王美娟
- 作品数：24 被引量：50H指数：5
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童肝炎相关再生障碍性贫血五例临床特点被引量：1
- 2022年
- 目的探讨儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)的临床特征,以期早期诊断及治疗。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的5例以急性肝功能异常入院后经骨髓检查确诊再生障碍性贫血(AA)患儿的临床表现、实验室检查、治疗等临床资料。结果5例患儿均为男童,发病年龄2~13岁,5例患儿肝炎均为急性起病,均有皮肤黄染症状,肝炎至诊断AA的间隔时间为0~12周,其中1例患儿肝炎及AA同期发作,3例患儿诊断AA时肝功能明显好转,1例患儿诊断AA时转氨酶再次明显升高。5例患儿中仅1例患儿血清巨细胞病毒DNA阳性,余病原学检测均阴性。5例患儿均存在淋巴细胞免疫紊乱,抑制/细胞毒性T淋巴细胞(CD3^(+)CD8^(+))比例升高。2例患儿接受造血干细胞移植治疗,其中1例移植后死亡,1例好转;其余3例患儿中1例患儿予抗胸腺细胞免疫球蛋白及环孢素治疗后好转,1例患儿早期因重症感染死亡,1例患儿予环孢素治疗无明显好转。结论临床上在治疗急性肝炎患儿时,需警惕发生HAAA的可能性,即使肝功能好转,仍需监测血常规变化。当外周血2系或3系减低时,需积极完善骨髓检查,早期及时予免疫抑制剂及骨髓造血干细胞移植治疗可改善患儿预后。
- 王美娟钟雪梅马昕宁慧娟朱丹宫幼喆刘嵘
- 关键词：肝炎再生障碍性贫血儿童
- 消化-AKR1D1突变的一例婴儿胆汁淤积症报道及文献复习
- 胆汁淤积性肝病是婴儿肝脏疾病就诊及住院治疗的首要原因,病因复杂多样,预后悬殊,先天性胆汁酸合成障碍约占儿童胆汁淤积性疾病的1％-2％,是一种罕见的遗传代谢性疾病,多为常染色体隐性遗传,其发生与胆汁酸代谢过程中酶基因缺陷有...
- 王美娟
- 关键词：小儿患者胆汁淤积性肝病
- 线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例分析及文献回顾被引量：5
- 2019年
- 目的探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常、凝血功能异常,尿筛查示双羧酸尿。基因检测发现HMGCS2基因存在6号外显子c.1187+1 G>C和3号外显子c.648G>T复合杂合突变,确诊为HMCSD。此突变未见报道。患儿经积极抗感染、纠正代谢性酸中毒、维持血糖稳定及补充左卡尼汀等治疗后好转。随访半年智力运动发育正常。结论HMCSD临床表现多样,基因检测可明确诊断,早期识别、早期诊治有助于改善预后。
- 王美娟宫幼喆马昕朱丹钟雪梅
- 关键词：低血糖酮体
- 以肝病为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床特征及基因变异分析
- 2023年
- 目的:分析北京及周边地区以肝病为首发表现的肝豆状核变性(WD)患儿的临床特征及基因突变情况。方法:本研究为回顾性单中心研究。回顾性收集并分析2018年3月至2022年3月在首都儿科研究所附属儿童医院体检以肝病为首发表现的35例WD患儿的临床资料及基因检测结果,并根据致病基因突变类型分组比较患儿的临床特征。结果:35例WD患儿中,男24例,女11例,中位确诊年龄为5.5(4.0,7.5)岁。所有患儿均有转氨酶增高,其中33例(94.3%)为入托、入学或其他疾病常规体检时发现转氨酶升高,就诊前2周内均无发热、咳嗽,无反复呕吐、腹痛、腹泻,无皮肤黄染,无肢体震颤、步态不稳等不适,仅1例有恶心症状;其余2例中,1例11岁患儿因浮肿就诊,经检查患儿已出现肝硬化门脉高压食管静脉曲张;另1例7岁患儿因恶心、黄疸就诊,以急性肝衰竭起病。33例(94.3%)患儿铜蓝蛋白水平<100 mg/L,16例(45.7%)患儿24 h尿铜>100μg,2例(5.7%)患儿24 h尿铜<40μg。35例患儿乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒等病原学检测均阴性,自身免疫性肝炎抗体均阴性。33例体检发现转氨酶异常的WD患儿中,5例(15.2%)腹部超声检查结果未见异常,余患儿存在不同程度肝大、脾大、肝实质回声增强等表现。35例患儿共检测到34种不同的ATP7B等位基因突变,最常见的基因突变位点依次为8号外显子c.2333G>T(P.R778L)、11号外显子c.2621C>T(p.A874V)及13号外显子c.2975C>T(p.P992L)。含有无义、移码或剪接突变的患儿与仅存在错义突变的患儿相比,年龄、转氨酶及24 h尿铜水平比较差异均无统计学意义(Z=-1.00,t=-0.16,Z=-1.14,Z=-1.03,均P>0.05)。结论:儿童WD起病隐匿,对转氨酶升高的患儿需警惕本病,及时进行铜蓝蛋白及尿铜检测,不同基因型WD患儿临床表型未见差异。
- 王美娟钟雪梅马昕宁慧娟朱丹宫幼喆
- 关键词：肝豆状核变性基因型
- 儿童肝糖原贮积病25例的临床特点及随访结局
- 2025年
- 目的探讨肝糖原贮积病的临床特点、基因特征和随访情况,以期进一步改善肝糖原贮积病患儿的预后。方法收集2010年1月—2023年4月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为肝糖原贮积病住院患儿的临床资料,回顾性分析患儿实验室检查及基因测序结果。根据基因测序结果将病例数(n)大于3例的进行分组:1组为Ⅰ型(n=8)、2组为Ⅲ型(n=5),3组为Ⅸa型(n=8)。随访患儿生长发育及预后情况,总结儿童肝糖原贮积病的相关临床特点。计量资料采用独立样本t检验进行统计学分析。结果纳入研究肝糖原贮积病患儿25例,男性15例,女性10例,确诊年龄(29.1±13.5)个月,伴不同程度的低血糖12例(48.0%,12/25),出现严重低血糖2例(8.0%,2/25);合并身高发育迟缓19例(76.0%,19/25),贫血4例(16.0%,4/25),蛋白尿3例(12.0%,3/25),胆汁淤积1例(4.0%,1/25)。基因测序结果提示,Ⅰa型4例(16.0%,4/25),Ⅰb型4例(16.0%,4/25),Ⅱ型1例(4.0%,1/25),Ⅲ型5例(20.0%,5/25),Ⅳ型2例(8.0%,2/25),Ⅵ型1例(4.0%,1/25),Ⅸa型8例(32.0%,8/25)。三组组间的尿酸、甘油三酯差异具有统计学意义(P值均<0.05),而转氨酶水平、空腹血糖、乳酸、胆固醇、低密度脂蛋白水平差异无统计学意义(P值均>0.05)。比较三组的身高别年龄Z评分,分别为-2.86±1.62、-1.46±1.06、-1.83±0.98,随访至少1年,2组及3组生长发育情况明显较1组改善(P<0.05),Z评分为-2.28±1.07、0.20±1.54、0.10±1.44。随访1年以上,Ⅸa型患儿均已停用生玉米淀粉,转氨酶均正常;4例Ⅰa型患儿目前规律口服生玉米淀粉,转氨酶、尿酸、乳酸正常,其中有监测到低血糖;4例Ⅰb型中1例有反复呼吸道、肠道感染,2例合并克罗恩病;4例Ⅲ型已停用生玉米淀粉,采取高蛋白、低碳水化合物饮食,除检测肌酸激酶偏高,转氨酶正常;1例Ⅵ型已因肝功能衰竭死亡;2例Ⅳ型,1例死亡,1例目前转氨酶稍高。结论当发现患儿存在肝大、转氨酶
- 刘文雯王美娟金萌张姌米明冉钟雪梅
- 关键词：糖原贮积病儿童基因随访营养管理遗传学
- 儿童自身免疫性肠病2例被引量：2
- 2022年
- 2岁6月龄和10月龄患儿均以排稀水便起病,临床表现为顽固性腹泻、大量水样便、重度营养不良、低蛋白血症,病理示小肠黏膜绒毛萎缩,固有膜淋巴细胞浸润,伴隐窝凋亡,例1血清抗杯状细胞抗体阳性,2例患儿诊断为自身免疫性肠病。该病临床罕见,以营养支持及免疫抑制治疗为主。
- 金萌钟雪梅朱丹宁慧娟王美娟姚坤宇郭丽梅石雪迎
- 关键词：免疫抑制治疗淋巴细胞浸润重度营养不良水样便顽固性腹泻隐窝
- 儿童迁延性、慢性腹泻病因及临床特征分析被引量：2
- 2023年
- 目的探讨小儿迁延性、慢性腹泻的病因、发病情况及临床特点。方法收集2017年1月至2020年6月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊治的迁延性、慢性腹泻患儿临床资料并进行分析。结果迁延性、慢性腹泻患儿共190例,男女比例为1.64∶1(118/72),中位年龄11.2(5.0,48.0)个月。其中0~3岁婴幼儿占74.2%(141/190),0~1岁婴儿占54.3%(103/190)。总体治愈、好转率为83.7%(159/190)。消化道伴随症状以腹痛、呕吐及腹胀为主,消化道外伴随症状以发热、体重减轻及生长发育障碍为主。常见合并症有营养不良(46.3%)、贫血(35.3%)、电解质紊乱(20.5%)等。电子胃肠镜及胶囊内镜的病变发现率达93.1%(122/131)。基因检测的检出率为60.0%(9/15)。明确病因者169例,确诊率88.9%。引起儿童迁延性、慢性腹泻的主要病因为食物过敏(36.8%)、炎症性肠病(12.6%)、肠易激综合征(9.5%),但仍有11.1%的患儿经过较全面的检查未能明确病因。结论小儿迁延性、慢性腹泻以婴幼儿为主,尤其是婴儿高发,病因多样,以非感染性因素为主,食物过敏及炎症性肠病是重要病因。易出现营养不良、贫血等合并症,内镜检查有助于病因的诊断及鉴别诊断,必要时需行基因检测明确病因。
- 郝建云朱丹马昕王美娟钟雪梅
- 关键词：迁延性腹泻慢性腹泻儿童病因
- 儿童胆汁淤积性肝病进展为急性肝衰竭的危险因素分析
- 2024年
- 目的探讨儿童胆汁淤积性肝病(CLD)进展为急性肝衰竭的危险因素,为预测和改善儿童CLD的预后提供参考。方法选取2020年1月至2022年12月于首都儿科研究所附属儿童医院住院治疗的CLD患儿44例,通过电子病历系统收集病例资料并根据出院时的临床转归结果将患儿分为单纯CLD组(25例)及急性肝衰竭组(19例)。采用多因素logistic回归分析探讨CLD患儿发生急性肝衰竭的影响因素,并进一步采用受试者操作特征(ROC)曲线分析上述影响因素对CLD患儿发生急性肝衰竭的预测价值。结果两组患儿性别、年龄、病程、病因比较差异均无统计学意义(P>0.05);与单纯CLD组相比,急性肝衰竭组的白蛋白、血红蛋白、血小板计数更低,降钙素原、国际标准化比值、血氨水平更高,凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间更长,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示降钙素原及活化部分凝血活酶时间是儿童CLD发生急性肝衰竭的独立危险因素(P<0.05),且ROC曲线分析显示两者同时升高对CLD患儿发生急性肝衰竭的预测价值更高(曲线下面积为0.974,敏感度为0.895,特异度为0.960)。结论部分CLD患儿起病后可能会进展至急性肝衰竭,早期应密切监测活化部分凝血活酶时间及降钙素原,特别是对于二者呈进行性升高的重症CLD患儿,应高度警惕急性肝衰竭的发生。
- 金萌王美娟刘文雯钟雪梅
- 关键词：儿童胆汁淤积性肝病肝衰竭
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型3例临床及遗传学分析被引量：5
- 2019年
- 目的研究进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)的临床特点及基因突变位点。方法搜集2015-2017年首都儿科研究所附属儿童医院消化内科确诊的3例PFIC-2患儿,其中女2例、男1例,回顾性总结患儿临床资料、相关基因检测确定基因位点及随访预后。结果 3例均为婴儿早期起病,临床以皮肤黄染为主要表现,伴或不伴皮肤瘙痒症状,监测生化提示转氨酶升高,胆红素升高,直接胆红素为主,伴有胆汁酸升高,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常或稍低。1例肝脏病理提示肝组织内肝小叶结构紊乱,早期假小叶形成,大量多核巨肝细胞,中度肝细胞及毛细胆管性淤胆,可见胆管狭窄。3例均行二代基因测序检查,均提示ABCB11存在突变,3例均为复合杂合突变。结论 PFIC-2起病早,病情进展快,早期基因筛查,有助于明确诊断、评估预后。
- 金萌马昕朱丹宫幼喆王美娟钟雪梅
- 关键词：基因突变婴儿黄疸
- 16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因变异分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获,对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果在16例NICCD患儿中,共发现致病变异15种,其中6种既往未见报道,包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762 T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论通过高通量测序发现6种新变异,丰富了SLC25A13基因的变异谱,为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 刘文雯马昕王美娟宁慧娟钟雪梅
- 关键词：SLC25A13基因
