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张瑾: 作品数：19 被引量：89H指数：6; 供职机构：南京医科大学更多>>; 发文基金：南京市医学科技发展项目南京医科大学科技发展基金江苏省卫生厅医学科研项目更多>>; 相关领域：医药卫生水利工程电气工程更多>>

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解整合素金属蛋白水解酶12用于孕中期胎儿唐氏综合征筛查的价值被引量：1: 2008年; 唐氏综合征是新生儿最常见的一种染色体疾病，其活产儿发生率约为1／600～1／800。由于患儿智力低下，可长期存活且无有效的治疗方法，因此，避免此类患儿出生具有重要的意义。目前，国内外常用的一些孕中期血清标志物如甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（beta subunit of human chorionic gonadotropin，β-hCG）、; 蒋涛孙亦骏孙云张瑾黄美莲张晓娟许争峰; 关键词：唐氏综合征孕中期蛋白水解酶人绒毛膜促性腺激素Β亚单位胎儿

南京地区先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查被引量：1: 2003年; 目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验,了解南京地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法:对出生72h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:本筛查中心1995～2002年11月南京部分地区新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例208例,确诊48例,先天性甲低的发病率为1/2809,复检率1.1％,召回率0.15％。结论:先天性甲状功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展。本人提示进行大规模的新生儿筛查是必要的。; 陈玉林孙亦骏蒋涛张瑾黄美莲; 关键词：先天性甲状腺功能减低新生儿发病率甲状腺激素

早期替代治疗对先天性甲状腺功能减退症患儿智能发育的影响被引量：5: 2009年; 目的分析先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的智能发育,探讨治疗前后甲状腺功能与智能发育水平的关系。方法采用Gesell方法对坚持进行左旋甲状腺素替代治疗的30例经南京市妇幼保健院新生儿筛查中心确诊的CH患儿(CH组)以及30例健康儿童(健康对照组)进行智能测定。2组年龄、性别相匹配。应用荧光法测定患儿治疗前后的甲状腺功能。结果CH组患儿智能均达基本正常(>70),但各能区发育商(DQ值)和总分平均值均显著低于健康对照组(t=-7.02、-3.87、-4.75、-5.77、-6.77、-7.82 Pa<0.01)。各能区DQ值与起始治疗天数呈显著负相关,精细动作、个人社交2个能区的DQ值与治疗前游离甲状腺素水平呈显著正相关(Pa<0.05)。结论早期替代治疗后CH患儿的智能发育基本正常,但仍稍落后于健康儿童。建议在尽早治疗的同时,及时评估,并加强对患儿精细动作和社交能力的训练,将有助于其智能发育,改善预后。; 陈玉林孙云辜楠张瑾黄美莲; 关键词：先天性甲状腺功能减退症智能发育

全自动免疫荧光分析仪检测苯丙氨酸的性能验证被引量：4: 2018年; 目的:验证全自动免疫荧光分析仪(genetic screening processor,GSP)检测血苯丙氨酸的分析性能,以保证检测结果的准确可靠。方法:根据美国临床实验室标准化委员会(CLSI)系列文件及相关文献,设计验证方案,对GSP检测血苯丙氨酸的准确度、精密度、线性范围、检出限及临床可报告范围进行验证和评价,并与厂商声明的性能或公认的质量标准进行比较,应用百分位数联合ROC曲线确定苯丙氨酸的切值,并进行验证。结果:GSP对5份美国疾病预防控制中心(CDC)室间质控品检测结果与靶值的相对偏倚在-6.7%~19.2%之间,均小于CDC可接受偏倚(±30%);检测质控品L(133μmol/L)及H(641μmol/L)的试剂批内的不精密度结果分别为7.5%和7.4%,分析批内的不精密度结果分别为7.4%和4.0%,总批间不精密度结果分别为7.5%和7.4%,与厂商提供的不精密度数据(2.6%~10.9%)基本一致;GSP检测苯丙氨酸在50~1 500μmol/L范围内呈线性(厂商的线性范围为45~1 420μmol/L);检测空白限(Lo B)为20.9μmol/L,检出限(Lo D)为31.7μmol/L,定量限(Lo Q)为55.5μmol/L,均小于厂商提供的数值(44.4μmol/L、68μmol/L、68μmol/L);临床可报告范围为55.5~1 200.0μmol/L(厂商的可报告范围范围为68~1 200μmol/L);确定苯丙氨酸初始切值为124.5μmol/L。结论:GSP检测血苯丙氨酸的主要分析性能符合质量目标要求,可常规应用于临床。; 梁晓威程威孙云张瑾王彦云蒋涛; 关键词：苯丙氨酸

妊娠相关蛋白-A与胎儿生长发育的关系被引量：1: 2010年; 目的:探讨孕早期母血清妊娠相关蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)与胎儿生长发育的关系。方法:选择2007年8～12月在南京市妇幼保健院产前诊断中心接受孕早期唐氏综合征血清筛查的102例孕妇,随访其妊娠结局,排除双胎及各种先天畸形,分析PAPP-A与胎儿出生体重、胎龄的关系。结果:①小于胎龄儿组(small for ges-tational age infant,SGA组)、适于胎龄儿组(appropriate for gestational age infant,AGA组)和大于胎龄儿组(large for gestationalage infant,LGA组)之间PAPP-A水平(MoM值)差异无统计学意义(F=0.775,P>0.05)。②孕早期母血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿出生体重、胎龄呈正相关(相关系数r为0.375和0.215,P均<0.05)。结论:母孕早期血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿宫内生长发育有关,但尚不能作为预测SGA的客观指标。; 孙云蒋涛孙亦骏黄美莲张瑾张晓娟许争峰; 关键词：胎儿生长发育 SGA

江苏省促甲状腺激素室内质控数据实验室间比对结果与分析被引量：1: 2017年; 目的分析并探讨新生儿疾病筛查实验室开展室内质控数据比对的方法及评价指标.方法比对分析2016年度（2016年3月-2017年2月）使用相同质控品的14家江苏省新生儿疾病筛查分中心实验室检测促甲状腺激素（TSH）的室内质控数据,计算各实验室和全省的促甲状腺激素均值（x ）、标准差（s）、标准差指数（SD I）、变异系数（CV）、变异系数指数（CV I）、总误差（TE）、允许总误差（TEa）、临界系统误差（△ SEC）等指标并做出评价.结果累计测定 TSH 低值质控14240个,全省 SDI、CV、CV I、TE、△ SEC的合格率分别为100%、78.6%、71.4%、100%、14.3%;测定TSH 高值质控14194个,全省SDI、CV、CVI、T E、△SEC的合格率分别为100%、85.7%、78.6%、100%、14.3%.结论大部分实验室的质控比对结果均满足质量规范要求.各实验室的总体均值偏倚不大.; 程威梁晓威张瑾蒋涛; 关键词：实验室间比对精密度

经新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症的随访观察: 2003年; 目的 :本组 4例新生儿先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) ,均系经新生儿筛查确诊。通过对经新生儿筛查出的先天性肾上腺皮质增生症患者进行诊治随访观察。总结对先天性肾上腺皮质增生症诊疗经验 ,提高对肾上腺皮质增生症的管理质量。方法 :对 4例CAH患者临床资料进行回顾性分析。结果 :自 1993年～ 2 0 0 2年 ,共筛查出 4例阳性病例。 1例患儿自动放弃治疗后死亡 ,其余 3例在最后 1次随访时年龄已分别为 3 212 岁 ,2岁 ,1岁 ,他们的身高在正常范围。南京地区先天性肾上腺皮质增生症发病率为 1/ 3 5187。结论 :先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病 ,出生时常缺乏症状 ,易误诊 ,延误治疗。需要早期治疗。; 陈玉林黄美莲张瑾蒋涛孙亦骏; 关键词：新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症随访常染色体隐性遗传病临床症状

中国人21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因突变研究: 马定远林颖蒋涛许争峰陈玉林孙云杨冰成建黄美莲张瑾张菁菁胡平

唐氏综合征的孕中期筛查被引量：12: 2002年; 目的　探讨采用αAFP和FreeβHCG血清二联法在孕中期筛查唐氏综合征 (DS)及其它一些胎儿染色体异常的可行性。方法　应用时间分辨荧光法检测αAFP和FreeβHCG ,结合孕妇临床资料用Multicalc软件进行分析 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果　在筛查的 52 4 0名孕妇中检测出 5例胎儿染色体异常 ,3例神经管缺陷 (NTD) ,并发现唐氏征高风险孕妇娩出异常胎儿的可能性高于唐氏征低风险孕妇 ,二者有明显统计学意义 (χ2 >6 54 ,P <0 0 5)。结论　αAFP和FreeβHCG血清二联法在产前筛查唐氏综合征同时可查出其它一些胎儿染色体异常和神经管缺陷。; 蒋涛孙亦骏杨吟秋张瑾黄美莲; 关键词：唐氏综合征孕中期优生学

PCR-SSCP检测苯丙氨酸羟化酶外显子7突变: 2000年; 目的　对苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7进行未知突变筛选 ,掌握更多突变类型及特点 ,为产前诊断苯丙酮尿症提供参考依据。方法　采用PCR SSCP结合测序对 7例经典型苯丙酮尿症患儿的苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7进行分析。结果　共发现了三种点突变 :Leu2 42Phe ,Arg2 43Glu两种错义突变和Val2 45Val无义突变 ,其中Leu2 42Phe经中文生物医学期刊数据库检索未见相关报道。结论　PCR; 蒋涛孙亦骏张瑾; 关键词：苯丙酮尿症 PAH PCR-SSCP

张瑾

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