公共文化服务平台

一例Ⅰ型神经纤维瘤病散发病例的NF1基因变异分析被引量：3: 2020年; 目的:对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法:采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血,应用PCR技术对NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:在患者中检测到NF1基因第33外显子处一个新的无义变异c.4339C>T(p.Q1447X),其父母及100份健康对照中均未发现变异。结论:NF1基因的c.4339C>T(p.Q1447X)变异可能与该NF1患者的发病相关。; 赵小燕蔡良奇张玲琳王佩茹张国龙; 关键词：I型神经纤维瘤病 NF1基因

翠绿宝石长脉冲激光脱毛临床疗效及安全性分析被引量：1: 2016年; 目的：探讨翠绿宝石长脉冲激光脱毛的临床疗效和不良反应。方法：采用翠绿宝石长脉冲激光,波长755nm,光斑直径10mm,脉冲宽度20ns,能量密度10-20J/cm2,对400例患者504个部位进行脱毛治疗,探讨其经过1-6次及以上治疗的效果及治疗次数与疗效的关系。结果：400例患者在合适的能量密度、光斑、脉冲宽度下,经过1-6次及以上治疗,有效率分别为8.1%、20.3%、39.7%、70.3%、88.7%、96.6%,治疗4次及4次以上的有效率高于治疗4次以下者,差异具有统计学意义（P〈0.05）,显示疗效与治疗次数呈正相关。总体不良反应发生率4.0%。结论：翠绿宝石长脉冲激光脱毛,疗效显著,不良反应小,是一种安全、可靠的治疗方法。; 李永红蔡良奇赵小燕张启国黄悦; 关键词：脱毛疗效显著

毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变分析被引量：2: 2016年; 目的对1个毛囊角化病家系和1例散发病例的ATP2A2基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集该家系及散发病例临床资料，提取4名家系成员（3例患者和1名正常成员）、1例散发病例及100名正常对照外周血基因组DNA，应用PCR扩增和DNA直接测序，对ATP2A2基因进行突变分析。结果测序结果显示，家系的3例患者均检测到ATP2A2基因第12外显子c．1484C〉T（S495L）错义突变；在散发病例中检测到ATP2A2基因第4内含子与第5外显子交界处C．325—2A〉G剪切突变，c．325—2A〉G突变在中国汉族人毛囊角化病患者中尚未见报道。在100名正常对照中均未检测到相同突变。结论ATP2A2基因突变为该家系患者及散发病例的致病原因。; 赵小燕顾永杜旭峰邵敏华罗浩朱路得周倩张国龙; 关键词：毛囊角化病 ATP2A2基因基因突变

单纯型大疱性表皮松解症一家系四代19例: 2010年; 先证者（Ⅳ1）女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1～2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,皮疹逐渐累及手部,尤其在手指长时间持笔、干粗活后亦发生水疱,自然病程1周左右.1年前症状开始缓解,表现为手足摩擦后局部水疱数量减少.1周来因走路过多,双足水疱、大疱再次复发.查体：发育正常,一般情况良好,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常.; 黄一锦赵小燕张益珠张启国吴泳; 关键词：单纯型大疱性表皮松解症家系自然消退色素沉着自然病程神经系统

胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症基因突变研究被引量：2: 2016年; 目的探讨Ⅶ型胶原基因（COL7A1）在胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症（DDEB—Pt）发病中的意义。方法收集中国汉族1例DDEB—Pt散发患者及其家庭成员和100例健康对照的外周血标本，用改良盐析法提取外周静脉血中的基因组DNA，通过PCR反应扩增和测序进行序列分析。结果测序结果显示，COL7A1基因73号外显子的第6109位碱基鸟嘌呤（G）转化为腺嘌呤（A），使得三螺旋区第2037位密码子由GCT变成ACT，编码氨基酸由甘氨酸（Gly）变为精氨酸（Arg），即c．G6109A（p．Gly2037Arg）甘氨酸替换突变。结论COL7A1基因甘氨酸替换突变为致病性突变，是一新发突变。; 段妍曾抗梁燕华张启国赵小燕; 关键词：突变

乌蛇止痒丸联合依巴斯汀片治疗慢性湿疹临床观察: 2023年; 目的观察乌蛇止痒丸联合依巴斯汀片治疗慢性湿疹的临床疗效。方法将60例慢性湿疹患者按随机数字表法随机分为观察组与对照组,每组30例。2组均给予地奈德乳膏外用,在此基础上,对照组采用依巴斯汀片治疗,观察组采用乌蛇止痒丸联合依巴斯汀片治疗,比较2组治疗4周后湿疹面积及严重程度指数(eczema area and severity index,EASI)、研究者整体评分(investigator’s global assessment,IGA)、瘙痒程度视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)等评分变化,以及复发率和不良反应发生率。结果治疗1周后,观察组VAS评分显著低于对照组(P<0.05);治疗4周后,观察组EASI、IGA、VAS等评分均显著低于对照组(P均<0.05)。不良反应总发生率组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。随访1个月,观察组复发率低于对照组,但组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论乌蛇止痒丸联合依巴斯汀片治疗慢性湿疹可有效减轻瘙痒程度,改善红斑及皮损渗出,降低复发率,且安全性良好,值得临床应用推广。; 赵小燕吴泳周昆丽袁瑾蔡良奇; 关键词：乌蛇止痒丸慢性湿疹

Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系KRT5基因突变: 2010年; 单纯型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex．EBS，MIM131800）是一种较为少见的遗传性皮肤病，呈常染色体显性遗传。临床上可分为3个主要亚型，即Weber．Cockayne亚型、Ktiebner亚型和Dowling-Meara亚型。研究表明，EBS发病为角蛋白5（KRT5）基因或KRTl4基因突变所致。我们采用PCR和DNA直接测序方法对1个Weber-Cockayne亚型EBS家系进行KRT5基因突变检测，并经限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）分析予以证实。; 黄一锦赵小燕赵岩林粼张益珠张启国吴泳; 关键词：单纯型大疱性表皮松解症基因突变家系常染色体显性遗传遗传性皮肤病

多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变及CYLD蛋白的检测被引量：2: 2013年; 目的检测1个多发性家族性毛发上皮瘤家系(MFT)CYLD基因突变及CYLD蛋白表达情况。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增CYLD基因的全部外显子,并进行DNA直接测序;采用抗CYLD抗体免疫组化法来检测毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白的表达。结果在该家系中未检测到CYLD基因突变;免疫组化显示毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白表达阳性。结论推测该MFT家系可能具有遗传异质性。; 赵小燕黄一锦赵岩杨炳春曾抗; 关键词：多发性家族性毛发上皮瘤基因突变遗传异质性

CYLD基因与皮肤附属器肿瘤的研究进展被引量：3: 2011年; 圆柱瘤、毛发上皮瘤、Brooke—Spiegler综合征均是临床少见的呈常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤，其发生与CYLD基因突变密切相关。CYLD是一种肿瘤抑制基因，编码去泛素化蛋白酶，通过去泛素化核因子κB抑制蛋白激酶复合体的调节亚基、肿瘤坏死因子受体相关因子等信号分子负性调节核因子-κB途径，从而抑制肿瘤的发生。概述CYLD基因与皮肤附属器肿瘤的发生、基因型与表型的关系、皮肤肿瘤的治疗新进展。; 梅沁赵小燕程波黄一锦; 关键词：基因型表型

800nm半导体激光脱毛的疗效与安全性被引量：3: 2012年; 目的观察800 nm半导体激光脱毛的疗效及安全性。方法脱毛患者653例720处,半导体激光治疗机进行脱毛治疗。激光波长800 nm,脉冲宽度5～100 ms,能量密度10～60 J/cm2,脱毛3～7次,评价其疗效及安全性。结果 3～7次治疗后,脱毛的总有效率为92.4%。治疗6～7次的有效率高于治疗3、4、5次,差异有显著意义(P<0.05)。腋窝处脱毛的有效率高于面部、上唇、发际、下颌、胸腹部脱毛,差异有显著意义(P<0.05),与上、下肢脱毛比较差异无显著意义(P>0.05)。脱毛效果与治疗次数成正比例,与治疗部位相关。治疗过程中出现红斑、水疱、瘙痒、色素沉着、色素减退共17例20个部位(2.8%)。结论 800 nm半导体激光脱毛安全、有效。; 李永红黄一锦李钟诛吴泳张启国赵小燕; 关键词：半导体激光脱毛疗效

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

赵小燕

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

赵小燕

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈