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我国九省眼病调查中北京市顺义区50岁及以上人群白内障患病率和手术状况的调查被引量：39: 2012年; 目的了解北京市顺义区50岁及以上人群中白内障患病率、白内障手术效果、白内障手术覆盖率和白内障盲人社会负担率。方法采用整群随机抽样方法。2006年4—8月在顺义区抽取50岁及以上成人5118名进行视力和眼部检查，包括评价晶状体混浊程度和自内障手术情况。应用多元逻辑回归分析不同年龄、性别和受教育程度对白内障患病率、白内障手术覆盖率、白内障盲人社会负担率及白内障术后视力效果的影响。结果在5118名受检者中，发现白内障797例，患病率为15．57％。高龄、女性和受教育程度低的人群白内障患病率明显增高，差异均有统计学意义（P〈0．01）。在施行白内障手术的189只眼中，采用现代白内障囊外摘除联合人工晶状体（IOL）植入术（包括小切口白内障手术）123只眼（65．08％），白内障超声乳化吸除术联合IOL植入术44只眼（23．28％），IOL植入率为89．42％。术后日常生活视力和最佳矫正视力≥0．7的眼分别占总数的30．16％和61．38％，术后视力差的主要原因是晶状体后囊膜混浊和屈光不正。白内障手术覆盖率为62．22％，白内障盲人社会负担率为2．64％。随着年龄的增长和受教育程度的降低，白内障手术覆盖率逐渐降低，白内障盲人社会负担率逐渐增高，这种变化趋势有统计学意义（P〈0．01）。结论白内障是常见的致盲眼病。虽然顺义区的白内障手术覆盖率较高，但在高龄人群中白内障手术覆盖率仍然较低。白内障手术的视力预后有待于进一步提高。; 李凤荣赵家良陆宏刘虎毛进降丽娟张扬杨渊荃Leon B．Ellwein王羽高学成张文宝; 关键词：白内障患病率白内障摘除术中年人老年人

I型Stickler综合征家系临床和基因突变研究被引量：8: 2012年; 背景Stickler综合征是一种遗传性结缔组织病，主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征。确定Stickler综合征的基因突变位点能够为该综合征的基因诊断和治疗提供依据。目的研究一个I型Stickler综合征家系的临床特征并确定致病基因突变。方法对一个患I型Stickler综合征的家系进行临床研究和系谱分析。采集Stickler综合征家系中3例患者和6位表型正常者的外周血标本，采用PCR法扩增COL2A1基因的全部外显子及其侧翼，对扩增产物进行直接测序，结果与Genbank中相应序列进行比对。同时检测100位无亲缘关系的正常人外周血标本进行对照。结果该家系共4代11位成员，2位成员去世，其中包括1例患病者。现存的9位成员中共3例患者，调查显示该家系符合常染色显性遗传方式。3例患者的临床特点包括高度近视、膜型玻璃体异常及面中部扁平、短鼻、腭裂等，符合I型Stickler综合征的临床诊断。COL2A1基因突变筛查结果显示，该家系中3例患者COL2A1基因内含子12的第～个碱基发生了单个碱基缺失（IVSl2＋1Gde1）的杂合性剪接位点突变，核苷酸序列分析结果证实该突变致提前形成终止密码子，形成一种包括306个氨基酸在内的截短蛋白，导致该基因的功能异常，而家系中表型正常者及无亲缘关系的正常对照者均未发现该基因突变。结论本研究确定了一个I型Stickler家系，并在该家系确定了一个新的COL2A1基因突变，这是中国首次报道Stickler综合征家系的基因突变。; 李凤荣周崎李惠睢瑞芳; 关键词：基因突变家系调查

我国九省眼病调查中北京市顺义区50岁及以上人群盲和中、重度视力损伤患病率调查被引量：44: 2012年; 目的调查北京市顺义区50岁及以上人群盲和中、重度视力损伤的患病率。方法以人群为基础的横断面调查。2006年4—8月对北京市顺义区50岁及以上人群进行视力和眼部检查。采用整群随机抽样方法抽取28个调查点，正式现场调查之前先进行预试验，并进行保证调查质量的重复性检验。根据村户口本逐户检录调查对象，对受检人群进行视力和眼部检查。按年龄、性别、受教育程度分别计算盲和中、重度视力损伤的患病率。各检测数据间的比较采用X^2z检验和趋势x^2检验。结果在检录的5840人中，5118人接受并完成了检查，受检率为87．64％。以世界卫生组织1973年视力损伤分类标准和最佳矫正视力计算，盲57例，患病率为1．11％；中、重度视力损伤160例，患病率为3．12％。以世界卫生组织1973年视力损伤分类标准和日常生活视力计算，盲65例，患病率为1．27％；中、重度视力损伤428例，患病率为8．36％。以最佳矫正视力计算，高龄（趋势X^2=784．23，P=0．000）、女性（x。=28．35，P=0．000）和文盲（趋势x^2=397．13，P=0．000）人群的盲和中、重度视力损伤的患病率增高。白内障是盲和中、重度视力损伤的主要原因。视网膜疾病成为导致盲和中、重度视力损伤的第二位原因。未矫正屈光不正也是导致视力损伤的重要原因。结论北京市顺义区50岁及以上人群盲的患病率较1996年有所下降，表明该区的防盲治盲工作取得成效。但是白内障仍是导致盲和中、重度视力损伤的首要原因。; 刘虎赵家良陆宏李凤荣张扬杨渊荃王羽高学成毛进Leon B．Ellwein降丽娟张文宝; 关键词：患病率视觉障碍中年人

完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究被引量：5: 2007年; 目的明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲（CSNB）的诊断，并检定致病基因突变。方法对-CSNB家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应（PCR）扩增候选基因外显子及其侧翼，直接测序确定致病的基因突变。采用PCR直接测序法进行群体分析。对照组包括正常人群对照和家族内正常对照，按照一定标准入选。结果该CSNB家系家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代（A772C）；对应的苏氨酸改变为脯氨酸（T258P），女性携带者均为杂合。家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变。结论NYX新突变A772C（T258P）和该家系X连锁CSNB相关。; 睢瑞芳李凤荣赵家良姜茹欣沈岩; 关键词：夜盲先天性基因 X连锁基因

华人无脉络膜症家系c.1801-1 G>A剪切位点突变: 睢瑞芳周崎李凤荣相杭

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李凤荣

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