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QF-PCR筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失被引量：8: 2014年; 为评估定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在快速筛查无精子症因子(Azoospermia factor,AZF)微缺失中的应用,文章对1218例非梗阻性无精子症、少精子症的男性不育患者,采用多重QF-PCR结合毛细管电泳技术,检测Y染色体长臂AZF区9个序列标签位点(Sequence tagged site,STS)以及性染色体短臂的AMEL(Amelogenin)和SRY(Sex-determining region of Y chromosome)位点,辅以常规染色体G显带方法进行核型分析。结果显示,1218例患者中105例可见AZF区微缺失(8.62%),其中AZFc区缺失(67.62%)最常见,其次为AZFb,c区缺失(20.95%);AZFb区缺失(7.62%)和AZFa区缺失(3.81%)则较少见;另有5例患者为AZFa,b,c区缺失合并AMEL-Y缺失,提示可能缺少Y染色体,经核型分析验证为46,XX(性反转)。105例AZF区微缺失患者的染色体核型分析显示染色体异常16例,其中"Yqh-"12例。根据AMEL-X/AMEL-Y比值,可见1218例患者中86例可能存在性染色体异常,经核型分析验证,68例为性染色体非整倍体。多重QF-PCR技术,一个反应即能检测样本的多个位点,并可提示性染色体是否存在异常,有助于男性不育患者尽早明确病因,也为后续的检查和治疗提供依据。; 张媛媛杜强刘晓亮崔婉婷何蓉赵彦艳; 关键词：无精子症因子微缺失 Y染色体男性不育症

马凡氏综合征的FBN1基因突变检测及其应用研究: 前言马凡氏综合征/(Marfan's syndrome,MFS/)是常染色体显性遗传性结缔组织疾病,发病率为0.2-0.3‰,病变主要累及骨骼、眼睛和心血管系统,有时也累及肺部,皮肤和硬脑脊膜等器官。症状主...; 崔婉婷; 关键词：突变检测 FBN1基因 PCR-DGGE技术; 文献传递

染色体嵌合体及单亲二体的研究现状被引量：4: 2022年; 染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为,CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用辅助生殖技术结合单细胞高通量测序技术(NGST)进行研究发现,胚胎发育早期处于细胞分裂错误和自我纠正的动态变化中,其变化结果决定胚胎染色体的构成。染色体异常细胞可能以不同比例存在于不同组织和器官中,从而导致CM患者临床症状和染色体异常表型差异很大。UPD来源于发育过程中,胚胎对于细胞减数分裂错误或有丝分裂错误的"自救",其致病性与印迹基因有关,除明确的UPD相关疾病外,未含有印迹基因的UPD致病性尚有待进一步研究。在产前诊断中,对CM与UPD这2种染色体异常的检出率,随着NGST的发展而不断提高,但是有关其致病性判断及胎儿风险评估,则由于缺乏足够研究证据支持,而成为临床遗传咨询难点。笔者拟就上述2种染色体异常的发生机制、致病性及其产前诊断与遗传咨询的最新研究现状等进行阐述,旨在为临床对这2种染色体异常的研究提供参考。; 崔婉婷赵彦艳; 关键词：染色体畸变嵌合体染色体

MLPA方法在假肥大性肌营养不良基因诊断中的应用: 假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为 DMD(Duchenne muscular dystrophy)和 BMD(Becker muscular dystrophy),均是由于 dystrophin 基因突...; 王谦林长坤任梅宏崔婉婷武盈玉麻宏伟金春莲; 文献传递

早期妊娠丢失的超声表现与遗传学检测结果关系的分析: 2024年; 目的探讨早期妊娠丢失(early pregnancy loss,EPL)的超声表现与胚胎遗传学检测结果之间的关系。方法收集1279例EPL的遗传学检测结果和超声影像等临床资料进行回顾性分析。结果在818例流产组织中,检出908个染色体畸变,包括非整倍体(772个,85.02%)、致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)(97个,10.68%)和三倍体(39个,4.30%)等,其中16-三体(163个,17.95%)、X单体(143个,15.75%)及22-三体(117个,12.89%)等频率较高。超声表现为“空囊”的占比在染色体异常检测结果阴性组(164/461,35.57%)、多个畸变组(31/79,39.24%)、pCNVs组(28/56,50.00%)和嵌合型单一畸变(single aberration,SA)组(36/89,40.45%)中相对较高(P<0.05)。妊娠囊直径和顶臀长均值在SA组、性染色体非整倍体组和纯合型SA组中相对较高(P<0.05)。妊娠5~8周时妊娠囊直径<50th与染色体异常相关(P<0.05)。不同孕周超声测量值的受试者工作特征曲线下的面积分别为0.444、0.401、0.485、0.494和0.498。结论胚胎的超声测量值对染色体异常的预测能力有限,不同的染色体构成对胚胎发育的影响可能存在差异。; 赵小秋崔婉婷; 关键词：超声染色体异常

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究被引量：1: 2009年; 目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的方法进行携带者诊断；而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失；患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者；对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断，8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失。结论PCR—RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断；PCR—RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断。; 曹东华任梅宏林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉金春莲; 关键词：多重PCR 变性高效液相色谱脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因

多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用被引量：10: 2009年; 假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法,文章联合应用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断。26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿,4例诊断为女性携带者。MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法。联合应用MLPA和STR连锁分析,可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率。; 王谦金春莲林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉; 关键词：DMD基因产前诊断

应用多重连接探针扩增技术检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良携带者的研究: 2010年; 目的探讨多重连接探针扩增的方法(MLPA)检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良(DMD)携带者的可靠性。方法采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重复。然后应用MLPA方法对缺失和重复型DMD先证者的71例女性亲属进行检测,并同时以正常DNA标本做对照。结果 51例DMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变。71例DMD患者的女性亲属中检测到48例为DMD基因突变携带者。结论对于检测缺失和重复型DMD携带者,MLPA方法是一种灵敏、安全、可靠的方法。; 王谦曹东华金春莲林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉; 关键词：肌营养不良杂合子检测生物医学研究

定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用被引量：10: 2015年; 目的评估定量荧光PcR（quantitativefluorescentPCR，QF-PCR）技术在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法收集孕18~22周羊水标本2436份，针对21、18、13、性染色体上共32个多态性短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）位点进行多重QF—PCR扩增及毛细管电泳，所有标本同时进行染色体核型分析。结果QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体76例（3．12％）。其中21-三体51例，18-三体12例，13-三体2例，三倍体1例，上述结果与核型分析完全一致；QF-PCR提示性染色体数目异常10例，其中9例与核型分析结果一致，1例经核型分析证实为X染色体结构异常。此外，核型分析检出染色体结构异常24例（0．99％），仅1例QF—PCR显示部分STR位点异常，提示可能存在染色体结构异常；核型分析另检出染色体数目异常嵌合体2例（0．08％），仅1例QF-PCR显示临界值，提示可能为嵌合体。结论QF—PCR可以准确的诊断21、18、13及性染色体的非整倍体改变，可以用于胎儿常见染色体非整倍体的产前快速筛查。; 刘晓亮张媛媛崔婉婷何蓉赵彦艳; 关键词：短串联重复染色体非整倍体产前诊断

应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失被引量：3: 2010年; 目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 55例DMD患者中,28例(50.9%)存在外显子缺失,27例(49.1%)未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45～53外显子,3例缺失片段集中于第12～19外显子。第50外显子缺失频率最高;其次为外显子45、47、51、52,再次之为外显子12、53。结论 DMD基因缺失片段主要分布于第45～53、12～19外显子2个缺失热点区域。该方法具有临床应用价值,是检测DMD基因缺失的首选方法。; 林长坤姜懿凌王谦曹东华崔婉婷金春莲; 关键词：DUCHENNE肌营养不良基因缺失多重PCR 基因诊断

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