顾琴
- 作品数：85 被引量：205H指数：9
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：苏州市“科教兴卫”专项资金苏州市“科教兴卫工程”青年科技项目山东省中医药科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学轻工技术与工程化学工程更多>>
- 家庭康复训练对脑性瘫痪儿童的康复疗效影响被引量：3
- 2005年
- 目的观察家庭康复训练在脑性瘫痪儿童康复中的疗效影响。方法对首次来院就诊前320例患儿在家的康复训练情况进行回顾性调查分析,对来院就诊后62例患儿仍坚持在家的康复训练情况进行观察分析。结果来院就诊前未进行家庭康复的总有效率为22%,来院就诊前自行家庭康复的总有效率为48.5%,与来院就诊后仍坚持在家康复训练的总有效率80.6%相比,有显著性差异(P<0.05)。结论掌握正确规范训练方法的家庭康复训练是一种简单而又经济有效的方法。
- 顾琴王浙东李岩汤继宏金建华胡斯明
- 关键词：脑性瘫痪家庭康复运动发育指数康复疗效
- TCF4基因突变致皮特-霍普金斯综合征2例报告并文献复习
- 2024年
- 目的总结分析2例特殊皮特-霍普金斯综合征(PTHS)患儿的临床特征和基因突变。方法对2例PTHS患儿的临床资料和基因测序结果进行回顾分析,并复习典型临床表现相关的病例报道及相关文献。结果2例PTHS患儿均为男性,表现为特殊面容,发育迟缓。头颅磁共振成像、脑电图、血液生化检查、外周血染色体、血尿遗传代谢筛查均无异常。第1例患儿2岁,基因测序结果显示转录因子4(TCF4)基因17外显子区域杂合变异,为首次报道致病的新发突变c.1504C>T,可导致氨基酸p.Q502*改变。第2例患儿10岁,基因测序结果显示TCF4基因12外显子区域新发变异,c.990G>A,可导致氨基酸p.Ser330=改变。检索到相关文献110篇,纳入文献复习15篇,报道40种TCF4基因突变,分别位于外显子7~19,涉及缺失突变、插入突变、无义突变、剪切突变和错义突变。结论2例首次报道的TCF4基因突变位点丰富了PTHS的基因变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供依据。
- 陶茜霍洪亮夏秦吉永春张何威曹徐君顾琴
- 关键词：儿童
- 癫痫患儿再次痫性发作的诱发因素
- 2011年
- 目的 探讨癫痫患儿再次痫性发作的诱发因素,减少或尽量消除诱发因素,减少癫痫再发,提高抗癫痫治疗的效果.方法 对2008年10月～2009年12月在苏州大学附属儿童医院神经内科已经确诊为癫痫、正规抗痫药（AED）治疗中、因痫性发作再次来院的70例患儿进行调查,分析其诱发因素.结果 〈6岁患儿中感染是最主要的诱发因素,≥6岁患儿中诱发因素依次为感染、学习压力大、睡眠不足、劳累、电视电脑等.结论 癫痫患儿再次痫性发作的诱发因素在不同年龄组儿童表现不同,诱发因素的存在直接影响癫痫的治疗效果,控制或减少诱发因素,可以减少癫痫发作,以进一步提高抗癫痫治疗效果.
- 戚月凤汤继宏张利亚顾琴
- 关键词：癫痫儿童痫性发作
- 实验性癫痫发作后海马区γ-氨基丁酸A受体γ2亚单位的表达及其正调质影响
- 目的探讨急性海人酸颞叶癫痫(EP)发作后γ-氨基丁酸A受体(GABAAR)亚单位γ2在海马CA1和CA3区的表达以及γ2亚单位正调质氯硝西泮干预的影响,以了解该受体亚单位在癫痫发生发展中的作用,为治疗EP和研究新型抗癫痫...
- 汤继宏戚月凤朱玉霞顾琴李岩
- 关键词：癫痫发作Γ-氨基丁酸海人酸
- 文献传递
- 重症肺炎支原体脑炎/脑膜炎的临床诊断与治疗
- <正>目的随着近年来呼吸道病原学的变迁,支原体在儿童呼吸系统感染中逐年上升,目前已成为儿童和青少年时期最常见的引起呼吸道感染的病原体之一,同时,支原体可引起肺外损伤。肺外症状几乎累及各个系统,其中神经系统损害最常见,尤其...
- 汤继宏张兵兵朱玉霞张利亚陈旭勤顾琴李岩
- 关键词：支原体脑炎重症肺炎临床诊断与治疗
- 文献传递
- 病毒性脑炎患儿血清和脑脊液Apein、NSE变化的临床意义
- 目的探讨病毒性脑炎患儿血清和脑脊液中Apelin多肽、神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平变化及临床意义。方法应用ELISA法检测46例病毒性脑炎血清和脑脊液Apelin及NSE的水平,并分析两者的相关性。结果病毒性脑炎患...
- 顾琴李岩张利亚张兵兵霍洪亮
- 关键词：病毒性脑炎APELINNSE
- 文献传递
- 引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫60例效果观察被引量：5
- 2014年
- 目的探讨引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫的效果和临床意义。方法选取2011年6月至2012年12月我院收治的小儿脑瘫患者60例,随机分成两组,每组患者30例;对照组采用常规康复方式对患儿进行治疗,观察组在常规康复治疗的基础上,运用引导式教育结合矫形器对患者进行治疗,每3个月进行1次评分,观察两种方法对患者的治疗效果。结果观察组患者在运动、语言、适应形为、社交能力和患儿致畸率方面都明显优于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫,有效的提高了患者的生存和生活质量,降低了患儿的致畸率,值得在临床上推广应用。
- 霍洪亮顾琴师晓燕曹徐君吉永春
- 关键词：引导式教育矫形器小儿脑瘫
- 自拟滋阴潜阳、调肝熄风方治疗阴虚风动型小儿多发性抽动症的临床研究被引量：14
- 2017年
- 目的探讨滋阴潜阳、调肝熄风方治疗阴虚风动型小儿多发性抽动症的临床疗效及对免疫功能的影响。方法选取2013年10月-2016年10月我院收治的小儿多发性抽动症患者80例,且中医辨证分型为阴虚风动型,将其按照随机数字法随机分为观察组和对照组,每组40例,对照组给予肌苷合并维生素B6治疗,观察组给予自拟滋阴益肺、调肝熄风方治疗,2组均以1月为1个疗程,均治疗3个疗程。观察治疗前后临床症状及体征的变化,采用美国儿童精神病研究院的耶鲁抽动程度综合量表(YGTSS),对治疗前后2组的YGTSS分值进行测定,依据YGTSS量表的减分率,对临床疗效评定。并对2组的细胞免疫(CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+)及体液免疫(血清IgG、IgA、IgM)水平进行检测,随访3月统计2组复发情况。结果治疗后2组中医证候总积分均显著下降(P<0.01),但观察组下降更为明显(P<0.01)。治疗后2组运动抽动、发生抽动、综合损害、总评分的YGTSS评分均显著下降(P<0.01),但观察组下降更为明显(P<0.01)。观察组的总有效率为97.5%显著高于对照组的85.0%(P<0.05);观察组复发率(5%)显著低于对照组(20.00%,P<0.05)。治疗后2组CD3^+、CD4^+、CD8^+、CD4^+/CD8^+均显著改善(P<0.01),但观察组CD3^+、CD4^+、CD8^+、CD4^+/CD8^+改善更为明显(P<0.01)。治疗后2组IgA、IgG、IgM均显著升高(P<0.01),但观察组升高更为明显(P<0.01)。结论滋阴潜阳、调肝熄风方可显著改善小儿多发性抽动症患儿的临床症状,减少患儿的发生抽动、运动抽动及综合损害,临床疗效显著,安全性高,其作用机制可能与提高免疫能力有关。
- 卢芳张旭升顾琴王宇玲杨晓莉
- 关键词：小儿多发性抽动症免疫功能
- ALS2基因复合杂合变异致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫一例并文献复习
- 2023年
- 目的分析婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,2岁1月龄,因"生后至今不能独走"就诊于苏州大学附属儿童医院康复科,主要表现为双下肢肌张力高,腱反射亢进,双侧Babinski征阳性,踝阵挛阳性。全外显子测序提示ALS2基因存在2处变异,c.1732T>C(p.Ser578Pro)和c.4832G>A(p.Arg1611Gln)复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲。两处变异均尚未被数据库收录。文献检索未见中文文献,英文文献报道ALS2基因变异所致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫病例62例,其中生后即不能行走46例,2岁不能行走4例,大于4岁后不能行走7例;上肢受累52例;存在吞咽障碍36例;眼球运动障碍5例。结论ALS2基因杂合变异致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫为早发性运动神经元退行性疾病,该病临床表型复杂,基因检测有助于该病诊断。
- 舒丹丹曹徐君顾琴霍洪亮张何威
- 自闭症儿童家长心理健康状况及影响因素分析
- 梁冠军顾琴
