封纪珍
- 作品数：18 被引量：52H指数：5
- 供职机构：石家庄妇幼保健院更多>>
- 发文基金：河北省医学科学研究重点课题更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程自动化与计算机技术更多>>
- 石家庄地区799例孕妇产前诊断羊水细胞染色体结果分析
- 2014年
- 目的分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果 799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9.64%。其中21-三体4例,46,Xn,inv(9)4例,46,Xn,inv(1)(p12q12),46,Xn,inv(2)(p11q33),46,Xn,t(7;15)(q31q25),46,Xn,t(11;12)(q25;q13),46,Xn,add(15),47,XYY,47,XXY,46,Xn[65]/47,Xn,+5[3],46,Xn[43]/47,Xn,+17[4],46,Xn[95]/46,Xn,psu dic(22;22)(q13;q13)[5]各1例,染色体多态63例。结论羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义。
- 李天洁杨会欣魏淑彦封纪珍刘靖狄素兰
- 关键词：产前筛查产前诊断羊水染色体异常
- 490464例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析被引量：14
- 2016年
- 目的了解石家庄市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PUK)筛查("两病"筛查)情况。方法对在2012-2015年石家庄市范围内出生的新生儿,在出生72 h并充分哺乳8次以上,采取足跟内侧或外侧血液制成血片标本,采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光定量法,测定促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(phe)浓度,对于可疑阳性者进行复查和确诊。结果共开展新生儿"两病"筛查490 464例,确诊CH患儿108例,PKU患儿130例,CH和PKU的发病率分别为1/4 541和1/3 773。CH发病率男性婴儿为1/5 600(17.86/10万),女性婴儿为1/3 756(26.63/10万),女性发病明显高于男性(χ2=4.272,P=0.039)。结论石家庄市PKU的发病率明显高于全国平均水平,CH发病率存在性别差异,而城乡居住环境、出生人口民族和分娩(怀孕)季节等外界因素对CH和PKU发病率无显著影响。
- 柳玮谢二辰封纪珍李丽欣
- 关键词：先天性甲状腺功能低下症苯丙酮尿症筛查结果
- 石家庄地区153679例新生儿疾病筛查苯丙酮尿症结果分析被引量：5
- 2009年
- 目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究石家庄市新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72h,喂足6次母乳后采足跟血,滴到美国产新生儿筛查S&$903专用滤纸片上,自然晾干制成干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(Phe)浓度Phe≥2mg/dl进行检查。结果与结论1997.7～2008.9共筛查153 679例新生儿,确诊PKU患儿24例,发病率为1/6403。高于我国PKU发病率平均水平1/11 180,符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律。
- 封纪珍岳文芳狄素兰魏淑彦张桂军李丽欣杨会欣王熙
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙氨酸苯丙酮尿症
- 影响苯丙酮尿症患儿治疗的因素探讨被引量：9
- 2010年
- 目的 探讨促进和妨碍苯丙酮尿症患儿进行正规治疗的主要因素.方法 采用查阅病历与问卷调查的方式,对2000年1月～2008年9月河北省确诊的苯丙酮尿症患儿的治疗情况及各种可能的影响因素进行调查,采用单因素、多因素Logistic逐步回归对数据进行分析.结果 单因素分析显示：患儿性别、母亲生产年龄,治疗组和放弃治疗组之间差异无统计学意义（χ^22.895、4.781,均P〉0.05）;父亲文化程度、母亲文化程度、父亲职业、母亲职业、家庭住址、家庭月收入、父母对疾病的认知程度,以上因素两组间差异有统计学意义（χ^234.000、34.424、46.464、31.034、104.214、7.311、45.498,P均〈0.05）.多因素Logistic逐步回归分析显示：家庭月收入、父母对疾病的认知程度两组间差异有统计学意义（χ^20.243、0.165,P均〈0.05）.结论 家庭收入、父母对疾病的认知程度是影响家庭是否对患儿进行治疗的决定性因素,应针对以上因素,采取有效措施,提高苯丙酮尿症患儿的治疗率,减少残疾的发生.
- 马书军封纪珍高峡赵庆伟裴菊英
- 关键词：苯丙酮尿症问卷调查影响因素
- 石家庄地区遗传咨询263例染色体检查分析
- 2002年
- 我室在细胞遗传学检查263例中,发现异常染色体核型39例,异常发生率15％,其中21三体核型27例,占异常核型的69％。其发病严重影响着人体健康及家庭幸福、而减少和控制患儿出生,做好产前筛查是关键。
- 狄素兰刘玉来封纪珍吕萍
- 关键词：21三体综合征产前筛查
- 46XY/45XO伴尿道下裂一例
- 2003年
- 狄素兰封纪珍王丽萍
- 关键词：尿道下裂病例并发症细胞遗传学检查小儿染色体异常
- 石家庄市新生儿耳聋基因筛查结果分析
- :构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库. 方法:新生儿出生后3天采足跟血,应用荧光定量PCR法进行先天遗传性耳聋GJB2基因(235delC和299-300delAT)位点、迟发性耳聋SLC26A4基因(...
- 封纪珍李天洁王亚凡李素芳刘靖
- 关键词：新生儿耳聋基因检测
- 河北省PKU、CH患儿治疗情况及影响因素调查研究
- 马书军封纪珍高峡赵庆伟魏淑彦邸文治张英奎崔炳元闫承生李进华裴菊英钱立杰张粉叶许汝钗
- 探讨苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺素功能低下症(CH)的发病率，探讨影响治疗的主要因素，通过研究发现：该省PKU的发病率为：1:8757；甲状腺功能减低(CH)发病率为1:3546。父母对疾病的认知程度是影响先天性甲...
- 关键词：
- 关键词：苯丙酮尿症疾病治疗
- 5018例新生儿耳聋基因检测结果分析被引量：17
- 2015年
- 我国新生儿听力筛查工作始于20世纪80年代末,2007年解放军总医院在国际上率先提出了在新生儿听力筛查中融入聋病易感基因筛查实施联合筛查的新理念与模式,首创了＂新生儿听力及基因联合筛查＂的整体实施流程与技术操作系统。
- 封纪珍李天洁肖会者
- 关键词：新生儿听力筛查耳聋基因联合筛查筛查工作基因筛查
- 细胞培养染色体检查中世界首报异常核型的发现与遗传病的临床研究
- 狄素兰高海生封纪珍王武燕孙鑫高静张俊格胡建秀张桂军魏淑彦李丽欣
- 本研究一是：应用细胞遗传学检查对染色体病进行确诊和发现，二是：应用新生儿筛查手段对遗传代谢性疾病“苯丙酮尿症”进行筛查，使疾病在新生儿期症状出现前得到早期发现和治疗，从而控制疾病发生。 技术方法：1.细胞遗传学检查：采...
- 关键词：
- 关键词：染色体遗传病世界首报
