朱津
- 作品数:7 被引量:31H指数:4
- 供职机构:惠州市中心人民医院更多>>
- 发文基金:广东省惠州市科技计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 160例孕妇羊水地中海贫血基因诊断结果和临床分析被引量:4
- 2014年
- 目的回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案。方法在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用gag-PCR法和PCR-RDB法进行产前基因诊断。结果 117例夫妇同为α地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿38例32.5%(38/117),α地贫基因携带者57例48.7%(57/117),地中海贫血水肿胎(Bart's水肿胎)22例18.8%(22/117)。43例夫妇同为β地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿16例37.2%(16/43),β地贫基因携带者15例34.9%(15/43),β重型胎儿12例27.9%(12/43)。34例重型地贫胎儿均已引产。结论 gag-PCR与PCR-RDB在产前羊水基因诊断中占据重要地位,对于无创性超声产前诊断的应用,也起到了重要的诊断和补充作用。
- 余小燕陈剑虹朱津李旭艳甘淑芬
- 关键词:Α-地中海贫血Β-地中海贫血产前基因诊断无创性产前诊断
- QF-PCR快速产前诊断常见非整倍体病的价值被引量:7
- 2016年
- 目的评价荧光定量聚合酶链反应(OF-PCR)技术在产前快速诊断常见染色体非整倍体病的临床价值。方法选取2013年1月至2014年6月在我院进行产前诊断的孕妇1 035例,所有孕妇均接受染色体核型分析及QF-PCR检查,比较并分析两种检验结果的符合性。结果染色体核型分析正常的孕妇1 008例中有4例QF-PCR怀疑异常,其中3例经增加短串联重复序列(STR)位点再次分析,结果正常,1例随访未见异常。18例21、18、13、X、Y染色体非整倍体两者结果一致(包括1例18三体嵌合体及1例易位型21-三体),符合率为100%。结论 QF-PCR能快速高效的检出染色体非整倍体,但仍有误诊可能,选择适宜的STR组合可以提高检测效率,QF-PCR作为染色体核型分析的有效补充在快速产前诊断中有重要价值。
- 纪妍朱津卢燕
- 关键词:荧光定量聚合酶链反应非整倍体产前诊断短串联重复序列
- 琥珀酸亚铁叶酸片干预对孕晚期贫血孕妇母儿结局的影响被引量:5
- 2017年
- 目的探讨琥珀酸亚铁叶酸片干预对孕晚期贫血孕妇母儿结局的影响。方法选取孕晚期贫血孕妇92例(自2014年12月至2015年4月),采取电脑随机分组方法分成观察组46例,对照组46例,对照组给予常规治疗干预,观察组在常规治疗干预基础上联合琥珀酸亚铁叶酸片治疗,比较两组孕妇母儿结局情况。结果观察组疗效优良率58.69%,显著高于对照组34.78%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇在妊娠高血压、胎膜早破发生率方面显著低于对照组,两组孕妇在妊娠糖尿病、早产、大出血发生率方面无显著性差异(P>0.05);观察组新生儿低体重、胎膜早破发生率显著低于对照组,两组新生儿在死亡、新生儿窒息、大出血发生率方面无统计学差异(P>0.05)。结论给予孕晚期贫血孕妇在常规治疗基础上联合琥珀酸亚铁叶酸片干预可有效改善母儿结局,值得临床推广应用。
- 何玲玲黄粤朱津
- 关键词:孕晚期贫血
- 围产期保健管理与围产儿死亡关系的探讨被引量:4
- 2017年
- 目的结合临床实践经验,探讨围产期保健管理与围产儿死亡的关系。方法回顾性分析我院妇产科分娩的3608例孕产妇的资料,其中实施围产期保健的1931例孕产妇作为观察组,实施普通保健的1677例孕产妇作为对照组,对两组围产儿死亡情况进行比较,并分析影响围产儿死亡的相关因素。结果观察组围产儿死亡23例,病死率1.19%;对照组围产儿死亡59例,病死率3.52%;观察组围产儿病死率低于对照组(P<0.01)。影响围产儿死亡的主要因素有新生儿疾病、早产、先天畸形、脐带异常等因素,其中新生儿疾病导致围产儿死亡23例,占28.05%;早产导致围产儿死亡11例,占13.41%;先天畸形导致围产儿死亡32例,占39.02%;脐带异常导致围产儿死亡16例,占19.51%。结论对孕产妇实施围产期保健管理可降低围产儿病死率,值得临床进一步推广研究。
- 何玲玲黄粤朱津
- 关键词:围产期保健管理围产儿死亡
- 地中海贫血产前筛查模式对重型地中海贫血患儿诊断的影响被引量:2
- 2020年
- 目的探讨地中海贫血产前筛查模式对重型地中海贫血患儿的诊断价值。方法8258例产检孕妇,对1042例血常规平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)指标异常的孕妇行血红蛋白电泳筛查,889例血红蛋白电泳异常的孕妇行地中海贫血基因检测,同时对筛查阳性的孕妇丈夫行地中海贫血筛查和基因诊断,统计产前诊断结果。结果1024例血常规MCV降低和MCH降低的筛查患者中,889例血红蛋白电泳异常行地中海贫血基因检测,与基因检测结果比对,符合率分别为:α地中海贫血55.59%,β地中海贫血97.25%。155例孕妇行产前诊断,实施羊膜腔穿刺术145例,确诊重型地中海贫血25例;实施脐血穿刺术5例,确诊重型地中海贫血巴氏水肿胎5例;实施绒毛活检5例,确诊重型地中海贫血巴氏水肿胎2例。结论在地中海贫血的高发区,规范的地中海贫血产前筛查模式可有效检出存在地中海贫血高危因素夫妇并进行遗传咨询和实施产前诊断,从而阻断重型地中海贫血患儿的出生。
- 余小燕朱津杨嘉慧朱晓洁梁慧演
- 关键词:地中海贫血产前筛查
- 广东惠州地区异常血红蛋白病的流行病学调查被引量:3
- 2019年
- 目的调查广东惠州地区异常血红蛋白(hemoglobin,Hb)病的流行病学特征。方法对2016年1月至2017年12月在惠州市中心人民医院体检和就诊的28248例调查对象进行生化免疫-电泳筛查,对电泳异常标本采用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测。结果2016年全年sebia电泳仪共检测14339人次(包含新生儿3769例),发现异常Hb者63例,筛查率为0.439%(63/14339);2017年全年sebia电泳仪共检测13909人次(包含新生儿3894例),发现异常Hb者55例,筛查率为0.395%(55/13909);异常Hb者:2016年检测J区带11例、K区带4例、Q区带8例、G区带4例、D区带2例、E区带34例;2017年检测J区带5例、K区带11例、Q区带5例、G区带4例、D区带2例、E区带34例。结论广东惠州地区2016年和2017年异常Hb人群携带率为0.439%、0.395%,高于广东省和全国平均发病率,符合惠州地区是客家人集散地,异常Hb携带高风险的地域流行特征;异常Hb者2016年、2017年检测均以J区、Q区带、E区带居多。
- 余小燕朱晓洁朱津许芳仪刘瑞玉王火娟
- 关键词:地中海贫血新生儿基因检测
- 神经肌肉刺激治疗仪结合盆底肌肉训练在产后压力性尿失禁中的应用被引量:6
- 2016年
- 目的探讨神经肌肉刺激治疗仪结合盆底肌肉训练治疗产后压力性尿失禁的临床疗效。方法妇科门诊收治的产后压力性尿失禁患者60例,根据就诊顺序分为对照组和治疗组各30例,对照组在家自行进行盆底肌肉训练(kegel训练),观察组在自行进行Kegel训练的同时配合神经肌肉刺激治疗,利用盆底生物反馈治疗仪测量盆底肌肉收缩的最大张力,在肌肉电位图上最大电压值与治疗前提高50%代表治疗有效。结果电测肌电值的比较情况,总肌电值、I类肌纤维肌电值、II类肌纤维肌电值两组均明显升高(P<0.05);两组肌纤维疲劳度有所降低(P<0.05);观察组肌电值的改善情况显著优于对照组(P<0.05);观察组总有效率(93.3%)显著高于对照组(70.0%,P<0.05)。结论神经肌肉刺激治疗仪结合盆底功能训练可快速、有效缓解女性产后压力性尿失禁的临床症状,值得在临床推广。
- 何玲玲黄粤朱津
- 关键词:盆底肌肉训练产后压力性尿失禁