李小波
- 作品数：33 被引量：130H指数：7
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程文化科学更多>>
- 新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析（Ⅳ）
- 背景:
良性家族性婴儿惊厥(BFIC或BFIS)是一种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征。临床特点为3～12个月出现的、2～5岁自行消失的、预后良好的无热性癫痫发作，精神运动发育无异常，血生化检查、发...
- 李小波
- 关键词：婴儿惊厥致病基因分子遗传学
- 文献传递
- 神经生长因子对糖尿病性脑血管疾病的治疗作用被引量：1
- 2004年
- 陈益伟资晓宏涂秋云宋治李小波
- 关键词：糖尿病性神经生长因子NGF周围神经病变中枢神经持有
- 散发性成人型神经元核内包涵体病一例被引量：3
- 2019年
- 神经元核内包涵体病是一种神经系统退行性疾病,具有临床异质性,国内罕见报道,我们报道1例散发性成人型神经元核内包涵体病的临床、影像和病理资料,以期提高临床医师对该病的认识。
- 王艳易艳辉李小波侯德仁王炳浩陈为安
- 关键词：影像病理
- 颈部外伤致椎动脉夹层并Wallenberg综合征1例报告
- 2014年
- 延髓背外侧综合征（1ateral medullary syndronle，LMS）义称Wallenberg综合征，主要是供应延髓背外侧及小脑后下部的小脑后下动脉闭塞所致，临床表现较多。
- 李维侯德仁李小波邓炎尧田密奉夏露俞珠玲
- 关键词：WALLENBERG综合征颈部外伤延髓背外侧综合征动脉闭塞小脑
- 脑缺血再灌小鼠额顶叶皮质ET-3和GFAP的表达被引量：1
- 2003年
- 目的 探讨内皮素 -3 (ET -3 )及星形胶质细胞在脑缺血再灌损伤中的机制。方法 将 3 6只成年雄性昆明小鼠随机分为三组 :⑴缺血再灌组 (即IR组 ,n =2 4) ,双侧颈总动脉结扎 7min ,再灌 1、3、5、10d(每个时间点n =6)。⑵假手术组 (即ShO组 ,n =6) ,操作同上但不结扎双侧颈总动脉。⑶正常对照组 (即NG组 ,n =6)。采用免疫组化方法 ,观察脑缺血再灌小鼠额顶叶皮质ET -3和胶质纤维酸性蛋白 (GFAP)表达。结果 实验组小鼠各时间点额叶、顶叶皮质Ⅲ -Ⅵ层ET -3及GFAP免疫阳性细胞数均比对照组明显增多 (P <0 0 1) ,第 5d时 ,实验组ET -3和GFAP阳性细胞数达高峰 ,且ET -3和GFAP阳性细胞数的变化在时空上存在一致性。结论 在脑缺血再灌的早期 ,额叶、顶叶皮质ET -3和GFAP的表达显著升高 ,这可能是脑缺血再灌中枢神经功能损伤的重要机制之一。
- 涂秋云唐湘祁李小波陈益伟资晓宏宋治
- 关键词：胶质纤维酸性蛋白小鼠基因表达
- 以八个半综合征为主要表现的双侧椎动脉闭塞一例临床、影像分析
- 目的 '一个半综合征'合并同侧周围性面神经瘫痪时称为'八个半综合征',是由Eggenberger于1998年首先命名的,认为此综合征的出现具有重要的定位价值。双侧椎动脉闭塞是一个有着非常高死亡率的临床事件。本文通过报告一...
- 张如旭李小波李维
- 腓骨肌萎缩症伴神经性耳聋一家系临床和分子遗传学分析被引量：8
- 2004年
- 目的探讨一个X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)伴常染色体隐性遗传的神经性耳聋家系的临床特点并研究其分子遗传学病因。方法对9名家系成员进行详细的临床检查,先证者进行了神经肌电图、听觉诱发电位和神经活检,3名耳聋患者进行电测听检查。运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)结合直接测序法进行间隙连接蛋白32(connexin32)的突变分析,直接测序法进行间隙连接蛋白26(connexin26)的突变分析。结果家系中3名腓骨肌萎缩症患者为X连锁显性遗传,3名神经性耳聋患者为常染色体隐性遗传,其中1名患者同时出现腓骨肌萎缩症和神经性耳聋的临床症状。CMTX由connexin32错义突变C223T(Arg75Trp)引起。耳聋症状与connexin32点突变无共分离现象,对connexin26直接测序亦未发现突变,耳聋的致病基因有待进一步探讨。结论该家系腓骨肌萎缩症和耳聋分别由不同基因突变引起,这种在一个家系中同时出现两种不同遗传方式,不同致病基因的遗传病罕有报道。
- 张如旭唐北沙资晓宏罗巍许波冯永胡正茂龙志高吴鼎文贺定华李小波
- 关键词：腓骨肌萎缩症家系神经性耳聋分子遗传学X连锁直接测序
- 腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变分析被引量：21
- 2004年
- 目的 分析神经节苷酯诱导分化相关蛋白 1( ganglioside- induced differentiation- associatedprotein- 1,GDAP1)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法 应用多聚酶链反应 -单链构象多态性分析结合 DNA直接测序的方法 ,对 8个常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系先证者和 15个散发病例共 2 3例患者进行了 GDAP1基因 6个外显子及其侧翼区的突变检测。结果 在 1个常染色体隐性遗传家系中发现 GDAP1基因的 A5 33G、A76 7G的复合杂合突变。纯合、杂合 T5 0 7G为人群常见多态。结论 GDAP1基因 A5 33G、A76
- 张如旭唐北沙资晓宏罗巍夏昆潘乾龙志高胡正茂李小波
- 关键词：腓骨肌萎缩症基因突变多聚酶链反应单链构象多态性分析
- 腓骨肌萎缩症四种最常见基因亚型的电生理特点分析被引量：6
- 2019年
- 目的 探讨中国人群中腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)1A、1X、2A及髓鞘蛋白零基因(MPZ)相关CMT 4种CMT亚型患者的神经电生理特点。 方法 对2004—2018年就诊于中南大学湘雅三医院和湘雅医院的36例CMT1A、78例CMT1X、31例CMT2A、10例MPZ相关CMT患者进行上肢(正中神经、尺神经)及下肢(胫神经、腓总神经)电生理检测。分别测量远端运动潜伏期、运动神经传导速度(MNCV)、感觉神经传导速度及F波潜伏期,并测算传导阻滞、远端潜伏期指数(TLI)和改良F波比率(MFR)以评估周围神经不同节段的脱髓鞘情况;测量复合肌肉动作电位(CMAP)、感觉神经动作电位波幅以评估周围神经轴索病变。对各亚型患者的临床特点如性别、发病年龄、病程及总体神经功能限制量表(ONLS)评分与电生理参数的相关性进行统计学分析。 结果 CMT1A患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性,正中神经MNCV为(21.39±6.72)m/s、CMAP波幅为2.40(3.50)mV。CMT1X患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性,正中神经MNCV为35.20(6.77)m/s、CMAP波幅为2.60(3.79)mV。CMT2A患者以轴索变性为主,正中神经CMAP波幅为(4.75±2.38)mV。MPZ相关CMT患者电生理参数变异较大;CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT患者正中神经和尺神经的TLI及MFR值均无异常;CMT1A患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.423,P=0.025),MPZ相关CMT患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.782,P=0.013),CMT2A患者发病年龄与正中神经CMAP波幅呈正相关(r=0.652,P<0.01);CMT1X男性患者脱髓鞘及轴索变性均较女性患者严重,男性正中神经MNCV(Z=-3.300,P<0.01)和CMAP波幅(Z=-3.960,P<0.01)、尺神经MNCV(Z=-2.56,P=0.011)和CMAP波幅(Z=-2.311,P=0.048)明显低于女性患者;CMAP波幅分别与CMT1A(r=-0.494,P<0.01)、CMT1X(r=-0.596,P<0.01)、CMT2A(r=-0.494,P=0.012)患者的ONLS评分呈负相关。 结论 CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT各亚型具有不同的电生理特点,神经电�
- 张捷君黄顺祥赵华栋李小波刘蕾谢雍之资晓宏唐北沙张如旭
- 关键词：腓骨肌萎缩症周围神经系统疾病电生理学
- HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神经丝轻链的共定位研究
- 2011年
- 目的观察HSPBI的R127W突变蛋白在细胞内的分布，对神经丝轻链（neurofilament light chain，NFL）蛋白自身组装的影响和二者的共定位情况。方法构建pEGFPN1-wt HSPB1和pEGFPN1-R127WHSPB1真核表达载体，瞬间转染Hela细胞后在激光共聚焦显微镜下观察EGFP-wtHSPB1和EGFP-R127WHSPBl的胞内分布情况。pCL—NFL与pEGFPN1wtHSPB1、pEGFPN1-R127WHSPB1共转染Hela细胞，通过间接免疫荧光技术在激光共聚焦显微镜下观察NFL胞内表达情况及R127WHSPB1与NFL是否存在共定位。结果EGFP-R127WHSPB1在胞浆内形成以核周分布为主的聚集物，EGFP-wtHSPB1在胞浆和胞核中均匀分布；NFL与wtHSPB1共表达时在胞浆形成均一结构，与R127WHSPB共表达时形成胞内聚合物，聚合物中NFL与R127WHSPB1存在共定位。结论HSPB1的R127W突变可能导致蛋白异常聚集、神经元细胞骨架不能维持稳定和正确组装。轴索细胞骨架的不稳定和物质转运障碍可能是R127WHSPB在腓骨肌萎缩症的主要致病机理。
- 张如旭杨茜资晓宏李小波刘婷刘三姝李琳占雅静厉兰夏昆潘乾唐北沙
- 关键词：腓骨肌萎缩症
