周璐
- 作品数：9 被引量：37H指数：3
- 供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目国家卫生部科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- DMD基因内微卫星标记对女性携带者的诊断意义被引量：2
- 2008年
- 目的对1临床诊断为Duchenne肌营养不良家系中两名女性个体进行连锁分析,以确定她们是否为Duchenne肌营养不良致病基因携带者。方法抽取家系成员外周血并提取基因组DNA,选取3个DMD基因内微卫星标记作引物进行PCR扩增,扩增产物经ABI PRISM377测序仪电泳后进行连锁分析。结果在我们所研究的Duchenne肌营养不良家系中,一女性个体为Duchenne肌营养不良致病基因携带者,而另一女性个体为正常基因型。结论基因内标记可以排除染色体交换,运用DMD基因内微卫星标记可以成功诊断Duchenne肌营养不良家系中女性个体是否为致病基因携带者。
- 罗福薇陈卫东耿茜周璐欧阳淑媛
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良微卫星标记携带者
- 维生素D受体基因(VDR)多态性与儿童铅中毒易感性的研究被引量：3
- 2012年
- 目的:观察维生素D受体(VDR)基因rs731236、rs1544410及rs7975232在深圳市儿童血铅≥60μg/L样本组和低铅对照组之间的分布,揭示VDR基因多态性与儿童铅中毒易感的相关性。方法:在6个月～6岁儿童中筛选出75例样本组(血铅≥60μg/L均值(X=82.24μg/L)和80例对照组(血铅均值X=19.90μg/L)的样本,用PCR方法对VDR基因rs731236、rs1544410及rs7975232进行扩增,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析法(MALDI-TOF-MS)鉴定其基因型,比较各基因型在两组间的分布,寻找其与儿童血铅值的关系。结果:VDR基因rs731236中的基因型TT在样本组与对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),rs1544410中的GG在样本组与对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.01),rs7975232多态性在样本组与对照组的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:VDR基因rs731236中的TT和rs1544410中的GG基因型可能增加儿童铅中毒的危险性;作为铅中毒的易感基因筛查值得进一步探讨。
- 王瑞英王宏周璐雷雨王虹龙峰
- 关键词：维生素D受体
- 9号染色体异染色质区的变异分析被引量：6
- 2007年
- 目的分析疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异。方法采集疑有染色体异常的3075名个体静脉血,其中男性1653例,女性1422例,以1515名正常人作对照,培养其淋巴细胞进行染色体核型分析。结果疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率为5.56%,而正常对照组9号染色体异染色质区的变异率仅为1.32%,9号染色体异染色质区的变异包括9qh+、9qh-及inv(9)。结论疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率高于正常人4.2倍(P<0.01),这说明9号染色体异染色质区的变异可能参与一些染色体病的发生。
- 罗福薇陈卫东欧阳淑媛耿茜周璐陈武斌
- 关键词：9号染色体异染色质染色体畸变染色体病
- 7036例自然流产患者绒毛染色体异常的MLPA分析被引量：15
- 2017年
- 目的 应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术分析胚胎停育及自然流产患者绒毛组织中常见的染色体非整倍体异常,为复发性自然流产、胚胎停育提供遗传病的病因资料.方法采用临床回顾性研究,对2013年11月至2016年10月在深圳市妇幼保健院就诊的7 036例胚胎停育或自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行分析,所有标本均用树脂和蛋白酶K提取基因组DNA,应用MLPA技术检测染色体非整倍体异常,并用SPSS 17.0进行描述性和频数统计分析.结果7 036份流产组织标本中,染色体非整倍体异常共2 984份,占42.41%.其中异常比例最高的前5位依次为：16三体（826份）11.74%、X0单体（401份）5.70%、22三体（247份）3.51%、13三体（149份）2.12%、21三体（144份）2.05%,19号和17号染色体非整倍体异常最少见,分别有1份和3份,而1号染色体尚未发现非整倍体异常;部分三体和部分单体共161份（2.28%）;单体中除X0比例最高外,21单体较常见（17份,0.24%）;双三体共56份（0.80%）;三三体2份（0.03%）;性染色体三体13份（0.18%）;X0合并常染色体三体5份（0.07%）;臂间不平衡易位15份（0.21%）;非同源染色体间易位20份（0.28%）.结论 三体和单体占绒毛染色体数目异常的绝大部分（90%以上）,也是胚胎停育和自然流产的主要原因.同时利用MLPA可以全面、经济、快速地筛查出绒毛染色体非整倍体异常（即大片段的缺失或重复）,从而进一步发现夫妇中可能存在的平衡易位携带者,为再次妊娠提供有价值的遗传信息.
- 代小英周璐谢建生
- 关键词：绒毛膜绒毛染色体畸变非整倍性
- 深圳市不同区域学龄前儿童血铅水平及其影响因素分析被引量：2
- 2012年
- 目的了解深圳市不同区域学龄前儿童的血铅水平及其影响因素,分析其血铅水平与调查因素和营养状况的相关性。方法随机整群抽取深圳市区内、外4所幼儿园的489例学龄前儿童,测量其身高、体质量,检测其血常规及血铅,并进行相关因素问卷调查。结果①489例儿童的血铅均值为36.86μg/L,其中铅中毒3例(中毒率0.61%);市区外儿童的血铅均值为55.65μg/L,明显高于市区内儿童的均值(32.15μg/L),P<0.05。②高血铅组儿童身高低于对照组儿童身高(P<0.01),体质量及血红蛋白含量两组比较无统计学意义(P均>0.05)。③儿童常吃爆米花、松花蛋及膨化食品,经常使用爽身粉、痱子粉、画画阅读及饭前不洗手,父母低学历及从事与铅含量高相关职业、吸烟、化妆等因素,对儿童血铅水平升高影响明显(P<0.05或<0.01)。结论深圳市学龄前儿童血铅均值和铅中毒率均低于全国水平;市区内、外儿童血铅水平差异较大;儿童的行为、饮食习惯,以及父母受教育程度、职业、行为习惯等,均可影响儿童的血铅水平。
- 王瑞英王宏周璐王虹雷雨龙峰
- 关键词：学龄前儿童血铅铅中毒营养状况
- 胎盘儿茶酚-O-甲基转移酶单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系研究
- 2013年
- 目的探讨胎盘中儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对138例子痫前期患者胎盘组织(子痫前期组)和126例正常晚期妊娠妇女胎盘组织(对照组)的COMT基因第4号外显子第158位密码子G与A的多态性进行分析,分析COMT单核苷酸多态性与子痫前期发生风险的关系。结果子痫前期组COMT基因型频率:野生型(GG)、杂合子(GA)、突变纯合子(AA)分别为58.7%、34.8%、6.5%,对照组分别为61.9%、33.3%、4.8%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。子痫前期组等位基因频率G、A分别为76.1%、23.9%,对照组分别为78.6%、21.4%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 COMT基因第158/108位密码子的单核苷酸多态性与子痫前期的发病及病情轻重程度无相关性。突变基因型并没有增加子痫前期的发病风险。
- 周璐赖宝玲何云王晨虹
- 关键词：子痫前期儿茶酚-O-甲基转移酶单核苷酸多态胎盘遗传易感性
- 可溶性血管内皮生长因子受体-1与子痫前期相关因素分析被引量：2
- 2011年
- 目的研究可溶性血管内皮生长因子受体-1(sFlt-1)及临床生化指标在正常妊娠和子痫前期(轻、重度)组母体外周血中表达差异。方法选取子痫前期轻度孕妇16例、子痫前期重度孕妇24例及18例与之年龄和孕周相匹配的血压正常单胎孕妇(对照组),用ELISA法测定其外周血中sFlt-1的水平,检验科常规测量各项生化指标。结果外周血中sFlt-1水平、血尿酸、血清肌酐、β2微球蛋白在子痫前期重度组明显高于对照组,血浆白蛋白水平低于对照组,差异均有显著性(P<0.05)。血清sFlt-1水平在对照组、子痫前期轻度组、子痫前期重度组中逐渐升高,分别为(3 158.27±2 658.13)(、6 060.75±2 992.92)(、11 039.9±1 305.84)ng/L。结论 sFlt-1在子痫前期孕妇的外周血中表达升高,可能与子痫前期的病因及病理生理有关,与疾病的严重程度相关,联合其他指标可以作为预测和判断子痫前期疾病严重性的指标。
- 何云王晨虹钟梅石泽真宋彩珍周璐苏海燕
- 关键词：可溶性血管内皮生长因子受体-1子痫前期酶联免疫吸附测定
- 维生素D受体基因rs1544410多态性与儿童铅中毒易感性的相关分析
- 2013年
- 目的通过维生素D受体(VDR)基因rs1544410位点单核苷酸多态性与儿童血铅水平的相关分析研究,探讨个体遗传因素在儿童血铅增高中的意义。方法 2010年9月-10月从四所幼儿园随机选取的489例3-6岁儿童中筛选出血铅≥60μɡ/L 64例,2010年10月-2011年6月随机选取来本院儿保科门诊行常规体检的6月至6岁儿童中筛选出血铅≥60μɡ/L 11例,共75例,血铅均值≥82.24μɡ/L作高铅组,筛选出80例血铅均值≤19.90μɡ/L作对照组,用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析(MALDI—TOF—MS)对VDR位点基因单核苷酸多态性rs1544410进行基因型分析。结果单核苷酸多态性位点rs1544410的GG基因型在高铅组(93.3%)与对照组(83.3%)的分布频率有统计学差异(χ2=7.084;OR:4.30;95%CI:1.28-18.44;P=0.008)。结论 VDR基因单核苷酸多态性位点rs1544410的GG基因型可增加儿童铅中毒的患病风险。
- 王瑞英周璐王宏雷雨王虹龙峰
- 关键词：维生素D受体
- 荧光原位杂交与核型分析技术产前诊断非整倍体的对比研究被引量：7
- 2009年
- 目的：在羊水未培养细胞样本中建立并优化荧光原位杂交技术,应用国产探针检测,探讨其诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法：对100例孕12～27周未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,对5条染色体（X、Y、13、21和18号）进行检测。以细胞培养常规核型分析作为FISH检测结果的对照。结果：被检100例羊水未培养细胞均获得诊断结果,检测出7例非整倍体,FISH结果与核型分析结果一致。结论：应用国产探针行FISH诊断未培养羊水细胞非整倍体,实验方法成熟稳定,结果准确可靠,符合产前诊断要求,有较大的临床应用价值。
- 王晨虹周璐李胜利袁晖
- 关键词：产前诊断荧光原位杂交非整倍性
