邬玲千
- 作品数:7 被引量:11H指数:2
- 供职机构:粤北人民医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 分泌性中耳炎与肺炎衣原体感染相关研究被引量:3
- 1998年
- 为了了解分泌性中耳炎与衣原体的关系,文中报告用多聚酶链反应(PCR)法对31例分泌性中耳炎患者的中耳渗液进行肺炎衣原体检测,6例呈阳性反应,阳性率为19.3%,通过对照可排除假阴性和假阳性.用PCR法检测中耳渗液中沛炎衣原体简便、快速、待异性高、敏感性强,优于其他检测方法.
- 奎熙晓邬玲千李树武
- 关键词:肺炎衣原体感染中耳炎PCR
- 精神发育迟滞的细胞遗传学研究被引量:1
- 2001年
- 对 10 1例精神发育迟滞 (MR)的患者的外周血淋巴细胞进行染色体分析 ,发现染色体异常的有 33例 ,占受检者的 32 .6 7%。其中Down综合征 2 3例 ,占异常染色体的 6 9.9% ,脆性X综合征 4例 ,占异常核型的 12 .12 %。其余的染色体异常核型有额外小染色体 ,染色体的结构畸变 ,大Y等。Down综合征是导致MR的最常见的染色体病 ,脆性X综合征居第二位。本组资料中 ,Down综合征患者的母亲年龄均大于 2 0岁 ,小于 35岁 ,父亲年龄低于 39岁。表明对年龄以外的其他原因应给与更多的重视 ,并应作深入的研究。对 35岁以下的孕妇 ,进行Down综合征的产前筛查是十分必要的。
- 蔡珠李小红邬玲千
- 关键词:精神发育迟滞染色体异常DOWN综合征
- 韶关地区160对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析
- 2001年
- 本文对 16 0对前来遗传咨询的不良孕产史夫妇 ,行外周血染色体检查 ,发现 15例染色体异常 ,占 4.6 8% ,结合临床探讨染色体异常与不良孕产史的关系 ,对原因不明的自然流产、畸胎、死产等夫妇进行细胞遗传学分析 ,对于病因的诊断及临床处理起重要作用。
- 李小红蔡珠邬玲千
- 关键词:不良孕产史染色体异常细胞遗传学分析
- α地中海贫血的基因诊断和产前诊断(附30例临床分析)被引量:2
- 2000年
- 本文采用α地1 PCR诊断试剂盒对30 人进行了基因诊断和产前诊断,其中α地1 杂合子13 例占43% ,α地1纯合子2 例占6-6 % 。11 对有不良孕产史的夫妇中有45% 夫妇双方均为α地1 杂合子。本文还讨论了α地贫的基因型及基因诊断和产前诊断的重要意义。
- 蔡珠邬玲千李小红
- 关键词:基因诊断产前诊断Α地中海贫血
- 额外小染色体来源的分子细胞遗传学研究被引量:2
- 1997年
- 本文对1例47.XX,+mar的先天智低患儿.应用显微切割、PCR方法,制备整条染色体及区带专特性探针池,用生物素标记探针.对患者的中期染色体进行荧光原位杂交.证实了mar来源于del(13)(Pter→q12:).结果表明显微切割、PCR技术与染色体荧光原位杂交结合是鉴别额外小染色体来源的有效手段。
- 邬玲千梁德生夏家辉
- 关键词:染色体儿童分子细胞遗传学
- 羊水细胞培养用于胎儿遗传性疾病的产前诊断
- 1997年
- 应用羊水细胞培养的方法,对15例孕妇进行产前诊断。结果:6例为高龄初产妇,3例有染色体异常患儿生育史,1例为杂色体平衡易位携带者胎儿核型分析正常的,5例染色体平衡易位携带者其胎儿核型分析均为杂色体病。提示:在遗传咨询门诊中,对染色体平衡易位携带者严格产前诊断,避免残疾儿出生。
- 邬玲千李小红蔡珠
- 关键词:羊水细胞培养产前诊断胎儿遗传性疾病
- α-地中海贫血的产前基因诊断被引量:3
- 2001年
- 目的 :应用 PCR技术 ,对 9例父母双方均为 γ珠旦白基因缺失杂合子的胎儿进行羊水产前基因诊断。方法 :聚合酶链反应 (PCR)技术。结果 :9例中 3例胎儿表现为基因正常序列 (aa/ aa) ,4例胎儿纯合子 (- - / - - ) ,2例胎儿为杂合子 (- - / aa)。B超检查疑有胎儿水肿的 3例胎儿 ,经基因诊断仅有 1例是纯合子 ,1例是杂合子和另 1例是正常。结论 :PCR在 α地中海贫血胎儿产前诊断决定胎儿是否存留的最可靠的方法 ,宣传教育和人群筛查十分必要 ,尽早发现杂合子夫妻 。
- 邬玲千蔡珠黄志锋李小红卢雨零
- 关键词:Α-地中海贫血聚合酶链反应产前诊断基因诊断