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朱其详

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：广州医学院第二附属医院神经科学研究所更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇突变
  • 1篇全面性癫痫伴...
  • 1篇热性
  • 1篇热性惊厥
  • 1篇热性惊厥附加...
  • 1篇癫痫
  • 1篇癫痫伴热性惊...
  • 1篇惊厥
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇核苷
  • 1篇核苷酸
  • 1篇发热
  • 1篇发热性

机构

  • 1篇广东省人民医...
  • 1篇广州医学院第...
  • 1篇广东省医学科...

作者

  • 1篇于美娟
  • 1篇朱其详
  • 1篇石奕武
  • 1篇秦兵
  • 1篇廖卫平

传媒

  • 1篇实用医学杂志

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
全面性癫痫伴热性惊厥附加症GABRG2基因突变的筛查
2012年
目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系。方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序。结果:未发现GABRG2基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:Exon2-89T>A(rs2284782)。这个SNP位点在两组中基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GABRG2基因突变可能不是GEFS+患者主要的致病原因,SNP(rs2284782)在患者与正常对照者中分布无明显差异。
秦兵刘超朱其详于美娟石奕武廖卫平
关键词：癫痫突变单核苷酸多态性
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