陈素琴
- 作品数：30 被引量：127H指数：5
- 供职机构：中山大学中山医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国人α珠蛋白基因-α^(3.7)缺失亚型的研究被引量：2
- 2003年
- - α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的患者56例,然后用ApalⅠ和BalⅠ限制性内切酶进行分型。结果表明,在这56例具有 -α3.7缺失的患者中,有54例是 -α3.7Ⅰ型,有2例是 -α3.7Ⅱ型,尚未发现 -α3.7Ⅲ型。此结果丰富了我国α地贫基因型谱的资料。
- 陈素琴李洪义陈争段山陈路明田秋红杜传书
- 关键词：中国人Α珠蛋白基因Α地中海贫血
- 婴儿肥厚型心肌病一家系GAA基因的突变分析被引量：2
- 2014年
- 【目的】鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变。【方法】分析一例患病女婴的临床及家系资料;提取先证者及其父母和姐姐的外周血DNA,PCR扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。【结果】家系分析表明该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传;心脏彩超提示患儿有肥厚型心肌病;先证者GAA基因有两个复合杂合性突变:遗传自母亲的外显子13的c.1843G>A(p.G615R)错义突变和遗传自父亲的外显子18的c.2608C>T(p.R870X)无义突变。先证者未患病的姐姐只携带了c.2608C>T杂合性突变。该两种突变均尚未在大陆地区患者中发现。该两个突变已被证实可引起突变等位基因编码的蛋白残存的GAA酶活性严重减少。【结论】GAA基因的c.1843G>A和c.2608C>T复合杂合性突变导致了该患儿出现以肥厚型心肌病为特征的经典婴儿型Pompe病(或糖原贮积症Ⅱ型)。该研究进一步证实了c.1843G>A突变与婴儿型Pompe病相关;同时也表明了对常染色体隐性遗传的婴儿肥厚型心肌病进行GAA基因检测或GAA酶活性检测的必要性。
- 陈素琴陈路明田秋红蒋玮莹
- 关键词：肥厚型心肌病
- SPG3A基因突变、其编码产物及其应用
- 本发明公开了SPG3A基因内的两个新突变，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和秀丽线虫等脊椎动物中的SPG3A同源基因进行同源性比对。本发明还公开了检测上述SPG3A基因突变的方法和试剂盒以...
- 王一鸣陈素琴李荀华周雁拉布宋纯陈赟郭辉黄霜黄玮俊
- 文献传递
- 中国南方α地中海贫血基因突变型研究被引量：67
- 2003年
- 为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法 ,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况 ,采用Gap PCR ,nested PCR ,PCR SSCP ,4P ASPCR及序列分析等方法 ,对 35 6例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者和 78例血红蛋白H(HbH)病患者进行基因筛查。结果表明 :35 6例标准型和静止型α地中海贫血患者中发现 SEA αα 2 95人 (82 .87% ) ,αα α α3.71人 (0 .2 8% ) ,αα α α4 .2 3人 (0 .84 % )αα ααCS3人 (0 .84 % ) ,αα ααQS1人 (0 .2 8% )和αα αWestmeadα 2人 (0 .5 6 % ) ,没有发现 α4 .2和 α3.7的纯合子患者 ;78例HbH病患者中 SEA αα- 3.72 9人 (37.2 % ) , SEA αα- 4.2 2 0人 (2 5 .6 % ) , SEA ααCS19人 (2 4 .3% ) , SEA ααQS 2人 (2 .6 % )。在 8例未能确定基因突变类型的HbH患者中 ,2例广西籍HbH患者的α 2基因第 6 5密码子 (第二外显子 )有一同义突变 [CD6 5 (GCC→GCG) ]。它与HbH病表型究竟有无关系 ,抑或是DNA单核苷酸多态位点 (SNPs) ,有待进一步研究证实。在方法学方面 ,本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法 ,建立了一种改进的检出非缺失型点突变的 4P ASPCR方法 ,能准确。
- 段山李洪义陈争陈素琴毕雄杰陈路明杜传书
- 关键词：Α地中海贫血血红蛋白H病基因诊断基因突变
- 一种快速检测HbCS和HbQS点突变的PCR新方法被引量：2
- 2003年
- 【目的】建立一种快速的PCR基因诊断方法,用以检测中国人常见的非缺失型α地中海贫血HbCS和HbQS。【方法】根据突变扩增系统(ARMS)的基本原理,自行设计了一套含4条等位特异性引物的PCR反应体系(4P-ASPCR法),分别用以检测中国人常见的HbCS和HbQS的点突变类型。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法和DNA序列分析对检测结果进行验证。【结果】该方法检测到的HbCS突变、HbQS突变,与PCR-酶解法和DNA序列分析得出的结果一致。【结论】该新型PCR法检测HbCS和HbQS点突变快速、准确,适于推广应用,该设计思路亦可用于检测其它点突变。
- 陈素琴李洪义郑辉段山胡彬曾瑞萍
- 关键词：突变PCR分子诊断Α地中海贫血
- 遗传性痉挛性截瘫患者ERDA1和SEF2-1基因三核苷酸重复序列的研究被引量：1
- 2004年
- 目的 对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重复序列数目的遗传性痉挛性截瘫 (HSP)患者及正常人群中的分布和二者在逐代传递中的动态变化进行研究。方法 采用PCR扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,GeneS can和Genotype软件分析的方法 ,对 7个有 2～ 3代样本的HSP家系中的 6 2名HSP患者和家系中 10 5名表型正常的患者亲属 ,2 2名散发患者和 31名散发患者的一级亲属 ,以及 116名无血缘关系的正常人检测ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重复序列的数目。结果 ERDA1基因CAG/CTG重复序列的数目在正常人中范围为 9～ 82 (平均2 6 35± 2 0 35 ) ,HSP患者为 9～ 85 (平均 2 8 35± 2 3 4 1) ,患者亲属为 9～ 87(平均 2 6 36± 2 2 0 6 )。SEF2 1基因CTG重复序列的数目在正常人中范围为 2 3～ 4 9(平均 30 90± 6 95 ) ,HSP患者为 2 4～ 5 7(平均 31 17± 7 99) ,患者亲属为 18～ 5 3(平均 30 37± 7 0 2 )。两种三核甘酸重复序列数目在HSP患者与患者亲属之间 ,以及患者与无关正常人群之间比较均无显著性差异。尽管在逐代传递中ERDA1基因CAG/CTG重复序列数目有一定的动态变化 ,但与发病年龄和疾病的严重程度无关。而SEF2 1基因CTG重复序列数目在各代间稳定传递。结论 ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重?
- 郭辉拉布耿德勤刘焯霖李洵桦王学峰徐评议张成陈素琴徐兴顺王一鸣
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫
- 正常汉族人群FcαR1基因结构研究
- 2006年
- 目的:构建我国汉族人群FcαR1基因单倍型及单倍型域。方法:提取100例正常广东汉族人基因组,分段扩增FcαR1基因并直接测序鉴定SNP基因型。选取MAF>0.10的SNP构建单倍型及单倍型域。结果:汉族人群FcαR1基因共有3个单倍型域,每个单倍型域中包含的单倍型数3至7个,平均为5.33个,单倍型域中常见单倍型数2至3个,平均2.3个。结论:FcαR1基因存在单倍型及单倍型域,本研究结果将为进一步以该基因为候选基因进行疾病基因定位奠定基础。
- 古宏标黄玮俊陈素琴胡彬李彩霞王一鸣
- 利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法
- 本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测...
- 王一鸣宋纯陈素琴黄伟俊陈赟周雁孙建冬陈争郭辉秦炜贺林
- 文献传递
- 中国人群MEGSIN基因单核苷酸多态性的检测
- 2006年
- 【目的】研究中国人群MEGSIN基因多态性及其分布特征,并与国外数据库进行比较。【方法】随机选取208例广东地区汉族个体,提取基因组DNA,对包含外显子、外显子-内含子交界区及5’UTR区、3’UTR区的PCR产物进行直接测序,综合正反向结果识别和鉴定基因内SNPs。所得结果在美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)中进行查询和比较。【结果】在所有研究对象中共发现24个SNPs,主要位于非编码区;22个为替换型SNP,1个为插入型SNP,另一个为缺失型SNP;其中有6个SNPs在数据库中未报道,有4个数据库已报道的SNPs,在本次研究未能证实在中国人群中存在多态性。【结论】中国汉族人群MEGSIN基因的多态性分布与美国数据库中基于高加索人群的资料存在差异。本研究不仅有利于了解MEGSIN基因结构,且为在中国人群中研究MEGSIN基因相关疾病并最终找到致病位点提供可靠数据。
- 黄霜李幼姬黄玮俊陈素琴古宏标胡彬王一鸣
- 关键词：MEGSIN中国人
- Iα1基因hs1,2多态性与IgA肾病患者肾脏病理IgA沉积程度的相关性被引量：1
- 2006年
- 目的研究Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病患者血IgA浓度及肾脏沉积的病理IgA程度的相关性。方法采集218例肾活检证实的IgA肾病患者血样,提取基因组DNA。用PCR产物电泳法鉴定Iα1hs1,2VNTR基因型,取入院时所测血IgA浓度,采用方差分析比较不同基因型各组的差别;取入院时肾活检所得病理沉积IgA资料,采用卡方检验比较不同基因型各组的差别。结果不同基因型IgAN患者就诊时血IgA浓度差异无显著性(P>0.05);而沉积于肾小球的病理IgA等级差异有显著性(2χ=27.37,P=0.007)。结论Iα1hs1,2VNTR基因多态性与我国IgA肾病患者肾脏病理IgA等级相关。
- 古宏标黄玮俊胡彬李彩霞陈素琴王一鸣
- 关键词：IGA肾病免疫球蛋白A多态性
