顾虹
- 作品数：20 被引量：61H指数：4
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 年龄相关性黄斑变性与补体因子I基因单核苷酸多态性的相关性研究被引量：6
- 2013年
- 目的探讨补体因子I（CFI）基因上游3个单核苷酸多态性（SNP）位点与年龄相关性黄斑变性（AMD）的相关性。方法病例对照研究。共纳入志愿者379例，包括渗出性AMD患者组119例，早期AMD患者组120例，健康对照组140例。取其外周静脉血提取基因组DNA，应用PCR法结合限制性内切酶酶切分析法和DNA序列测定法检测CFI基因上游的3个SNP位点（rsl0033900：T〉C，rs13117504：C〉G，rs2285714：C〉T）。计量数据组间比较采用方差分析，基因型和等位基因频率比较采用x。检验，比值比和95％可信区间（cI）分析采用logistic回归模型计算。结果rsl0033900变异型等位基因c分布频率：渗出性AMD组为17．4％（40／230），早期AMD组为22．5％（54／240），对照组为29．3％（82／280）；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义（）（2=9．82，P=0．002，OR：0．57，95％CI：0．36～0．88），早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义（妒=3．08，P=0．079）。rs13117504变异型等位基因G分布频率：渗出性AMD组为38．6％（91／236），早期AMD组为54．2％（130／240），对照组为51．8％（145／280）；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义（X^2=9．03，P=0．003，OR=0．56，95％C／：0．39～0．82），早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义（x。=0．29，P=0．59）。rs2285714等位基因分布频率：渗出性AMD组与对照组间（x。=0．72，P=0．31）和早期AMD组与对照组间（x。=2．30，P=0．13）差异均无统计学意义。结论CFI基因与渗出性AMD的发生相关，其中SNP位点rs10033900和rs13117504的变异型等位基因是渗出性AMD发病的保护因素，而与早期AMD的发病无明显相关性。
- 吴佩蓓顾虹杨秀芬刘宁朴
- 关键词：黄斑变性多态性
- 遗传性Leber视神经病变家系致病基因突变分析被引量：4
- 2011年
- 目的探讨遗传性Leber视神经病变（LHON）家系的致病基因突变位点。方法家系调查研究。对LHON家系成员进行临床检查，抽取部分家系成员外周血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应（PCR）和DNA序列测定法，检测家系成员线粒体DNA上的突变位点。结果该家系3代14例成员中共有7例患者，其中男性2例，女性5例，家系图分析符合母系遗传特征。对其中4例患者及3例未发病家系成员进行线粒体DNA突变检测，显示4例患者及2例未发病家系成员携带G11778A位点突变。结论线粒体DNA的G11778A突变位点是导致该家系患者发病的致病基因。对尚未发病的基因突变携带者进行早期干预治疗，有可能延缓或阻止疾病的发生与发展。
- 佘重阳顾虹徐军马凯刘宁朴
- 关键词：视神经萎缩遗传性线粒体突变
- 中国视网膜劈裂伴玻璃体出血家系XLRS1基因R213W突变
- 徐军顾虹刘宁朴
- 中国北方健康人群双眼黄斑色素密度测量
- ＜正＞【目的】探讨中国北方健康人群双眼黄斑色素密度的双眼一致性、性别差异和黄斑色素密度与年龄的关系。【方法】收集281名除屈光不正以外无任何眼科疾病的正常人,年龄17-85岁（平均48岁）,进行视力、眼
- 于洁周海英崔蕾张印博顾虹刘宁朴
- 文献传递
- 血管紧张素转换酶基因rs1799752位点插入或缺失多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因rs1799752位点插入或缺失（1／D）多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法病例对照研究。选择2型糖尿病患者412例，其中DR组207例，糖尿病无视网膜病变（DWR）组205例；DR组中筛选出增生性DR（PDR）患者53例，作为PDR组；收集同源非糖尿病志愿者97例作为对照人群。采用PCR和琼脂糖凝胶电泳技术检测ACE基因rs1799752位点1／D多态性基因型。组间基因型及等位基因频率比较采用χ2检验。符合正态分布的连续变量组间比较采用t检验或方差分析，不符合正态分布的连续变量组间比较采用秩和检验。对疾病发生相关因素进行logistic回归分析。结果ACE基因rs1799752位点的I和D等位基因频率：DR组分别为54．1％和45．9％，PDR组分别为52．8％和47．2％，DWR组分别为48．0％和52．0％；DR组与DWR组、PDR组与DWR组的等位基因频率比较，差异均无统计学意义（χ2=3．02，0．77；P〉0．05）。I／D基因型分布：DR组分别为Ⅱ25．1％，ID58．O％，DD16．9％；DWR组分别为Ⅱ22．0％，ID52．2％，DD25．9％，PDR组分别为Ⅱ20．7％，ID64．2％，DD15．1％；DR组与DWR组和PDR组的I／D基因型分布差异均无统计学意义（χ2=4．92，3．19；P〉0．05）。糖尿病组与非糖尿病组之间的I和D等位基因频率及I／D基因型分布差异均无统计学意义（χ2=0．25，4．98；P〉0．05）。在多因素回归分析模型中，纳入患者确诊糖尿病时的年龄、尿微量白蛋白定量检测结果、胰岛素应用情况，肌酐、糖化血红蛋白、血糖检测结果，ACE抑制剂使用情况等作为变量进行分析，显示I／D位点基因多态性与DR（OR=0．80，95％CI：0．59-1．09）和PDR（OR=1．23，95％CI：0．78-1．93）发病无相关性。结论ACE基因I／D多态性与2型糖尿病患者DR的发病无明显相关性。
- 李娜杨秀芬顾虹邓禹徐军马凯刘宁朴
- 关键词：肽基二肽酶A多态现象糖尿病视网膜病变病例对照研究
- 2型糖尿病患者自我管理水平与糖尿病视网膜病变的相关性研究被引量：27
- 2013年
- 目的了解2型糖尿病患者自我管理的总体水平，及其与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法横断面研究。2009年11月至2011年5月在北京市德胜社区收集1100例已确诊的2型糖尿病患者资料，按照统一标准进行眼科检查及问卷调查，依据ETDRS眼底病变分级标准分为DR组和无糖尿病视网膜病变（DWR）组，DR组又分为增生性糖尿病视网膜病变（PDR）组和非增生性糖尿病视网膜病变（NPDR）组。分析受检人群糖尿病自我管理的状况，包括糖化血红蛋白水平、饮食控制和体育锻炼情况、是否规律检测血糖和进行眼科检查等，比较DR与DWR组、PDR与NPDR组间相关因素的差异。对相关因素进行logistic回归分析。结果研究共纳入1100例2型糖尿病患者。DR患病率为32．1％（353／1100），PDR患病率为4．8％（53／1100）；糖化血红蛋白控制达标率（〈7．0％）为63．0％（652／1035），85．4％（916／1072）的患者控制饮食，77．3％（827／1070）的患者进行体育锻炼，56．0％（609／1088）的患者规律测量血糖，56．8％（416／733）的患者糖化血红蛋白检测频率≥1次／6个月。71．7％（762／1062）的患者在确诊糖尿病后进行过眼科检查，其中47．9％（525／1097）进行过散瞳眼底检查。单因素研究发现，糖尿病病程≥10年（OR：3．90，95％凹：2．97～5．51，P〈0．05），糖化血红蛋白控制未达标（≥7．0％）（OR=3．23，95％C1：2．44～4．28，P〈0．05）和使用胰岛素治疗（OR：4．82，95％C1：3．55—6．57，P〈0．05）与DR发生存在显著相关性，其他因素包括男性（OR：1．41，95％CI：1．08～1．84，P〈0．05）、受教育程度较低（OR=1．90，95％CI：1．39～2．62，P〈0．05）、个人月收入较低（〈2000元）（OR=1．46，95％CI：1．12～1．9l，P〈0．05）、对饮食指导依从性低（〈75％）（OR=1．72，95％C／：1．22～2．
- 李娜杨秀芬邓禹顾虹任学焘徐军马凯刘宁朴
- 关键词：糖尿病视网膜病变血糖自我监测
- 视网膜色素上皮图形状营养不良二例
- 2010年
- 视网膜色素上皮图形状营养不良是影响患者双眼黄斑区视网膜色素上皮并有黄、橙或灰色斑点状色素沉着的不同图形病变。常不为人所注意。北京大学第三医院眼科中心于1999至2005年共收治4例视网膜色素上皮图形状营养不良患者，现仅将资料齐全、照片清晰、追踪时间较长（分别为8年和5个月）的两例报告如下。
- 刘宁朴顾虹张惠蓉
- 关键词：视网膜色素上皮营养不良色素沉着眼科中心斑点状
- 渗出性年龄相关性黄斑变性易感基因交互作用分析被引量：1
- 2012年
- 目的探讨渗出性年龄相关性黄斑变性（AMD）易感基因之间是否存在交互作用。方法病例对照研究。对150例渗出性AMD患者与161例正常对照人群的C3rs2230199（R102G）、C3rs1047286（P314L）、LOC387715rs10490924、HTRAlrsl1200638、CFHrs1410996（非编码区）及CFHrs1061170（Y402H）共6个单核苷酸多态性（SNP）位点的基因型进行对照分析。患者组与对照组的年龄比较采用t检验，性别比例和SNP位点的基因型分布比例比较采用X2检验。应用logistic回归模型和叉生分析法计算受检者各基因型间交互作用指数（SI），分析易感基因SNP位点间是否存在交互作用。结果150例渗出性AMD患者中，男性88例（58．7％），女性62例（41．3％），平均年龄（66．6±7．7）岁；161例对照者中，男性84例（52．2％），女性77例（47．8％），平均年龄（65．7±8．4）岁；两组间性别（x^2=1．32）和年龄（t=0．91）差异均无统计学意义（P〉0．05）。SNP位点中，CFH rs1410996（X2=17．83）、LOC387715 rs10490924（X^2=17．71）及HTRA1 rsl1200138（X^2=2．77）位点的组间基因型分布比例差异有统计学意义（P〈0．05）。各位点间交互作用分析，显示CFHrsl410996与LOC387715 rs 10490924位点间无明显的交互影响（回归分析：P=0．41；叉生分析：SI=1．04，P=0．45），CFHrs1410996与HTRA1 rsl1200138位点间也无明显的交互影响（回归分析：P=0．91；叉生分析：S1=1．42，P=0．17）。结论CFH非编码区SNP位点rs1410996与LOC387715 rs10490924和HTRA1 rsl1200138位点间均无明显的交互作用。
- 梁旭崔蕾顾虹周海英徐军刘宁朴
- 关键词：黄斑变性疾病遗传易感性多态性单核苷酸
- 卵黄样黄斑营养不良致病基因的两个新突变
- 2017年
- 目的对两个卵黄样黄斑营养不良(Best病)家系进行基因分析,观察其BEST-1基因的突变位点。设计基因分析。研究对象2个分别包括4人和3人的Best病家系成员及50名正常对照者。方法 2个家系成员均进行全面的眼科检查,包括最佳矫正视力、裂隙灯检查、彩色眼底照相、无赤光眼底照相、眼底自发荧光照相、荧光素眼底血管造影(FFA)和眼电图(EOG)检查。抽取家系成员和50个正常对照者的外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增BEST-1基因直接Sanger测序,Genbank BLAST比对分析,明确其突变位点。主要指标BEST-1测序图。结果家系1先证者及其父亲均为单眼病变,后者EOG检查患眼光峰暗谷比值(Arden值)为1.08(<1.5)。眼底像可见患眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光显示因黄斑区异常脂褐质堆积呈现相应部位高荧光。该家系中其余2名成员各项眼科检查均正常且无视力下降等主诉。2例患者的BEST-1基因在外显子4的第401位碱基发生错义突变(c.401C>G),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第105位氨基酸由精氨酸变为甘氨酸(p.Arg105Gly)。家系2先证者为双眼发病,眼底检查双眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光示相应部位高荧光。其中1例无视力下降主诉,其EOG检查Arden值为1.2(<1.5)。先证者及1例EOG检查异常者的BEST-1基因在外显子2的第236位碱基发生错义突变(c.236T>A),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第50位氨基酸由酪氨酸变为天冬酰胺(p.Tyr50Asn)。家系其他成员及50名正常对照者的DNA分析中均未检测到上述两个突变。结论 c.401C>G、c.236T>A突变目前尚未被报道,为Best病家系的两个新的突变位点。
- 弓利雪顾虹刘守彬刘宁朴马凯
- 内皮型一氧化氮合酶基因内含子的数目可变串联重复多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究被引量：13
- 2015年
- 目的探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因内含子的数目可变串连重复多态性（VNTR）4a／b与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法横断面研究。收集北京市德外社区2型糖尿病患者278例，其中DR组130例，无视网膜病变（DwR）组148例；DR组中增殖性DR（PDR）34例，非增殖性DR（NPDR）96例；收集同一地区非糖尿病志愿者223例作为同源非糖尿病对照人群。采用PCR和琼脂糖凝胶电泳技术检测eNOS基因的VNTR4a／b基因型。采用R统计软件进行数据分析。采用卡方检验验证基因型分布是否符合Hardy．Weinberg平衡定律。组间年龄比较采用Studentt检验，性别比例、基因型和等位基因出现频率比较采用卡方检验或Fisher精确概率检验，比值比和95％可信区间根据Woolf等式计算。结果eNOS基因VNTR4a／b多态性的低频率等位基因a在DR组和DWR组频率分别为10．8％和11．5％，两组相比差异无统计学意义（x2=0．07，P=0．789）。4a／b基因型分布DR组（bb78．5％，ab21．5％，aa0．0％）与DWR组（bh77．7％，ab21．6％，aa0．7％）相比差异亦无统计学意义（x2=0．88，P=0．643）。该多态性的等位基因及基因型频率在糖尿病组与非糖尿病组之间的差异存在统计学意义（x2=8．75，10．39；P=0．003，0．006），但是在进行年龄、空腹血糖、胆固醇、血脂等因素校正后无意义（x2=0．97，1．25；P=3．224，0．812）。在多因素回归分析模型中，纳入患者入组年龄、尿微量白蛋白定量、胰岛素使用、肌酐、糖化血红蛋白及血糖等变量后，VNTR4a／b多态性与DR发病仍无相关性（0R=0．37，95％可信区间：0．15～0．95）。结论eNOS基因内含子重复序列4a／b多态性与2型糖尿病人群DR的发病无明显相关性。
- 余重阳杨秀芬顾虹邓禹徐军马凯刘宁朴
- 关键词：糖尿病视网膜病变内含子
