龚凤英
- 作品数：76 被引量：206H指数：7
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学轻工技术与工程农业科学更多>>
- 生殖细胞系黄体生成素受体基因杂合突变（M398T）导致家族性男性性早熟被引量：12
- 2010年
- 目的 阐明1个家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty）家系的黄体生成素（luteinizing hormone,LH）受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机制的认识.方法 （1）描述1例5岁男孩假性性早熟患者临床表现、辅助检查特点和治疗过程;（2）对患者及其父母外周血白细胞LH受体基因的11个外显子进行 PCR扩增和DNA自接测序,同时对20例正常男性LH受体基因的外显子进行测定.结果 （1）患者临床确诊为男性假性性早熟,应用芳香化酶抑制剂后,身高增长速度减缓;（2）患者及其母亲LH受体基因存在杂合突变,c1193 T→C,导致398位的甲硫氨酸变为苏氨酸（M398T）,持续性激活LH受体;（3）患者及其父母和20例正常男性均存在c935 A→G和c1065 T→C碱基改变.结论 （1）生殖细胞系LH受体基因杂合突变（c1193 T→C,M398T）导致LH受体功能持续激活,不断刺激睾丸Leydig细胞分泌雄激素,引起非LH依赖性男性性早熟的临床表现;（2）患者母亲存在相同杂合突变,但无异常临床表现,表明女性可为本病携带者,能将突变基因传给子代,但仅限男性患病;（3）汉族人群LH受体基因可能存在多态性.
- 茅江峰伍学焱聂敏卢双玉龚凤英戴宇飞
- 关键词：基因多态性
- 生殖细胞系LH受体基因杂合突变(M398T)引起男性性早熟
- 目的阐明1个家族性男性性早熟(Familial Male-limited Precocious Puberty)家系的黄体生成素(Luteinizing Hormone,LH)受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导...
- 伍学焱茅江峰卢双玉聂敏戴宇飞龚凤英
- 锌α_2糖蛋白真核表达载体的构建和体外表达鉴定被引量：3
- 2010年
- 目的构建小鼠锌α2糖蛋白(mZAG)真核表达载体,在体外培养细胞中鉴定其mRNA和蛋白水平表达。方法提取小鼠肝组织总RNA,采用RT-PCR法扩增mZAG全基因表达序列,酶切法将mZAGcDNA全序列插入表达质粒载体pcDNA3.1(-)中构建pcDNA3.1(-)-mZAG真核表达质粒。采用阳离子脂质体转染法将不同浓度mZAG表达质粒(0、0.4、0.8、1.6μg)pcDNA3.1(-)-mZAG和4对mZAG小干扰RNA(siRNA)序列转染到3T3-L1前脂肪细胞中,实时荧光定量RT-PCR测定mZAGmRNA表达水平,Western blot检测mZAG蛋白表达情况。结果测序鉴定证实成功构建mZAG真核表达质粒pcDNA3.1(-)-mZAG。实时荧光定量RT-PCR检测结果显示,0.4、0.8、1.6μg mZAG转染组3T3-L1细胞中的mZAGmRNA表达水平分别是0μg mZAG转染组的2.58(P=0.002)、3.67(P=0.000)、5.19倍(P=0.001);mZAG-siRNA1组和mZAG-siRNA4组小鼠3T3-L1细胞中的mZAGmRNA表达水平显著减少,分别是不转染mZAGsiRNA干扰序列对照组的49%(P=0.002)和41%(P=0.000)。Western blot检测结果显示,0.8μg mZAG质粒转染组的体外mZAG蛋白表达水平是不转染mZAG质粒对照组的2.75倍(P=0.017);mZAG-siRNA1和mZAG-siR-NA4干扰序列转染组的体外mZAG蛋白表达水平仅为对照组的55%(P=0.004)和62%(P=0.025)。结论成功构建mZAG真核表达载体,该载体能够在体外细胞中良好表达。筛选出能够显著抑制mZAG表达的siRNA1和siRNA4,为今后进一步深入研究ZAG提供了有用工具。
- 张韶君龚凤英邓洁英朱惠娟潘慧张殿喜李乃适
- 关键词：3T3-L1细胞小干扰RNA质粒构建
- 体重对儿童青少年女性青春发育的影响被引量：6
- 2010年
- 目的研究体重在女性儿童青少年青春发育过程中的作用及可能的机制。方法采用横断面调查和纵向随访结合的方式,对288名5～16岁健康女性儿童青少年进行连续4年的随访,观察第2性征发育、身高、体重、体脂比例,测定血瘦素和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平,分析青春发育始动和月经初潮的影响因素。结果女性儿童青少年血瘦素水平从13岁开始显著增加,至16岁达峰值;IGF-1与青春发育始动年龄相关;体重指数和体脂比例对青春发育始动无显著影响,但与月经初潮年龄呈负相关。结论体重可能参与了青少年女性月经初潮的发生。
- 朱惠娟潘慧张殿喜吴勤勇张葵黎明龚凤英伍学焱邓洁英史轶蘩
- 关键词：体重青春发育月经初潮胰岛素样生长因子-1瘦素
- 细胞因子对垂体人生长激素基因表达的调节及其机理的研究
- ＜正＞早在上个世纪20年代,人们就已经注意到神经系统、内分泌系统和免疫系统之间的关系。1977年,Besedovsky首次提出了"神经—内分泌—免疫网络"学说。现在认为,神经
- 龚凤英邓洁英史轶蘩
- 文献传递
- 神经内分泌肿瘤中bcl-2的表达与肿瘤细胞凋亡
- 2002年
- 原癌基因bcl-2是一个公认的抗凋亡基因。在神经内分泌肿瘤中,bcl-2蛋白通过抑制肿瘤细胞凋亡、延长细胞寿命而间接推动肿瘤的发生和发展。bcl-2基因的表达在神经内分泌肿瘤的发生过程中可能是一个早期的病理事件,并与细胞的分化密切相关。同时,由于化疗药物治疗肿瘤主要依赖于其诱导细胞凋亡的能力,所以神经内分泌肿瘤细胞中bcl-2基因的高表达直接与肿瘤细胞的耐药性有关。
- 龚凤英
- 关键词：神经内分泌肿瘤BCL-2细胞凋亡抗药性
- 3例Léri-Weill综合征患者SHOX基因突变的筛查
- 目的 Léri-Weill综合征(Leri-Weill dyschondrosteosis,LWD)是1929年首次由Léri和Weill两名学者报道的性染色体显性遗传病.患者主要的临床表现为矮小、肢...
- 龚凤英朱惠娟戴宇飞潘慧张殿喜李乃适邓洁英史轶蘩
- 先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏型(21-OHD)患者终身高及影响因素
- 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种遗传代谢性疾病，21羟化酶缺乏型是其最常见类型。本院回顾分析1980年1月～2006年10月26年间135例本院确诊并规律随访的21-0HD患者的终身高，旨在为临床工作提供相关参考值...
- 潘慧张殿喜金自孟陆召麟史轶蘩冯韵琳朱惠娟杜宏伟龚凤英李乃适平晓川白刚卢琳
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症病理机制
- 红花黄色素增加肥胖小鼠胰岛素敏感性的作用及其机制的研究
- 目的:红花黄色素(SY)是菊科植物红花的主要有效成份,我们前期的研究表明,SY的主要活性成分羟基红花黄色素A能够抑制前脂肪细胞增殖和分化。但是否具有减肥作用,尚无报道。本研究旨在观察SY干预对肥胖小鼠体重、体脂、胰岛素敏...
- 王相清龚凤英朱惠娟潘慧王林杰李乃适阳洪波
- 肥胖相关黑棘皮病的发病机制被引量：4
- 2016年
- 黑棘皮病是肥胖患者常见的皮肤过度角化伴局部肤色加深的特征性改变，是高胰岛素血症和胰岛素抵抗的可靠皮肤标志。该病是由于循环中过量的胰岛素通过直接或间接途径激活胰岛素样生长因子一1受体（IGF一1R），促进角化细胞和成纤维细胞生长所致。近年来的研究发现，肥胖患者皮肤的慢性炎性反应、维生素D浓度减低、瘦素分泌增加、色素上皮衍生因子（PEDF）水平升高、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路过度活化与皮肤稳态受损等，也参与了黑棘皮病的发生和发展。探讨肥胖相关黑棘皮病的发病机制可以为临床诊断和治疗提供依据。
- 尚晨龚凤英王林杰
- 关键词：黑棘皮病肥胖高胰岛素血症胰岛素抵抗
