年龄较早,肌无力为其主要临床症状,血清酶学与肌电图检查有助于诊断,结合肌肉活检可明确诊断。
- 张宁尹小玲肖波刘运海孙新刚张文娟李秋香
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良肌电图肌肉病理
- 20例以肌病表现为主的副肿瘤综合征患者临床、病理分析
- 李秋香段卉茜罗月贝肖波杨欢
- 杜兴型肌营养不良50例临床及病理分析被引量：6
- 2012年
- 目的总结分析杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿的临床及病理特点,旨在加强对DMD的认识,提高DMD的早期诊断率。方法对50例通过临床表现、骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色确诊的DMD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 DMD患儿临床表现为:自幼跑步慢,爬楼、蹲起费力,逐渐出现走路姿势异常,检查发现肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性损害。组织化学染色显示:50例患儿苏木精-伊红染色均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,肌纤维不同程度再生,结缔组织增生;部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润。免疫组织化学染色显示:50例患儿均可见肌纤维膜dystrophins蛋白表达完全缺失,33例患儿肌纤维膜sarcoglycans(-α,-β,-γ,-δ)不同程度表达减弱。结论对具有上述临床表现的患儿,建议行骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色,发现肌细胞膜上dystrophins蛋白缺失即可确诊DMD。
- 李秋香杨欢张宁肖波毕方方李静
- 关键词：骨骼肌活检肌酸激酶免疫组织化学染色DYSTROPHIN蛋白儿童
- 线粒体肌病合并慢性进行性眼外肌麻痹1例
- 2023年
- 线粒体肌病是一组线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍的多系统疾病。线粒体肌病的临床表现复杂多样,而临床并未普及mtDNA和nDNA的检测,因此误诊或漏诊的情况并不少见。慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)是线粒体肌病的一种常见类型,其特征为上睑下垂。本文报告1例38岁的线粒体肌病女性患者,患者临床表现为慢性的四肢麻木和无力,并伴有新发现的上睑下垂。实验室检查及头部MRI检查均未见明显异常。肌肉和神经活检结果显示特征性破碎红色纤维(ragged red fibers,RRFs)和变性线粒体的大量聚集。MtDNA和nDNA检测证实γ-多聚酶(polymerase gamma,POLG)基因存在已知的突变c.2857C>T(p.R953C)和新的突变体c.2391G>C(p.M797I),故诊断考虑为线粒体肌病。临床医生应该注意长期原因不明的骨骼肌疾病和近期首发出现的上睑下垂。组织病理学检查和基因检测在早期诊断和治疗干预中具有重要价值。
- 刘浩昆高明孙启英陈锶罗月贝杨欢李秋香李静杨光
- 关键词：线粒体肌病眼睑下垂线粒体DNA核DNA组织病理学检查
- 脂质沉积病、线粒体肌病、肌营养不良的电生理特点分析
- 周嫔婷杨欢李秋香缪爱好
