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欧阳志远: 作品数：33 被引量：28H指数：3; 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金浙江省自然科学基金国家科技支撑计划更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>

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遗传性痉挛性截瘫患者SPG4(SPAST)和SPG3A(ATL1)基因突变分析: 目的 1、建立SPG4 (SPAST)和SPG3A (ATLl)基因微突变的PCR-直接测序技术诊断平台和重排突变的MLPA技术结合毛细管电泳诊断平台;2、明确中国汉族人群中AD-SPG患者及散发SPG患者中SPG4 (...; 卢兴娇张文颖欧阳志远谢非岑志栋张宝荣罗巍; 文献传递

早发型帕金森病患者DJ-1基因突变及启动子区g．168—185del多态与帕金森病的关系被引量：4: 2013年; 目的探讨在早发型帕金森病患者（early．onsetParkinson’sdisease，EOPD）中DJ—1基因的突变情况，并分析1号内含子上再168—185del多态类型是否与帕金森病的发生有关。方法应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序法对90例EOPD患者进行DJ-1基因7个外显子突变分析。针对1号内含子的g．168—185del多态性，比较EOPD患者与健康人的基因型频率及等位基因频率是否存在差异。结果（1）在90例EOPD患者中没有筛查出DJ-1基因的致病性突变，但发现位于1号外显子上g．5027G〉A（rs17523802）、g．5065T〉C（rs226249）、g．5094C〉T（rs11121064）及位于1号内含子的g．168—185de14种多态类型。（2）针对爵168—185del分析，EOPD组与健康对照组插入／缺失频率分别为11．1％（10／90）和13．3％（14／105），插入／插入频率分别为88．9％（80／90）和86．7％（91／105），比较基因型频率Y值为0．222，P值为0．669；EOPD组与对照组插入型频率分别为94．4％（170／180）和93．3％（196／210），缺失型频率分别为5．6％（10／180）和6．7％（14／210），比较等位基因频率Y。值为0．207，P值为0．679；家族性EOPD组与对照组问基因型频率及等位基因频率，散发性EOPD组与对照组问基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义。结论本组EOPD患者中DJ-1基因的突变率较低，不是常见致病因素；g．168—185del多态位点与EOPD患者可能无直接致病关系。; 蔡苗殷鑫桢欧阳志远张宝荣; 关键词：帕金森病癌基因蛋白质类细胞内信号肽和蛋白质类

一个由ATXN2突变导致的单纯性帕金森病家系报道: 目的研究由SCA2亚型的ATXN2基因突变导致的单纯性帕金森病家系的临床表现和分子学特征。背景:帕金森病是一种常见的神经病学疾病,到目前为止,至少已定位18型。近年来报道一些SCA亚型可以导致典型的多巴胺反应性帕金森病,...; 卢兴娇岑志栋曹进欧阳志远王波任冬冬王珍珍张宝荣罗巍; 文献传递

ATXN2突变导致的一帕金森病家系报告: 目的报告一个由ATXN2基因突变导致的帕金森病家系的临床表现和分子遗传学特征。背景帕金森病是最常见的神经退行性疾病之一,其确切病因仍未阐明,但是,越来越多的基因被认为对帕金森病起致病作用,到目前为止,至少己定位18型。近...; 卢兴娇岑志栋曹进欧阳志远王波任冬冬王珍珍张宝荣罗巍; 文献传递

遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变初步分析: 目的建立联合应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增spastin基因各外显子序列和变性高效液相色谱分析(denaturing high-performance liquid ...; 罗巍张文颖张宝荣欧阳志远赵国华; 文献传递

帕金森病抑郁影响患者健康相关生活质量被引量：13: 2013年; 帕金森病抑郁（depression in Parkinson’s disease）是帕金森病最常见的非运动并发症之一，严重影响患者的健康相关生活质量，增加照顾者及社会的负担。我们对151例帕金森病患者进行问卷调查并建立资料库，使用24项汉密尔顿抑郁量表（the 24-item Hamilton Rating Scale for Depression，HAMD-24）评估帕金森病患者抑郁症状的严重程度，; 王波桂小红张文颖岑志栋欧阳志远张宝荣罗巍; 关键词：汉密尔顿抑郁量表健康相关生活质量帕金森病 PARKINSON HAMILTON 运动并发症

帕金森病及相关运动障碍性疾病发病机制与治疗的基础与临床研究: 张宝荣赵国华罗巍殷鑫浈刘志蓉毛善英欧阳志远田均严雅萍浦佳丽; 该课题完成了132例帕金森病患者数据库的建立、HYY分级和联合的帕金森病量表评分；对16例帕金森病患者的颅脑PET检测结果，计算黑质纹状体区[18F]DOPA的代谢活性，发现双侧丘脑、双侧额叶放射性浓度呈显著负相关；PE...; 关键词：; 关键词：帕金森病治疗运动障碍性疾病

肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究: 目的报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制。方法收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体基因第1号外显予CAG序列的重复数。结果经临床方法检出家系中3例该病患者,经AR...; 欧阳志远宋水江刘建仁张宝荣吴鼎文; 关键词：肌萎缩雄激素受体; 文献传递

腓骨肌萎缩症PMP22、MPZ基因突变初步分析: 目的：建立联合应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增重复区域内多态性标记物和高效液相色谱分析(high-performance liquid chromatogr...; 欧阳志远; 关键词：腓骨肌萎缩症基因突变 PMP22 MPZ; 文献传递

Silver综合征一家系五例: 2013年; 先证者（Ⅱ3）女，34岁，汉族。因“双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年”就诊。查体：神清，高级神经活动正常，颅神经未见异常；双上肢肌张力正常。近端肌力正常，握力差，双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩，呈“爪形手”（图1）；双下肢肌张力增高，近端肌力Ⅳ级，双足背屈力弱，双侧小腿肌肉萎缩，行走时呈剪刀样步态，无足下垂；感觉系统无明显异常；双上肢腱反射2＋。双下肢腱反射3＋，双侧巴氏征阳性；共济运动正常．二便功能正常．身材矮小。; 岑志栋王珍珍卢兴娇欧阳志远谢非罗巍; 关键词：下肢肌张力增高综合征家系高级神经活动进行性加重骨间背侧

欧阳志远

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