丁华新
- 作品数：4 被引量：10H指数：2
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 运动神经元生存基因拷贝数定量分析在Ⅲ型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用
- 2004年
- 目的:探讨运动神经元生存基因(survivalmotorneuron,SMN)拷贝数定量分析在提高Ⅲ型儿童型脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)的基因诊断的临床价值。方法:应用定量聚合酶链式反应(PCR)进行SMN拷贝数定量分析,对8例Ⅲ型SMA患者及5例正常人的SMN基因7号外显子的拷贝数定量。结果:8例Ⅲ型SMA患者中发现1例患者的SMN-T拷贝数为0,为纯合缺失,3例患者SMN-T拷贝数为1,为杂合缺失,总缺失诊断率为50%(4/8);所有正常人SMN-T拷贝数均为2。结论:SMN拷贝数定量分析可提高Ⅲ型SMA患者的基因诊断率。
- 张进吴志国肖波杨晓苏丁华新
- 关键词：聚合酶链反应遗传学技术
- 脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数定量分析被引量：9
- 2004年
- 目的 探讨临床诊断为脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy,SMA)而 PCR定性无运动神经元生存 (survival motor neuron,SMN )基因 T拷贝 (SMN - T)缺失患者的遗传基础 ;并探索 SMA表型与SMN基因 C(SMN- C)拷贝数的关系及 SMA患者及其直系亲属和正常人 SMN基因拷贝数的分布。方法对临床和病理诊断为 SMA ～ 型及少见型 4 5例患者、2 5名表型正常的 SMA直系亲属进行 SMN- T和SMN- C基因拷贝数定量分析 ,并与 33名正常人进行对比 ;所有对象均已经 PCR Dra 酶切法定性检测SMN基因 ,其中 ～ 型的 7例和 型的 2例为 SMN- T纯合缺失 ,余者无缺失。建立 SMN- T和囊性纤维化跨膜调节因子 (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的内标 ,所有标本进行非放射性、非荧光标记的多重竞争性 PCR,根据产物 SMN- T/ CFTR和 SMN- C/ CFTR比值 ,计算 SMN- T和SMN - C拷贝数。结果 7例 ～ 型 SMN - T拷贝数均为 0 ; 型 2例拷贝数为 0 ,2例为 1个拷贝数 ,系杂合缺失 ,4例为 2个拷贝 ; 型及其他型患者均为 2个拷贝 ;直系亲属中 9例为 1个拷贝 ,系杂合缺失 ,其余及正常对照组均为 2个拷贝。SMN - C拷贝数在 SMA 型为≤ 2 , ～ 型为≤ 3, 型及其它型 SMA、直系亲属和正常对照组均为 0～ 3。
- 丁华新杨晓苏肖波吴志国张丽芳
- 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因基因拷贝数
- SMN拷贝数定量分析在Ⅲ型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用
- 目的探讨SMN拷贝数定量分析在提高Ⅲ型儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断的临床价值。方法应用定量聚合酶链式反应(PCR)进行SMN拷贝数定量分析,对8例Ⅲ型SMA患者及5例
- 肖波吴志国张进杨晓苏丁华新
- 文献传递
- 儿童型脊髓性肌萎缩症SMN-T和SMN-C拷贝数定量分析被引量：2
- 2004年
- 杨晓苏丁华新肖波吴志国张丽芳
- 关键词：儿童脊髓性肌萎缩症
