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林翔: 作品数：28 被引量：4H指数：1; 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目福建省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学更多>>

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脊髓性肌萎缩症患者尿液细胞模型的建立被引量：2: 2014年; 脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)大多数在儿童或婴幼儿期发病,表现为进行性、对称性的肢体无力和肌肉萎缩,迄今尚无有效的治疗方法,是婴幼儿最常见的致死性遗传病之一。患者来源的细胞系是该病研究的重要工具,但依赖于肌肉或皮肤活检等创伤性手术的成纤维细胞培养较难被患者及家属接受。文章收集SMA患者及健康对照的新鲜尿液,进行离心、尿液沉渣培养,观察尿液细胞的生长状况,用酶联免疫吸附实验(Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)分析患者尿液细胞中SMN(Survival of motor neuron)蛋白的表达量,应用免疫荧光染色观察SMN蛋白在细胞内的定位。共建立了11例SMA患者和14例健康对照的尿液细胞系,尿液细胞体外增殖旺盛,细胞形态及生长速度较稳定。患者来源的尿液细胞SMN1(Survival of motor neuron 1)基因缺失突变、SMN蛋白表达量降低,荧光染色提示SMN蛋白在胞浆和胞核中均有定位。尿液细胞培养步骤简单、无创伤性、患儿及其家属的依从性好,是获取和保存病人来源标本的有效方法,在脊髓性肌萎缩症发病机制研究和临床应用方面具有较好的应用价值。; 陈万金张奇杰何瑾林翔王柠; 关键词：脊髓性肌萎缩症尿液细胞培养

神经遗传病患者无创尿液细胞系的建立和应用: 目的:许多神经遗传疾病以发病早、死亡率高为特点,且缺乏有效的治疗手段,导致来源于患者的细胞标本稀少,这给神经遗传疾病发病机制研究和药物筛查带来了困难.我们尝试将患者新鲜尿液离心后的沉渣进行培养,旨在探索获得患者来源的无创...; 张奇杰何瑾林翔姚香平王柠陈万金

常见神经系统遗传性疾病患者泌尿系统间充质干细胞的培养及鉴定: 目的绝大多数神经系统遗传性疾病缺乏有效的治疗手段。在发病机制和治疗研究中,疾病相关的标本获取困难仍是主要限制,目前结合iPS及定向诱导分化技术是有效的解决手段。我们前期在尿液细胞培养过程中,发现不同患者的尿液细胞生长差异...; 张奇杰林翔何瑾王柠陈万金; 文献传递

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫症Ⅰ型的IGHMBP2基因突变分析: 目的分析脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫症Ⅰ型的临床特征及IGHMBP2基因突变特点,以对脊髓性肌萎缩症这一类疾病进行早期诊断与鉴别诊断.方法对53例经PCR-RFLP、MLPA及直接测序证实无SMN1基因突变的非5q型脊肌萎...; 林翔张奇杰王柠陈成婚金

异羟肟酸可提高脊髓性肌萎缩症患者尿液细胞SMN蛋白表达: <正>背景与目的脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于运动神经元生存基因(SMN1)突变引起的一种常见的致死性神经遗传疾病。病人来源的细胞标本稀少是SMA发病机制研究的一大限制。我们通过收集患者新鲜尿液标本、离心、沉渣培养,旨在...; 张奇杰姚香平何瑾林翔王柠陈万金; 文献传递

基因确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍患者临床用药分析被引量：1: 2014年; 目的总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）患者的临床特点,结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全性.方法分析2例DRD患者症状、治疗药物及疗效,检测患者三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ（GCH1）基因与酪氨酸羟化酶（TH）基因.结果病例1为青年男性患者,临床主要表现为书写痉挛及下肢僵硬,症状有晨轻暮重,但是小剂量多巴丝肼不能完全控制书写痉挛症状,多巴丝肼加量后,书写痉挛症状仍偶有发作.病例2为青年女性患者,主要临床表现为步态异常,服用左旋多巴及安坦可完全控制症状.该患者在孕期自行服用左旋多巴及安坦,孕38周时产一健康女婴.直接测序检测患者的GCH1与TH基因全长外显子,病例1患者携带GCH1基因突变c.230C＞ G（p.S77C）,该突变为新的致病性突变.病例2患者携带GCH1基因c.628delC（p.His210Thrfs＊5）突变,该突变在前期研究已被报道.2例患者均未检测出TH基因突变.结论大多数DRD患者对左旋多巴疗效良好,但书写痉挛症状对左旋多巴反应欠佳.前期文献回顾均提示DRD患者孕期使用左旋多巴单药治疗无不良事件发生.; 林宇王丹妮林翔张奇杰何瑾王柠; 关键词：左旋多巴妊娠酪氨酸单氧化酶

福建地区48名Becker型肌营养不良患者Dystrophin基因突变谱分析: <正>目的 Becker型肌营养不良为一种较罕见的肌营养不良症,全球患病率为1/18500。分析福建地区Becker型肌营养不良患者基因突变谱情况。方法利用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-d...; 何瑾李锦晶林翔王柠陈万金; 文献传递