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周伟宁: 作品数：38 被引量：141H指数：7; 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>; 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学政治法律更多>>

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二代测序技术在东南亚缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用被引量：1: 2021年; 目的探讨二代测序技术在东南亚缺失型(――^SEA)α珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取1对2017年12月于广东省妇幼保健院就诊的东南亚缺失型α地贫不孕不育夫妇。选择――^SEA缺失区域为目标区域,在其上下游2 Mb区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,多重PCR和二代测序后选择有效SNP位点构建家系成员SNP单体型,确定夫妇携带致病的风险染色体。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增和多重PCR后,采用二代测序对胚胎――^SEA缺失区域直接测序和构建胚胎SNP单体型连锁分析进行植入前遗传学检测。Sanger测序验证――^SEA的二代测序结果。对正常和东南亚缺失型α地贫的胚胎进行了低深度的染色体非整倍性筛查。结果胚胎――^SEA缺失区域直接测序、胚胎SNP单体型连锁分析和Sanger测序结果显示,活检的12个囊胚中4个为正常(αα/αα),7个为东南亚缺失型α地贫(――^SEA/αα),1个为重型α地贫(――^SEA/――^SEA)。11个正常和东南亚缺失型α地贫囊胚中有8个为整倍体,3个为非整倍体。选择正常和发育良好的整倍体胚胎植入母体子宫后,足月分娩了1例健康婴儿。结论采用二代测序可对东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学检测,阻断了东南亚缺失型α地贫在该家系中的再发风险,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。; 何天文周伟宁卢建李静姝陈创奇董云巧杜丽尹爱华

应用荧光原位杂交技术快速检测412例稽留流产组织的常见染色体数目异常: 目的研究引起稽留流产或死胎的遗传因素,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.从而为产前诊断和遗传咨询提供医...; 周伟宁卢建李海霞刘畅陈延冰赵辉; 关键词：稽留流产荧光原位杂交; 文献传递

一种扩阴器包: 本实用新型涉及一种扩阴器包，属于医疗器具技术领域，包括盒体、盖设于所述盒体上的覆盖件，所述盒体上开设有扩阴器容纳腔、消毒纸巾容纳腔、及无菌手套容纳腔，拭子管容纳槽、及棉签容纳槽；瓶装冲洗液容纳腔。本实用新型的目的在于提供...; 周伟宁唐纯芳张茂玲夏美玲陈妙虹

2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型分析被引量：5: 2010年; 目的研究现居住在广东地区的β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)技术和PCR产物测序方法。结果 6868例β珠蛋白生成障碍性贫血疑诊患者中共检测到2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者,其中重型患者99例,共检测到17种突变。结论 CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17为广东地区β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型,占全部突变基因的86.5%。; 杜丽尹爱华梁驹卿周伟宁张彦张畅斌张小庄潘小英; 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断基因突变

22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析被引量：7: 2020年; 目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型,进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊,应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表现。结果14651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征,其中心脏超声结构异常13例(59.09%),心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%),足内翻4例(18.18%),肾脏超声异常3例(13.64%),胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%);22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%),非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现,仅次于心脏结构异常,应予以重视。; 罗晓辉胡蓉周伟宁黄伟伟梁杰卢建; 关键词：足内翻产前诊断

CMA技术产前诊断van der Woude综合征1例被引量：1: 2017年; 唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（van der Woude syndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。; 卢建黄伟伟李怡周伟宁; 关键词：VAN 产前诊断孤立型羊水细胞发育不全

一种用于食管内延长的可视食管扩条: 本实用新型涉及一种用于食管内延长的可视食管扩条，属于医疗设备技术领域，包括胆道扩条，胆道扩条外设有柔性套管，胆道扩条穿出套管两端，胆道扩条远端为椭圆体钝头，套管远端端面设有用于实时观看食管延长过程的无线微型摄像头；胆道扩...; 唐纯芳林文璇周伟宁张茂玲徐妙红

应用荧光原位杂交技术快速检测412例稽留流产组织的常见染色体数目异常: 目的：研究引起稽留流产或死胎的遗传因素,了解常见几种染色体数目异常引起流产的比例,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常...; 周伟宁卢建李海霞刘畅陈延冰赵辉; 关键词：稽留流产染色体数目异常荧光原位杂交技术产前诊断

应用CMA诊断14q32微缺失综合征被引量：1: 2021年; 目的探讨14q32微缺失综合征的临床表现,进一步提高对该疾病的认识及对该疾病的产前及遗传学诊断。方法对1例因“出生后口吐白沫伴气促1天”入院的胎儿进行遗传学诊断,结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行分子细胞遗传学检测,并进行全基因组拷贝数变异分析。结果发现14号染色体14q32.2-q32.31位置发生缺失,片段大小约5.83Mb,包含128个基因。结论14q32印迹区域缺失可表现有“UPD(14)综合征”类似的临床症状,表现为Temple综合征或Kagami-Ogata综合征。; 张艳霞任丛勉卢建李怡周伟宁胡蓉罗晓辉黄华洁黄伟伟; 关键词：染色体核型分析拷贝数变异产前诊断

染色体inv dup(8p)的分子遗传学分析: 2021年; 目的探讨8p倒位重复[inv dup(8p)]染色体重排的临床表现及分子机制。方法对3例产前超声发现异常的胎儿进行染色体G显带及染色体微阵列分析,并结合相关文献对inv dup(8p)的产前临床表现及相关基因进行总结。结果3例胎儿产前超声均提示为心脏结构异常;染色体核型及染色体微阵列分析结果提示均为inv dup(8p),倒位重复涉及的断裂位点不一,该区域包含GATA4、SOX7、NRG1等基因。结论inv dup(8p)的主要表型为心脏及中枢神经系统异常;8p区域涉及的GATA4、SOX7基因与inv dup(8p)胎儿心脏异常相关。本研究3例inv dup(8p)染色体重排可能由染色体U交换机制导致。; 黄伟伟胡蓉周伟宁罗晓辉侯亚萍卢建; 关键词：先天性心脏病

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