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48，XXYY综合征伴inv（9）一例被引量：2: 2012年; 患者男，24岁，已婚2年，未避孕，未育。查体：身高175cm，体重65kg。有喉结，阴毛稀疏，附睾发育不良。阴茎发育小，左有睾丸容积约4mL，质地韧。患者有轻度智力低下，; 姜雨婷杜日成董媛韩荣荣刘睿智张志宏; 关键词：INV(9)XYY综合征阴茎发育睾丸容积智力低下

小Y染色体与无精子因子微缺失的关系及家系研究被引量：3: 2013年; 目的探讨小Y染色体与无精子因子（AZF）微缺失的关系及小Y染色体对男性不育的影响。方法回顾性分析2010年5月至2011年10月379例男性不育患者外周血染色体检查资料，对检出的小Y染色体患者补充C显带和AZF微缺失检查，对其父及兄、弟等行相同检查。结果检出小Y染色体8例，其父或兄、弟染色体核型均与先证者一致。8例小Y染色体患者中，AZF微缺失3例，其父AZF所测位点均存在；另5例小Y染色体患者及其父、兄AZF基因均存在。结论从家系角度分析小Y染色体核型不是引起男性不育的关键因素。存在AZF微缺失的小Y染色体患者，其不育可能是由AZF微缺失引起。无AZF微缺失的小Y染色体核型对男性不育无明确影响。; 董媛姜雨婷李磊磊武婧李琳琳朱海波刘睿智; 关键词：男性不育家系研究

46，XX男性性反转综合征四例: 2013年; 例126岁，社会性别为男性，婚后2年未避孕，其妻未孕。查体：有喉结，胡须稀疏，无乳房发育，阴毛呈倒三角形分布，阴茎及双侧阴囊发育正常，双侧睾丸体积各2mL，质软，双侧可触及输精管及精索。精液常规检测提示无精子。精液生精细胞学分析：未见各级生精细胞。; 李磊磊董媛杜日成姜雨婷武婧刘睿智; 关键词：性反转综合征双侧阴囊乳房发育生精细胞细胞学分析社会性别

两例Y染色体嵌合体核型合并Y染色体微缺失病例分析被引量：5: 2010年; 目的报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者。方法利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、SRY基因及血清生殖激素检查为辅助检查。结果核型分析确定两例患者均为嵌合体,一例为46,XX/47,XXdel(Y)(q11),比例是19∶41。SRY基因存在,但Y染色体AZFc、d区sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高促卵泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为46,XY/45,X(Y; 戴汝琳王瑞雪张志红董媛刘睿智李付彪; 关键词：无精子症染色体嵌合体 AZF

玉米深加工废物生物转化系列产品的研究与开发: 滕利荣任晓东程瑛琨张桂荣林凤高朝辉孟庆繁周杰逯家辉王贞佐闫国栋刘艳孟令军张小希邓红波董媛; 在"玉米浆作为培养基发酵培养乳酸乳球菌生产乳链菌肽"项目中,将进行诱变选育高产菌株、利用玉米浆作为主要成分优化培养基和在发酵罐中中试放大等方面的工作.在"酒糟中提取酒糟蛋白"项目中,从中提取1～2个具有抗氧化、抗疲劳和解...; 关键词：; 关键词：玉米深加工保健食品

45，X，21pstk＋／48，XYYY，21pstk＋一例: 2012年; 患者男，25岁，结婚1年未避孕未育。智力正常，情绪暴躁易怒，注意力不集中。吸烟史10年，量约8～10支／d。无家族遗传病史，既往史无特殊。父母表型正常，非近亲婚配。其妻表型正常，月经规律．妇科检查正常，优生系列检查及内分泌检查无异常。查体：患者身高163cm，体重82kg，喉结略小，乳房较正常男性稍大，双侧睾丸均12mL，质地软。; 武婧高久春姜雨婷董媛杜日成韩荣荣刘睿智; 关键词：注意力不集中家族遗传病史内分泌检查近亲婚配月经规律双侧睾丸

荧光原位杂交检测47，XYY，inv(9)(p11ql2)一例被引量：1: 2013年; 患者男，28岁。婚后3年其妻怀孕2次，第1次因“葡萄胎”终止妊娠，第2次“B超提示胚胎无胎芽”行人工流产。孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史。夫妇非近亲婚配，表型正常。; 齐治平董媛杜日成姜雨婷李磊磊武婧刘睿智; 关键词：原位杂交检测荧光近亲婚配葡萄胎用药史

染色体异常与睾丸生精障碍相关研究: 目的：探讨染色体异常患者生精障碍的原因、相关指标改变、异常核型来源及对后代的影响，为不同类型染色体异常患者提供更准确的遗传咨询；此外，寻找由CNVs引起的生精障碍相关基因，为后续研究奠定理论基础。方法：对2009年9月～...; 董媛; 关键词：染色体异常拷贝数变异; 文献传递

45，X／46，XY嵌合体的临床表型及细胞遗传学分析被引量：15: 2013年; 目的探讨45，X／46，XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点。方法制备外周血淋巴细胞染色体．行G冠带核型分析。用PCR检测成年男性患者的无精于凶子（azoospermia factor，AZF）区以及令部患者的Y染包体性别决定区（sex-determining region on Y chromosome，SRY）。对患者的临床表型和遗传学特点进行总结。结果共发现9例45，xj46，XY嵌合体，其中男性7例，女件2例。在上述7例男性中，有6例为原发性不育，其中无精子症5例，少精子症1例。微缺失检查发现3例存在AZF区缺失。1人表现为尿道下裂。2例女性均表现为典型的Turner综合征。9例患者SRY检测均为阳性。结论45，x／46，XY嵌合体的表型范围较广，临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性。表型正常的男性患者有产生精子的能力。对不育的患者应进一步进行基因检测。; 李磊磊武婧董媛朱海波李琳琳刘睿智; 关键词：XY 性腺发育不良

207例性染色体异常与男性生殖、发育异常研究: 目的探讨性染色体异常与男性生殖、发育异常的关系.方法对2008～2011年因不育、配偶流产及发育异常来我生殖中心就诊的3109名男性患者进行染色体核型分析,对性染色体异常患者进行Y染色体微缺失检测,对两性畸形患者进行...; 姜雨婷董媛武婧李磊磊杜日成刘睿智

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