潘志宏
- 作品数:4 被引量:16H指数:2
- 供职机构:沈阳市红十字会医院更多>>
- 发文基金:辽宁省教育厅高等学校科学研究项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 18例腓骨肌萎缩症患者的遗传学研究被引量:2
- 2008年
- 目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的遗传学改变特点。方法联合应用PCR-双酶切分析检测CMT病人17p11.2-12上的基因重复,同时结合DNA直接测序方法进行Cx32基因突变分析。共检测18例CMT病人和10例正常健康对照者。结果18例病人中11例检测出1760bp片段,占61,1%。正常对照组未检测到此片段。Cx32基因突变检测发现18例中4例有异常电泳带(22.2%),均为基因重复检测阴性者。其中3例来自同一家系,为X-连锁遗传,另1例为散发家系。DNA序列测定结果:在2个家系的先证者中发现2种新突变。联合两种方法检出率为83.3%(15/18)。结论PCR-双酶切是快速、准确的临床诊断方法,联合Cx32基因突变分析可提高检出率。
- 潘晓丽潘志宏张楠楠高红姜英马秀娟孟季红孙秀凤
- 关键词:腓骨肌萎缩症
- 29例腓骨肌萎缩症患者的神经电生理检测特征性分析被引量:5
- 2009年
- 目的探讨腓骨肌萎缩症(Charot-Marie-Tooth disease,CMT)患者的神经电生理改变特点。方法应用美国Nicolet公司的Viking IV肌电图/诱发电位仪对29例腓骨肌萎缩症患者进行周围神经传导速度及肌电图检测,对所得结果进行回顾性总结和分析。结果100%患者被检的运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢;70块被检肌肉中,43块(61.4%)呈神经源性损害,5块(7.2%)呈可疑神经源性损害,以远端肌肉病变严重;患者年龄越大,肌肉受累程度越严重,相反,年龄偏小的患者则以神经传导速度减慢为主。结论不同CMT患者的肌肉受累程度和神经传导速度减慢程度与其年龄大小、病程长短有关,而对于同一患者来说,其下肢受累程度要重于上肢。
- 张楠楠潘志宏叶红莲玄璿潘晓丽
- 关键词:腓骨肌萎缩症肌电图神经传导速度
- 腓骨肌萎缩症1型患者肌电图及PMP22基因特点分析被引量:1
- 2015年
- 目的探讨和研究腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth disease 1,CMT1)患者肌电图和PMP22基因改变特点。方法对43例CMT1患者进行常规神经传导速度和肌电图检查,应用PCR双酶切方法对其中33例CMT1患者及15名健康志愿者(对照组)检测17p11.2-12 PMP22基因重复序列(即1760bp片段)。33例CMT1患者依有无17p11.2-12 PMP22基因特异性片段分为PMP22基因特异性片段阳性组与阴性组,比较两组患者神经传导改变有无差异。结果 43例患者均行肌电图检测,均表现为运动或感觉神经传导速度存在明显减慢(100%),感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢;所检129块肌肉中,88块(68.2%)呈神经源性损害。经PMP22基因学检测的33例中20例(60.6%)检测出1760bp片断,对照组均未检测到此片段。PMP22基因特异性片段阳性组感觉神经传导速度、运动神经传导速度及远端潜伏期与阴性组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CMT1患者肌电图改变具有其特异性,结合PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列可提高诊断CMT1的准确性及敏感性。
- 潘晓丽潘志宏张楠楠高红
- 关键词:腓骨肌萎缩症肌电图
- 电生理检测在颈椎间盘突出症的诊断价值被引量:8
- 2003年
- 目的:探讨和评价电生理检测在颈椎间盘突出症中的诊断价值。方法:对59例颈椎间盘突出症患者进行周围神经传导速度、尺神经F波传导速度及常规肌电图检测。结果:被检测周围神经中,异常率为10.1%~32.2%。肌电图检查59例中,共检查肌肉178块,提示神经源损害53例,占89.8%(53/59)。F波传导速度的异常率与受累颈神经根的部位密切相关,当根性损害主要累及颈7、颈8神经根部位时,F波传导异常率较高(52.2%)。结论:神经电图-肌电图检测对颈椎间盘突出症根性损害具有较高的诊断价值,F波异常有助于根性损害的测定。
- 潘晓丽潘志宏杨军
- 关键词:颈椎间盘突出症肌电图周围神经