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2008年-2012年参加卫生部血气酸碱分析室间质评结果分析: 2013年; 目的通过回顾分析2008年～2012年参加卫生部全国临床检验中心（national center forc linical laboratory，NCCL）的血气酸碱分析室间质量评价（EQA）成绩，探讨稳定和提高血气分析质量的方法。方法对2008年～2012年的15次EQA成绩进行统计分析，采用PT和偏倚表示。结果5年共完成15次75份225个测试结果，pH，PCO2，PO2三项的PT成绩每年每次均为100％。75个质评样本偏倚pH在-0．224～0．264之间；PCO2在-5．94～2．33之间；PO2在-17．14～16．39之间。pH。PCO2结果稳定，偏倚较小；PO2偏倚分布较宽，经改进，由2008年的第1次最大值-15．54，下降到2012年的第3次最大偏倚值-3．93。结论通过参加NCCL的EQA，发现存在的问题和不足，经过改进，加强了血气分析的质量控制并提高了分析结果的准确度，更多还原。; 黄丽英朱旭覃海燕王聪翟秀璋; 关键词：血气酸碱分析

无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体中的临床应用被引量：5: 2023年; 目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)的临床应用价值。方法选择2018年1月至2020年8月在南宁市第二人民医院行NIPT的22 998例单胎妊娠孕妇为研究对象,NIPT结果提示为SCA的孕妇建议其进行介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析或拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测,并随访妊娠结局。结果 22 998例孕妇中,NIPT提示SCA有86例(0.37%),其中49例(56.98%)性染色体数目减少,37例(43.02%)性染色体数目增多。62例行介入性产前诊断,有30例阳性,总体阳性预测值(positive predictive value, PPV)为34.88%,包括性染色体数目减少7例,PPV为14.29%,胎儿核型为45,X、45,X/46,XX嵌合、46,X,del(X)(p11.2),相应PPV分别为6.12%、6.12%、2.04%,其中意外发现有2例常染色体微缺失微重复;性染色体数目增多有23例,PPV为62.16%,胎儿核型分别为47,XXY、47,XXY/48,XXXY嵌合,对应PPV分别为59.46%、2.70%。随访有40例孕妇选择继续妊娠,21例引产,部分失访。结论 NIPT对SCA的总PPV不高,NIPT提示SCA时,仍需进一步行介入性产前诊断,并结合胎儿超声影像等综合判断以及加强随访。; 周元圆翟秀璋卢庆赖春慧陈丹云刘孙荣; 关键词：产前诊断

常见型与少见型性染色体异常在男性不育中的研究: 研究目的:男性不育由多种因素导致,如:先天性输精管缺如、输精管阻塞,遗传、免疫、内分泌以及环境因素等,其中性染色体异常是导致男性不育的主要遗传原因。本文通过对行外周血染色体G显带核型分析的6800例男性不育患者做回顾性分...; 翟秀璋; 关键词：性染色体异常 SRY基因男性不育

无创产前检测技术对胎儿染色体拷贝数变异检测的临床意义被引量：4: 2022年; 目的探讨无创产前检测技术(NIPT)对胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床意义。方法选择2018年1月至2020年8月在该院行NIPT筛查的22998例单胎妊娠且筛查结果提示为CNV的90例孕妇为研究对象,经介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析、拷贝数变异测序(CNV-Seq),随访妊娠结局,评估NIPT对胎儿CNV的检测效能,探讨其临床意义。结果90例NIPT提示CNV的孕妇中60例接受介入性产前诊断,其中31例(51.67%)未发现致病性CNV或其他染色体异常,28例(46.67%)发现CNV(27例与NIPT检测结果一致,1例不一致),1例仅行胎儿染色体核型分析未见异常,但未进行CNV-Seq。NIPT检测CNV的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为77.14%、99.85%、49.23%、99.90%。28例介入性产前诊断结果异常的孕妇17例引产,11例顺产;31例介入性产前诊断未见异常的孕妇1例引产,1例顺产多趾,其余新生儿出生时表型未见异常。30例未行介入性产前诊断的孕妇4例引产,1例出生表型U型嘴,1例失访,余24例新生儿表型正常。结论NIPT对胎儿CNV检测具有一定的临床意义,NIPT阳性结果需行介入性产前诊断,阴性结果仍需加强超声检查及随访,做好遗传咨询。; 翟秀璋卢庆赖春慧陈丹云刘孙荣刘薇周元圆; 关键词：拷贝数变异产前诊断

抗-TP临床检测结果分析及感染趋势评估被引量：2: 2013年; 目的：了解广西地区梅毒螺旋体临床感染状况和感染趋势并作分析。方法：用酶联免疫吸附试验（ELISA）对患者进行梅毒抗体（抗-TP）检测,阳性者用梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验（TPPA）确认。结果：3年间共检测16 998份标本,抗-TP阳性率为3.91%,性病泌尿科的阳性率高达10.29%,且逐年大幅增长,其差异有统计学意义（χ2=24.843,P〈0.05）。女性的阳性率（4.99%）高于男性的阳性率（3.06%）,阳性患者峰值在（20~40）岁年之间。结论：近年该地区梅毒螺旋体感染趋势逐年递增,在预防,治疗及院内感染上应加大的力度。; 梁勇彪杨兰覃海燕翟秀璋周元园韦永全; 关键词：梅毒螺旋体抗-TP

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翟秀璋